患者，男性，22岁，主因"反复胸闷心悸伴阵发性血压升高9个月"收住入院。既往史无特殊。
入院体格检查：脉搏72次/min，血压167/80 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），四肢血压符合生理性规律，体质量指数23.1 kg/m2，神志清楚，颈静脉未见异常，双肺呼吸音清晰，双肺未闻及干湿性啰音，心界正常。心律齐，心率72次/min，各瓣膜听诊区未闻及明显杂音。腹部平坦，未及明显压痛、反跳痛、未闻及大动脉杂音，神经系统体格检查未及阳性体征。双下肢小腿胫侧皮肤可见色素沉着，双下肢无水肿。未见向心性肥胖，无满月脸及皮肤紫纹，无甲亢面容，性征发育正常。
肾上腺增强CT检查结论：左侧腹膜后富血供实性占位，考虑副神经节细胞瘤可能。血尿24 h儿茶酚胺水平明显升高。
控制心率、血压，机器人辅助腹腔镜下左侧副神经节瘤切除术。
出院后未再发作高血压及阵发性心力衰竭，血压平稳（未服用降压药）。
心内科；泌尿外科
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嗜铬细胞瘤起源于肾上腺髓质，副神经节瘤起源于肾上腺外的交感神经链并具有激素分泌功能的神经内分泌肿瘤，主要合成、分泌和释放大量儿茶酚胺，如去甲肾上腺素、肾上腺素和多巴胺，作用于肾上腺素能受体，引起以高血压及代谢紊乱为主的综合征候群，严重时并发高血压危象，休克，颅内出血，心力衰竭，其临床表现包括阵发性血压升高，剧烈头痛，儿茶酚胺性心肌病伴心律失常，高血压心肌肥厚，心脏扩大，心力衰竭，肾功能不全等合并症[1]。有阵发性高血压发作，伴头痛、心悸、多汗三联征患者，合并心、脑血管并发症者，建议行嗜铬细胞瘤和副神经节瘤筛查，继发性高血压早期识别、早期治疗很重要。
患者，男性，22岁，主因"反复胸闷心悸伴阵发性血压升高9个月"收住入院。既往史无特殊。患者9个月前静息状态下出现心悸、乏力，大汗，伴右小腿的斑丘疹，持续2+h症状不能缓解，后出现胸闷、呼吸困难、端坐呼吸、咳粉红色泡沫痰，就诊云南省通海县人民医院，完善相关检查后考虑"急性心力衰竭"入院后测血压170/110 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），经治疗（具体不详）后病情稍稳定出院。8个月来患者上诉发作性胸闷、心悸、乏力伴阵发性血压升高症状（最高达220/120 mmHg），后进展为端坐呼吸、粉红色泡沫痰症状共出现6次，皆予改善心功能、抗感染、营养心肌等治疗后症状缓解出院。无特殊。家族成员中无早发心血管疾病病史及猝死病史。个人史：未婚未育。患者为工人，平素生活规律，否认特殊药物使用病史。否认打鼾史。否认吸烟及饮酒史。
入院体格检查：脉搏72次/min，血压167/80 mmHg，四肢血压符合生理性规律，体质量指数23.1 kg/m2，神志清楚，颈静脉未见异常，双肺呼吸音清晰，双肺未闻及干湿性啰音，心界正常。心律齐，心率72次/min，各瓣膜听诊区未闻及明显杂音。腹部平坦，未及明显压痛、反跳痛、未闻及大动脉杂音，神经系统体格检查未及阳性体征。双下肢小腿胫侧皮肤可见色素沉着，双下肢无水肿。未见向心性肥胖，无满月脸及皮肤紫纹，无甲亢面容，性征发育正常。辅助检查：（2021年7月2日，玉溪市人民医院）皮疹处皮肤组织病检示非特异性炎症改变。心电图：窦性心律，电轴不偏，T波低平。血常规、电解质、BNP、肝肾功能、心梗三项、术前传染病、尿粪常规、凝血功能未见明显异常。炎症指标：C反应蛋白（超敏）97.81 mg/L↑；红细胞沉降率测定-仪器法：51 mm/h ↑。