• 点赞 0
  • 分享 0
• 临床病例讨论 •
POMT1和POMT2基因突变导致的2例α-抗肌萎缩相关糖蛋白病
中南大学学报（医学版）, 2021,46(8) : 915-919. DOI: 10.11817/j.issn.1672-7347.2021.200067
摘要

α-抗肌萎缩相关糖蛋白病(alpha-dystroglycanopathy,α-DGP)是由于α-抗肌萎缩相关糖蛋白(alpha-dystroglycan,α-DG)异常糖基化导致的一组先天性肌营养不良症和肢带型肌营养不良症,国内目前对于该类疾病的临床表现、遗传学特点及诊断方法研究较少.中南大学湘雅医院儿科收治2例由O-甘露糖转移酶(protein O-mannosyltransferases,PMTs)家族的POMT1、POMT2基因突变导致的α-DGP患者.2例患者均表现为运动落后,伴或不伴有智力损害,血清肌酸激酶(creatine kinase,CK)水平显著升高,肌电图检查结果提示肌源性损害,肌肉活检符合肌病表现.遗传学检测发现2例患者均有复合杂合突变,2例患者的父母均为携带其中一种突变的杂合子;1例患者为POMT1基因c.824+1G>A,splicing和c.1777G>A,p.A593T,另1例患者为POMT2基因c.604T>G,p.F202V和c.868C>T,p.P290S.利用在线数据库进行预测,结果提示突变位点具有致病性.2例患者分别确诊为先天性肌营养不良伴智力障碍(congenital muscular dystrophy with mental retardation,CMD-MR)及肢带型肌营养不良2N型(limb-girdle muscular dystrophytype 2N,LGMD2N).PMTs家族有着相似的序列,基因突变均可导致不同程度的肌营养不良,且伴随血清CK水平的升高.α-DGP很容易误诊,遗传学检查有益于早期诊断、预后判断及遗传咨询.

引用本文: 甘思仪, 杨海燕, 肖婷, 等.  POMT1和POMT2基因突变导致的2例α-抗肌萎缩相关糖蛋白病 [J/OL] . 中南大学学报（医学版）, 2021, 46(8) : 915-919. DOI: 10.11817/j.issn.1672-7347.2021.200067.
参考文献导出:   Endnote    NoteExpress    RefWorks    NoteFirst    医学文献王
扫  描  看  全  文

正文
作者信息
基金 0  关键词  0
English Abstract
评论
阅读 0  评论  0
相关资源
引用 | 论文 | 视频
如遇PDF文档打开报错或无法在线阅读，请通过右侧PDF下载按钮下载至本地阅读。
标签
关键词