病案报道
新生儿畸胎瘤2例并文献复习
中国临床研究, 2022,35(1) : 97-100. DOI: 10.13429/j.cnki.cjcr.2022.01.020

新生儿成熟型畸胎瘤好发部位在骶尾部,大多为良性,但不及时手术存在恶变的风险。鼻咽部未成熟畸胎瘤较少见,病因可能与胚胎期的发育障碍或异常、遗传和环境的因素有关。通过实验室及影像学检查、临床表现等不难做出早期诊断,行手术或联合化疗要考虑新生儿的生理、代谢状况及对以后生长发育的影响。2019年至2020年河南省省立医院诊治2例新生儿畸胎瘤患儿,其中1例足月儿骶尾部畸胎瘤(sacrococcygeal teratoma,SCT) ,另1例早产儿鼻咽部畸胎瘤(nasopharyngeal teratoma,NPT)。超声在胎儿早期排畸检查和肿瘤标志物甲胎蛋白(AFP)在未成熟畸胎瘤术后复发的预警中可发挥重要作用,但化疗能否使新生儿获益,目前国内外缺乏相关文献资料,需要进一步研究观察。因此,本研究通过分析2例新生儿畸胎瘤的治疗及1年的随访,并结合文献复习,增强对新生儿畸胎瘤的认识。本研究经河南省省立医院伦理委员会批准(SL-2020-02)。

引用本文: 郝磊, 吴秋珍, 刘晓涛, 等.  新生儿畸胎瘤2例并文献复习 [J/OL] . 中国临床研究, 2022, 35(1) : 97-100. DOI: 10.13429/j.cnki.cjcr.2022.01.020.
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新生儿成熟型畸胎瘤好发部位在骶尾部,大多为良性,但不及时手术存在恶变的风险。鼻咽部未成熟畸胎瘤较少见,病因可能与胚胎期的发育障碍或异常、遗传和环境的因素有关。通过实验室及影像学检查、临床表现等不难做出早期诊断,行手术或联合化疗要考虑新生儿的生理、代谢状况及对以后生长发育的影响。2019年至2020年河南省省立医院诊治2例新生儿畸胎瘤患儿,其中1例足月儿骶尾部畸胎瘤(sacrococcygeal teratoma,SCT) ,另1例早产儿鼻咽部畸胎瘤(nasopharyngeal teratoma,NPT)。超声在胎儿早期排畸检查和肿瘤标志物甲胎蛋白(AFP)在未成熟畸胎瘤术后复发的预警中可发挥重要作用,但化疗能否使新生儿获益,目前国内外缺乏相关文献资料,需要进一步研究观察。因此,本研究通过分析2例新生儿畸胎瘤的治疗及1年的随访,并结合文献复习,增强对新生儿畸胎瘤的认识。本研究经河南省省立医院伦理委员会批准(SL-2020-02)。

1 病例资料
1.1 例1

女,孕期彩超排畸检查发现骶尾部肿物,随胎儿发育增大,胎龄38+2周剖宫产,体重3. 4 kg,胎盘、羊水、脐带均正常。查体:发育、营养好,心肺腹无殊。肢体肌张力正常,新生儿反射存在。骶尾部可见一肿物蔓延至整个臀部(图1A) ,大小约15 cm × 6 cm,高于周边组织。辅助检查:动脉血气分析、肝肾功能、甲状腺功能、血糖、电解质、血常规、凝血常规等在正常范围,遗传代谢病筛查无异常。MRI平扫+增强:骶尾部巨大囊实性占位,考虑畸胎瘤(图1B)。入院后住多功能婴儿暖箱,箱温保持30~ 33 ℃。禁食插胃管,吸氧,输液纠正水电解质紊乱和酸中毒,控制感染等,评估可耐受手术后予以完整切除肿瘤,采用骶部常规手术切口倒"V"形,尖顶超过尾骨,左右两侧向双臀延伸,切口暴露广,距离肛门较远,术后恢复良好。病理诊断:符合成熟型畸胎瘤(图2) ,局部皮肤溃烂结痂形成。术后给予保暖,营养支持,控制感染和皮肤护理,疼痛管理等治疗,复查AFP正常。随访1年,生长发育评估正常,畸胎瘤无复发(图1C)。

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图1
例1 SCT女患儿术前、术后1年表现
Fig.1
Manifestation of the SCT female child of case 1 before and 1 year after operation
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注: A为术前SCT; B为MRI显示无压脂像; C为术后1年随访。

图1
例1 SCT女患儿术前、术后1年表现
Fig.1
Manifestation of the SCT female child of case 1 before and 1 year after operation
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图2
例1 SCT女患儿组织形态学图像(HE,×10)
Fig.2
Histomorphological images of the SCT female child of case 1 (HE,×10)
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注: A为表皮及附属器; B为脂肪、成熟神经组织; C为平滑肌组织。

图2
例1 SCT女患儿组织形态学图像(HE,×10)
Fig.2
Histomorphological images of the SCT female child of case 1 (HE,×10)
1.2 例2

