先证者，女性，49岁，以"发作性右侧肢体无力伴头痛28年，再发1 d"为主诉入院。28年前开始出现头痛，发作前期右眼视物模糊，数分钟后出现左颞部撕裂样剧痛，随后出现言语不能，右侧肢体无力，当地医院输液治疗3 d后缓解；随后每年于4~5月份间发作1次，右侧肢体无力持续6 h~15 d可完全缓解。近5年仅发作2次，各持续半小时及6 h后自行缓解。1 d前上述症状再发。既往史：诊断高血压病1年。个人史无特殊。家族史：妹妹，45岁，自14岁至30岁间每月发作1次右眼视物模糊、头痛、右侧肢体无力，近15年发作次数减少至4~5年1次。
神志清楚，言语清晰，对答切题，查体合作。颅神经（-）。四肢肌力5级，双侧病理征阴性，脑膜刺激征阴性。入院后腰穿脑脊液结果正常。住院期间再发头痛、右侧肢体无力，持续半小时后缓解，次日查头颅MRI提示左侧额叶小灶DWI高信号灶，PWI灌注成像无异常。
先证者送检FHM基因检测，发现CACNA1A基因突变位点（c.4366G>C）,其妹该位点存在相同的杂合变异，诊断"家族性偏瘫型偏头痛"。
给予"氟桂利嗪5 mg qn"药物治疗。
目前随访13个月，头痛及肢体无力未再发。
本病例通过全外显子测序检测到患者CACNA1A基因突变位点（c.4366G>C）,其妹该位点存在相同的杂合变异，她们均从青年开始出现反复的头痛及发作性肢体无力。该变位点既往文献未见报道。
偏瘫型偏头痛(HM)是一种罕见且严重的常染色体显性偏头痛亚型，以复杂的先兆包括一定程度的运动无力为特征。在家族性病例中已经确定CACNA1A、ATP1A2和SCN1A三个基因突变。CACNA1A编码电压门控神经元Cav2.1 (P/ q型)通道的成孔a1亚基。Cav2.1通道位于皮层谷氨酸能突触前终末，在控制神经递质释放中起重要作用。部分FHM患者随年龄增长，发作频率减少，持续时间缩短，但长期多次发作可能造成脑部损伤（发作期颅脑影像可见异常），需要及早诊断，积极预防。预防药物可尝试氟桂利嗪、丙戊酸钠、拉莫三嗪、托吡酯、维拉帕米和乙酰唑胺。
