结节病是一种病因未明的全身性肉芽肿疾病，通常累及多个系统或器官，临床以呼吸系统受累最为常见，其次为皮肤和眼部^[1,2]。现将我科以眼部症状为首发表现的1例结节病报道如下，以提高临床医生对该病的认识。

结节病是一种原因及发病机制尚未明确，以非干酪样坏死性上皮细胞肉芽肿为病理特征的系统性疾病，可以累及多系统、多器官，如肺脏、淋巴结、心脏、肝脏、皮肤、眼睛、神经、骨骼肌肉、胃肠道、血液、肾脏等，以肺及胸内淋巴结最易受累。结节病肺外器官受累以皮肤最常见，可出现冻疮样皮疹、皮肤结节、结节红斑等；其次为眼部受累，可见于30%~60%结节病患者，其中以双侧肉芽肿性葡萄膜炎最为常见^[3]。美国的一项345例结节病的研究显示：诊断为葡萄膜炎的平均年龄为56.5岁，平均随访时间为6.7年；其中，前葡萄膜炎是最常见的类型（71%），其余依次为中葡萄膜炎（21%）、后葡萄膜炎（7%）和全葡萄膜炎（7%）^[4]。Tripipitsiriwat等^[5]调查了亚洲人群结节病的临床特征，发现结节性葡萄膜炎是最常见的胸外疾病（39%），且以女性患者为主。2017年的一项美国与中国的结节病患者的临床特征分析显示，在美国结节病患者中，眼睛是最常见的受累器官之一，肉芽肿性疾病可能引起眼睛和附件结构内的炎症，葡萄膜炎是眼部结节病最常见的表现（32%）；而在中国结节病患者中只有6%出现葡萄膜炎^[6]。欧洲一项2163名白种人结节病的多中心队列研究显，急性发病的患者主要是女性，且女性患者的眼睛和皮肤受累的频率明显较高^[7]。另外，约旦一项150例结节病研究显示，与男性患者相比，女性患者患病率更高（75%），胸外受累（包括皮肤受累）更为多（75%） ^[8]。

本例患者以眼部症状为首发表现的结节病，出现眼部症状1个月余，在寻找病因时，肺部CT提示诊断可能为结节病，询问相关病史及详细查体发现皮肤结节，经皮肤活检、病理检查确诊结节病。而皮肤结节病通常是肺外结节病的最初表现，超过30%的结节病是孤立的皮肤病；80%的结节病患者，在诊断前或诊断时皮肤表现突出。认识到结节病的皮肤表现同样非常重要，可能是疾病的首发表现，且皮肤受累容易获得活检组织，根据组织学检查中是否存在特征性结节性肉芽肿可确诊结节病^[9]。在确诊过程中，印证了诊断结节病的金标准为病理学检查，而皮肤、外周淋巴结和肺是结节病常见的活检部位；眼内组织活检风险较高，所以一般不考虑进行^[10]。北京同仁医院的一项研究显示，6例患者因眼部症状就诊，均通过接受支气管镜下黏膜活检或淋巴结针吸活检确诊为结节病^[3]，由此可见，以眼部症状为起病主要表现的结节病，在诊断及鉴别诊断方面存在一定的困难，寻找可行活检和病理检查的病变部位，可能对确诊有重要意义。

结节病的治疗需根据疾病是否影响患者的生存或器官功能而定。目前，系统性糖皮质激素治疗仍是肺内及肺外结节病的首选治疗方式，可联合使用免疫抑制剂，包括甲氨蝶呤、硫唑嘌呤、吗替麦考酚酯等^[2]。结节病葡萄膜炎中，约45%患者会发展至失明，需要积极治疗：首选局部糖皮质激素治疗；当局部治疗效果不佳，或累及眼眶、泪腺及视神经时，应给予系统性糖皮质激素治疗^[11]。台湾一项364例眼结节病研究显示，得到适当的治疗和并发症管理的患者，眼部症状的恢复很好^[12]。一项对眼科医生的调查显示，18%眼结节病患者预后良好，47%预后尚可；而且大多数专家认为，患者的预后取决于开始治疗时的视力^[13]。本例患者给予激素治疗，有明显疗效。

结节病患者的临床表现异质性很大，目前诊断结节病需结合临床表现、影像学表现和病理检查结果等进行综合判断，诊断和鉴别诊断过程较为复杂。当临床疑诊结节病时，即使没有呼吸道症状，也应进行胸部影像学检查。对累及重要脏器的结节病患者，争取做到早诊断、早治疗，用药规范，以最大程度改善患者预后^[14]。