心肌酶：天门冬氨酸氨基转移酶12 U/L↓（正常范围13~35 U/L），乳酸脱氢酶258 U/L↑（正常范围120~250 U/L），肌酸激酶29 U/L↓（正常范围40~200 U/L），肌酸激酶同工酶15.90 U/L（正常范围0~25 U/L），α-羟丁酸脱氢酶200 U/L↑（正常范围44~148 U/L）；血脂全套：甘油三酯2.04 mmol/L↑，总胆固醇5.67 mmol/L↑，低密度脂蛋白胆固醇3.62 mmol/L↑；甲状腺功能：三碘甲状原氨酸1.17 nmol/L，甲状腺素82.57 nmol/L，促甲状腺刺激激素0.334 mIU/L↓；免疫球蛋白E，免疫球蛋白定量4项，血清免疫固定电泳分析，抗中性粒细胞胞浆抗体，抗核抗体谱未见明显异常。2022年3月21日心脏超声（LA 24 mm，LV 46 mm，RA 16 mm），EF正常。动态心电图未见心律失常及ST-T异常。肾上腺CT增强平扫：左侧腹膜后（左肾静脉下方腹主动脉左旁）见软组织团块，边界清楚，大小约41 mm×46 mm×41 mmm，强化明显，双期CT值约148 HU，134 HU，双肾上腺形态，大小及强化未见异常。检查结论：左侧腹膜后富血供实性占位，考虑副神经节细胞瘤可能。肺部CT提示：肺部慢性炎症/纤维化灶。因患者外院已应用抗生素，当前无咳嗽、咳痰，本次住院暂未应用抗生素。高血压5项（卧位）：促肾上腺皮质激素，醛固酮/肾素比值（卧位），血管紧张素Ⅱ（卧位），皮质醇均正常，醛固酮-卧位355 pg/ml（正常范围10~160 pg/ml），肾素-卧位118.7 pg/ml（正常范围4~24 pg/ml）。高血压5项（立位）：促肾上腺皮质激素，醛固酮/肾素比值（立位），血管紧张素Ⅱ（立位），皮质醇均正常，醛固酮-卧位587 pg/ml（正常范围40~310 pg/ml），肾素-卧位294.3 pg/ml（4~38 pg/ml）。儿茶酚胺3项：多巴胺及肾上腺素阴性，去甲肾上腺素21 611 pmol/L（414~4435 pmol/L）。24 h尿液儿茶酚胺：肾上腺素阴性，去甲肾上腺素大于5 734 nmol/24 h（正常范围68~378 nmol/24 h），多巴胺5 198（正常范围655~3 425）。详见图1，图2，图3，图4。
诊断：1.嗜铬细胞瘤？2.混合型高脂血症；3.甲状腺功能异常。
低盐低脂饮食，苯磺酸氨氯地平5 mg qd，进一步完善腹部增强CT等相关检查。患者住院期间心率80~90 bpm,血压110~120/64~80 mmHg，2022年4月10日复查血象正常，C反应蛋白降至14 mg/ml，血钾4.05 mmol/L。综合结合患者病史、体格检查及相关检查结果，考虑为异位嗜铬细胞瘤不排外，泌尿外科会诊有手术指征。围术期应用α-受体阻滞剂扩张外周血管作术前准备。于2022年4月11日转泌尿外科行手术治疗。术前诊断：左侧腹膜后包块：嗜铬细胞瘤？术后诊断：（1）副神经节瘤；（2）高血压原因？（3）肠粘连。手术时间：2022年4月14日9∶35~11∶45。
手术方式：（1）机器人辅助腹腔镜下左侧嗜铬细胞瘤切除术；（2）机器人辅助腹腔镜下肠粘连松解术。麻醉方式：全身麻醉。术中肾下极平面见肿瘤，约5 cm×4 cm，周围粘连，淋巴结肿大。沿肿瘤表面锐性分离，见生殖血管横跨肿瘤，用Hem-o-lock夹闭后剪断，继续沿肿瘤表面分离后用Hem-o-lock夹闭血管后离断。游离出肾静脉保护，见肾静脉下极分支穿过肿瘤，被肿瘤包裹，无法分离。用Hem-o-lock夹闭后剪断，完全切除肿瘤。术中血压最高波动达180/110 mmHg。2022年4月15日术后复查心率78次/min，血压110/78 mmHg，于术后6 d已出院，出院后未再发作，血压平稳（未服用降压药）。病理结果：大体所见：肿瘤周围组织，灰白色组织一块，大小0.6 cm×0.5 cm×0.4 cm副神经节瘤：附部分包膜的灰白灰褐包块一个，大小5 cm ×4 cm×2 cm，切面灰褐实性质中。病理诊断：（副神经节瘤）肿瘤大小约5 cm ×4 cm×2 cm，局灶见出血，未见确切坏死，未见确切脉管内瘤瘤栓及神经侵犯。免疫组化结果：副神经节瘤。Vimentin（部分+），CD56（未见+），CgA（+），Syn（+），NSE（+），S100（支持细胞+），Inhibin-a（-），MelanA（-）,Melanoma（-），P53（少数弱+），CKpan（-），Ki67（约3%~5%+）。（肿瘤周围组织）送检少许纤维脂肪组织，未见肿瘤（图5）。
