患者，男性，51岁，因"渐近性睡眠打鼾伴吞咽阻挡感1个月"就诊。
无咽痛，无声嘶，无憋气，无日间困倦，无鼻塞、流涕，无耳鸣、耳闷、听力下 降，无颈部活动障碍，既往体健，无吸烟史，无大量饮酒史，无食物、药物过敏史，查 体：瘦高体型，双侧下颌下及颏下区轻度下坠膨隆，皮肤颜色正常，无充血，触诊软，无 压痛，咽喉部检查见：咽后壁左侧局部隆起，上至悬雍垂，下界限不清。
电子喉镜示左侧平悬雍垂水平黏膜隆起，下至环后区，挤压左侧梨状窝后壁；颈部彩超示双侧颈部低回声，范围91 mm×31 mm (左侧)，90 mm×23 mm (右侧)边界清，双侧甲状腺 受压下移；颈部CT示咽后部、颈椎前方见不规则低密度影，边界清，组织内见分割影，最大 截面积89 mm×43 mm，平均CT值约-96HU,上达软腭水平，下达甲状腺水平，咽部诸结构均受压 前移，局部咽腔变窄，颈部强化CT：咽喉部肿物考虑脂肪性病变，实验室检查各项指标均 大致正常，肝胆胰脾及双肾输尿管彩超均未见异常。
入院综合分析病史及各项检查，诊断马德龙病，行全麻手术治疗，术后病理提示咽喉部巨大非典型脂肪瘤性肿瘤
手术彻底切除，治愈出院，控制饮酒，目前持续随访中。
耳鼻喉科；皮肤科；普外科；肿瘤科
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马德龙病( Madelung'disease )又名良性对称性脂肪瘤病( benign symmetric lipomatosis BSL)、多发性对称性脂肪瘤病(multiple symmetric lipomatosis，MSL)，属 于脂肪代谢障碍性疾病，无明确病因，临床罕见，主要表现为脂肪组织弥漫性、对称性沉积 于皮下[1]，疾病初期多无明显症状，随着脂肪瘤生长逐渐压迫周围组织，出现累及部位的 不适症状，患者就诊科室也涵盖皮肤科、普外科、肿瘤科等多个科室，以咽喉部首发不适症 状的马德龙病例鲜少报道，近日，我院耳鼻喉科收治了一名马德龙患者，结合本患者的诊治过程，学习并讨论马德龙病的相关知识，现报道如下。
患者，男性，51岁，因"渐近性睡眠打鼾伴吞咽阻挡感1个月"就诊，无咽痛，无声 嘶，无憋气，无日间困倦，无鼻塞、流涕，无耳鸣、耳闷、听力下降，无颈部活动障碍，既往体健，无吸烟史，无大量饮酒史，无食物、药物过敏史，体格检查：瘦高体型，双侧下颌下及颏下区轻度下坠膨隆（图1），皮肤颜色正常，无充血，触诊软，无压痛，咽喉部检查见：咽后壁左侧局部隆起，上至悬雍垂，下界限不清。
电子咽喉镜：鼻咽部黏膜光滑，咽后壁黏膜轻度充血，光滑，偏左侧平悬雍垂水平黏膜 隆起，下至环后区，挤压左侧梨状窝后壁，双侧梨状窝光滑，双侧声带光滑，运动对称。颈 部彩超：双侧颈部低回声，范围91 mm×31 mm (左侧)，90 mm×23 mm (右侧) 边界清，双侧甲状腺受压下移，颈部CT（图2）：咽后部、颈椎前方见不规则低密度影，边界清，组织内见分割影，最大截 面积89 mm×43 mm，平均CT值约-96HU,上达软腭水平，下达甲状腺水平，咽部诸结构均受压前 移，局部咽腔变窄，颈部强化CT：咽喉部肿物考虑脂肪性病变，实验室检查各项指标均大 致正常，肝胆胰脾及双肾输尿管彩超均未见异常。
根据以上一般资料，诊断为马德龙病。
