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β地中海贫血合并α珠蛋白基因三联体2例临床分析
临床儿科杂志, 2021,39(5)
: 338-340. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2021.05.004
摘要
目的
探讨β地中海贫血(地贫)合并α珠蛋白基因三联体致中间型地贫的诊断.
方法
回顾分析2例β杂合子患儿的临床资料,以及患儿外周血β珠蛋白基因测序及α珠蛋白基因三联体检测结果.
结果
例1,女,4岁,为βCD 41-42杂合子;例2,男,13岁,为βCD 17杂合子.2例患儿的临床表现均为中重度贫血、肝脾肿大,β珠蛋白基因测序未发现罕见变异点.例1的Gap-PCR特异性引物检测αααanti4.2片段阳性,例2荧光定量PCR相对定量检测αααanti3.7片段阳性.
结论
β杂合子且未见罕见变异,但临床表现为中重度贫血时,应考虑存在α珠蛋白基因三联体.
引用本文:
任振敏,
黄丽兰,
刘四喜,
等.
β地中海贫血合并α珠蛋白基因三联体2例临床分析
[J/OL]
. 临床儿科杂志, 2021, 39(5)
: 338-340. DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2021.05.004.
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