术后复查心率78次/min，血压110/78 mmHg，于术后6 d已出院，出院后未再发作高血压及阵发性心力衰竭，血压平稳（未服用降压药）。
嗜铬细胞瘤起源于肾上腺髓质，副神经节瘤起源于肾上腺外的交感神经链并具有激素分泌功能的神经内分泌肿瘤，主要合成、分泌和释放大量儿茶酚胺，如去甲肾上腺素、肾上腺素和多巴胺，引起患者血压升高和代谢性改变等一系列临床症候群，并造成心、脑、肾、血管等严重并发症甚至成为患者死亡主要原因，嗜铬细胞瘤肿瘤位于肾上腺，副神经节瘤肿瘤位于胸、腹部和盆腔的脊柱旁交感神经节，二者合称为嗜铬细胞瘤和副神经节瘤[2]。
嗜铬细胞瘤和副神经节瘤患者主要临床表现为CA分泌增多所致高血压及心、脑、肾血管并发症和代谢性改变，高血压是嗜铬细胞瘤和副神经节瘤患者主要临床表现，90%~100%患者可出现高血压症状，可为阵发性和持续性，或在持续高血压基础上阵发加重，部分患者可发生高血压危象，嗜铬细胞瘤和副神经节瘤危象发生率为10%，可表现为严重高血压、循环衰竭、肺水肿和急性呼吸窘迫综合征，危象可自发产生[3]。患者症状主要表现为头痛、心悸、多汗，患者高血压发作时可并发心肌病，高儿茶酚胺血症可导致心肌损伤及心肌纤维化、心肌缺血和心律失常。
对于以下患者建议行嗜铬细胞瘤和副神经节瘤筛查[4]：（1）有嗜铬细胞瘤和副神经节瘤症状和体征，有阵发性高血压发作，伴头痛、心悸、多汗三联征患者；（2）服用多巴胺受体拮抗剂、拟交感神经类、阿片类、去甲肾上腺素类药物可诱发嗜铬细胞瘤和副神经节瘤症状发作；（3）肾上腺意外瘤患者；（4）有嗜铬细胞瘤和副神经节瘤或嗜铬细胞瘤和副神经节瘤相关遗传综合征家族史患者；（5）有嗜铬细胞瘤和副神经节瘤既往史患者，建议首选血浆游离或尿液甲氧基肾上腺素类浓度测定，首选CT作为肿瘤定位的影像学检查，MRI用于探查颅底和颈部副神经节瘤，已有肿瘤转移或对CT显影剂过敏患者。对于有转移或不能手术的嗜铬细胞瘤和副神经节瘤患者先做131I-间碘苄基胍核素显像，根据肿瘤功能和解剖定位评价碘131治疗的可能性。除头颈部副交感神经性副神经节瘤和分泌多巴胺的肿瘤外，其余患者先应用肾上腺素能α-受体阻滞剂做术前准备[5]。对大多数PCC行腹腔镜微创手术，对肿瘤直径大于6 cm、侵袭性嗜铬细胞瘤和副神经节瘤行开放式手术。术后24~48 h需密切监测患者血液和心率，患者需终生随访，有基因突变，转移性嗜铬细胞瘤和副神经节瘤患者应3~6个月随访1次，对直系亲属应检测基因和定期检查。已确诊建议行遗传咨询。推荐对于所有嗜铬细胞瘤和副神经节瘤患者应检测SDHB基因，根据肿瘤定位、性质和儿茶酚胺不同生化类型基因进行表型选择。
对于大多数患者推荐行腹腔镜微创手术，对肿瘤直径大于6cm或者侵袭性嗜铬细胞瘤和副神经节瘤进行开放式手术以确保完整切除肿瘤，术中防止肿瘤破裂，避免局部复发或种植复发，术前应用α-受体阻滞剂行术前血压准备，肿瘤切除术后，大多数嗜铬细胞瘤和副神经节瘤患者高血压可被治愈，一般术后1周内CA恢复正常，75%患者1个月内血压恢复正常，25%患者血压仍较高，但较术前降低，非转移性嗜铬细胞瘤和副神经节瘤患者术后5年存活率>95%,嗜铬细胞瘤和副神经节瘤患者需终身随访，推荐每年至少复查1次，有基因突变、转移性嗜铬细胞瘤和副神经节瘤患者应3~6个月随访1次，并对其直系亲属检测基因和定期检查。
所有作者均声明本研究不存在利益冲突