治疗方案手术切除，术前插胃管，全麻下行气管切开术+颈部肿物切除术，切口选择在皮肤肿胀较明显的左侧颈部，做"L"型切口，外上由左侧 下颌角下缘垂直向下至甲状软骨水平，水平向前至颈中线，切开皮肤、皮下组织及颈阔肌，自颈阔肌深面游离皮瓣，上至舌骨水平，下至环状软骨，沿左侧胸锁乳突肌前缘分离该肌将其牵向外侧，见淡黄色肿物（图3），质软，包膜光滑，自下而上沿包膜分离该肿物，下端达甲状腺中部，深入甲状腺被侧，上端达舌骨水平，左侧至胸锁乳突肌后缘,被侧至椎前间隙，沿该间隙于包膜外自左至右分离肿物，肿物越过中线至右侧颈动脉鞘内侧缘，术中分离并保护左 侧喉上神经、副神经、舌下神经、颈内动静脉及甲状旁腺等周围重要神经、血管，最后将肿物连带包膜完整切除，肿物切除术后手术术野（图4）。出血量不足50 ml，肿物直径约10 cm，质软，包膜完整，逐层缝合后，放 置负压引流1根，术后给予抗感染治疗，术后3 d拔引流管，术后6 d电子喉镜检查咽喉部 黏膜无充血，黏膜完整，双侧声带运动良好，拔气管套管，闭合气管切开口。术后病理（图5，图6）：咽喉部巨大非典型脂肪瘤性肿瘤。
术后8 d患者治愈出院。
1846年Brodie报道了首例马德龙病病例，1888年Medelung对同类的33例患者总结 分析后命名为马德龙病，1898年Launois与Bensaude再次对65例患者做进一步研究，又命名此病为Launois-Launois综合征[2]。查阅国内外文献，目前报道不足五百例，国内报道较突出的是2014年王菲等[3]的分析研究显示本病多见于男性，好发年龄为45岁左右，其发病机制不明，可能与脂肪组织线粒体功能缺失、细胞色素C氧化酶活动减少以及儿茶酚 胺诱导的脂肪沉积有关，遗传因素、内分泌异常、恶性肿瘤、酗酒等均可导致体内脂肪发生以上改变[4]，其中酗酒史诱发该病已被证实[5]，但本例患者并无酗酒史，根据性别和脂肪沉积位置，马德龙病分三型，Ⅰ 型多男性，病变集中在颈项部、肩部、上背部、上臂，Ⅱ型 男女比例相当，病变集中在四肢和躯干上部，Ⅲ型为先天性躯干周围组织堆积[6], 本例患 者为马德龙病Ⅰ型。
马德龙Ⅰ型的诊断主要靠症状、体征和CT检查，其特殊体征为全身多处的皮下脂肪弥漫性、对称性的堆积，包块固定，无压痛，颈项部、枕部、腮腺区、刻下、下颌下、上肩部及胸骨、锁骨上窝多见，这些位置组织间隙多，所以早期可能无明显症状，随着脂肪堆积逐 渐增多，出现外观变化或各种压迫症状，如转颈及偏头受限，咽喉腔受压致吞咽、呼吸困难、睡眠打鼾等，压迫臂丛神经致上肢麻木、疼痛、抬肩无力等，根据症状涉及多科室，本患者就诊耳鼻喉科，是因为睡眠打鼾及吞咽阻挡感，颈部CT检查见整个咽旁间隙、咽后间隙见低密度影，贯通双侧颈部，组织内多分割影平均CT值约-96HU，考虑脂肪性病变，查阅文献得知此病的CT表现多为均一的脂肪组织密度影，内见大量条索状密度影，边界较清，临近 正常组织受压变形。
手术治疗是最有效的治疗手段，手术目的以解除局部压迫，改善局部症状为主，因患者 脂肪瘤多体积大，侵袭范围广，手术范围涉及范围大，出血多，脂肪组织易液化，术后感染几率大，所以手术并不强调一次彻底清除病变组织，可分次手术，或行脂肪抽吸术，但颈部 因解剖位置复杂，重要血管神经众多，抽吸手术定位不准确的话有损伤血管神经的危险，还 是建议开放性手术[7]，此病例病变集中在咽喉部，表现为咽喉腔受压狭窄致睡眠打鼾、吞 咽阻挡感等不适，若不及时处理，将逐渐出现呼吸及吞咽困难，严重时可危及生命，手术目 的尽可能完整切除病变组织，保护咽喉及颈部重要血管神经。术前插胃管有两点原因：1. 食道已受压变形，术中胃管帮助其辨认。2.防止食道损伤后术后感染。此病变组织贯通双 颈部，上至口咽顶，手术切口选择病变范围较大的左侧颈部，肿物挤压周围筋膜组织形成层假包膜，沿包膜外分离肿物，包膜外切除肿物的优势在于：1.能保证最大限度切除肿物，2.减少瘤体内出血，3.实现颈部单侧切除贯通双颈部肿物，4.保护肿物周围重要组织：颈内动静脉、副神经、舌下神经、喉上神经及甲状腺、甲状旁腺。5.避免了分次手术给患 者身体的损失和经济的压力。术后病理证实为非典型脂肪瘤性肿瘤，截至发稿，患者术后半 年随访，手术部位及身体其他部位均未见复发，仍需要继续随访。
所有作者均声明本研究不存在利益冲突