男,胎龄34+3周,孕晚期彩超排畸检查发现口腔内肿物,因胎盘早剥、宫内窘迫,剖宫产,出生体重2. 4 kg。由外院转入,出生后极度呼吸困难,给予气管插管辅助呼吸。查体:口腔内肿物约4. 1 cm× 3. 9 cm,阻塞气道(图3A) ,颈软,三凹征阳性,双肺可闻及干湿性啰音。心腹无特殊,肢体肌张力正常,新生儿原始反射存在。辅助检查: AFP显著增高,遗传代谢病筛查无异常。动脉血气分析、血糖、电解质、肝功能、血常规、凝血常规等在正常范围。MRI平扫+增强:口咽部囊实性占位,横截面39 mm×41 mm,考虑畸胎瘤(图3B)。病情稳定后手术切除,采用全麻下咽部肿瘤切除+任意皮瓣成形+腭咽成形术顺利切除(图3C)。术后病理:未成熟型畸胎瘤Ⅱ级,灶性伴钙化、间质黏液变(图4)。术后复查AFP仍有增高,住院10 d好转出院。2个月随访,MRI平扫加增强提示左侧咽旁间隙实性占位,考虑复发,3个月时再次手术扩大了切除范围,术后病理为未成熟型畸胎瘤Ⅲ级。1岁时随访,体重10 kg,生长发育评估正常,未进行化疗(图3C)。

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图3
例2 NPT男患儿术前、术后1年表现
Fig.3
Manifestation of the NPT male child of case 2 before and 1 year after operation
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注: A为术前NPT; B为增强MRI; C为术后1年随访。

图3
例2 NPT男患儿术前、术后1年表现
Fig.3
Manifestation of the NPT male child of case 2 before and 1 year after operation
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图4
例2 NPT男患儿组织形态学及免疫学标记图像
Fig.4
Histomorphological and immunological marker images of the NPT male child of case 2
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注: A为神经外胚层; B为原始神经管; C为胶质细胞源性蛋白(免疫组化,×20)。

图4
例2 NPT男患儿组织形态学及免疫学标记图像
Fig.4
Histomorphological and immunological marker images of the NPT male child of case 2
2 讨论

例1患儿孕期彩超排畸检查发现骶尾部肿物,出生后完整切除,病理提示成熟畸胎瘤,术后肿瘤标志物AFP正常。SCT病因尚不清楚,可能与骶前、后间隙病变和不完全的孪生双胎理论相关。美国儿科学会外科分会将SCT按解剖标准分类分为Ⅳ型,骶尾部是发生畸胎瘤最常见的部位[1],手术、化疗、生物治疗及放疗为主要治疗手段[2,3],手术入路的选择主要取决于肿瘤的Altman分型[4]。SCT多为良性,随着患儿年龄的增长,恶变的发生率逐渐升高。国内外报道资料较多,其中王练英等[5]总结1998年12月至2004年1月25例SCT中,1例为恶性小圆细胞肿瘤,未进行化疗,随访时间1~ 4个月。2000年1月至2010年1月侯立功等[6]总结79例,病理检查7例为未成熟畸胎瘤,占8. 9%,72例良性(91. 0%) ,复发8例(10. 1%) ,复发者中2例AFP<250 ng/L,行二次手术治愈;随访时间3个月~5年。常新捷[7]总结2012年12月至2018年11月73例SCT病例资料术后总体并发症发生率为30. 1%,2例行第二次手术后配合化疗未再复发; 73例SCT患儿中68例存活,5例死亡(均为恶性病例),存活率93. 2%。

例2在孕晚期彩超发现口腔内肿物,出生后出现呼吸道阻塞危及生命,术后病理提示未成熟畸胎瘤,复查AFP下降不明显。由于大量的药代动力学资料表明新生儿对化疗更容易出现严重并发症,且新生儿药物的相互作用、代谢、清除和毒性都尚不清楚,故未进行化疗,观察至3个月时二次手术扩大了切除范围,1岁时随访,生长发育正常。发生在鼻咽部的畸胎瘤起源于3个多潜能胚层细胞组织[8],1993年国外有1篇类似报道[9]。肿瘤小者可无症状。若肿瘤较大或基底宽者,可致张口呼吸,重度紫绀,甚至窒息死亡。1999年8月国内李红娟等[10]报道2例; 2002年11月鲍晓林[11]报道5例; 2008年7月殷延涛等[12]报道1例; 2010年4月樊春笋等[13]报道1例; 2013年曹波[14]总结3例; 2019年2月孙岗等[15]报道6例,手术后病理结果不明,随访6个月无复发; 2019年9月詹翔等[16]报道1例,病理结果为成熟性,随访12个月无复发。国内新生儿畸胎瘤的临床经验及个案报道中缺乏联合化疗与1~ 3年长期随访资料。

畸胎瘤的产前早期诊断,手术指征与术前准备,术后早期护理与随访至关重要,SCT术后常见的复发高危因素有畸胎瘤病理提示未成熟型Ⅱ级及以上、肿瘤破溃或切除不彻底、尾骨未切除等[17,18,19,20]。5年生存率81%~97%,复发后生存率45%~58%[21,22,23]。产前超声检查发现胎儿SCT时,应考虑进一步行MRI检查和评估[24]。多学科联合会诊能消除孕妇和家属的焦虑情绪,也能有效保障患儿治疗的顺利进行[25]。胎儿实体肿瘤彩超检查大多可以实现早期诊断,NPT在胎儿早期彩超较难发现,可选择胎儿MRI明确诊断,成熟型畸胎瘤术后随访3年以上,无需化疗。未成熟型畸胎瘤Ⅱ级以上,应扩大手术切除范围。新生儿期化疗用药经验有限,化疗能否使新生儿预后获益,国内外尚缺乏相关研究支持。本文通过随访观察2例畸胎瘤患儿影像学及肿瘤标志物变化,评估是否再次手术并联合化疗,期待未来有更多类似病例纳入观察。

利益冲突

所有作者均声明不存在利益冲突

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