患者，女性，37岁，因"吞咽异物感4个月余"于2016年1月14日入院。查左侧扁桃体表面有新生物，我科在全麻下行"左侧扁桃体及新生物切除术"，术后病理诊断为梭形细胞滑膜肉瘤。后在我院肿瘤科行"吡柔比星+异环磷酰胺"方案化疗，共化疗6次。2021年9月患者再次因"吞咽异物感"来本科就诊。
左侧扁桃体缺如，右侧扁桃体无肿大，左侧咽侧壁可见并触及巨大隆起新生物，位于黏膜下，表面光滑，质韧，上至前颅底，下至会厌上缘水平，无异常分泌物，软腭无麻痹，咽腔狭窄。
鼻咽部增强磁共振成像（2021年9月28日，本院）提示：口咽左侧见黏膜下椭圆形肿块影，长径5.2 cm，T1WI呈稍低信号，T2WI呈稍高信号，增强扫描明显强化，考虑口咽左侧占位性病变。颈动脉计算机断层扫描血管成像（2021年11月10日，本院）提示：双侧颈动脉显示良好，双侧颈部动脉、颈内外动脉未见狭窄，管腔内未见异常密度，双侧椎动脉显影可，血管走形自然，未见局限性狭窄或变细。所示口咽左侧见黏膜下椭圆形肿块影，长径4.2 cm，增强扫描可见强化。
在全麻下行"左侧颈外动脉结扎+内镜下口咽部肿瘤切除术"，术后病理示：（左咽部）梭形细胞肿瘤。术后1个月至肿瘤科行"吡柔比星60 mg D1+异环磷酰胺3 g D1-D4 q3w"方案化疗，共化疗6周期。
术后8个月复查鼻咽部增强磁共振成像未见肿瘤复发。
耳鼻咽喉头颈外科；影像科；病理科
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滑膜肉瘤（synovial sarcoma，SS）是一种相对罕见的恶性肿瘤，约占软组织肉瘤（soft tissue sarcoma，STS）的5%~10%[1]。好发于四肢，尤其是关节附近；其次是头颈部，约占所有SS的5%~10%，其中原发于咽部的SS则更为罕见，截至目前仅有少数病例报道[2]。此次我们报道1例原发于口咽部的SS，总结其诊治过程并文献复习，旨在提高对该疾病的认识，为今后的临床工作提供经验。
患者，女性，37岁，因"吞咽异物感4个月余"于2016年1月14日入院。
现病史：查左侧扁桃体表面有新生物，我科在全麻下行"左侧扁桃体及新生物切除术"，术后病理诊断为：梭形细胞滑膜肉瘤。后在我院肿瘤科行"吡柔比星+异环磷酰胺"方案化疗，共化疗6次，具体方案不详。治疗后定期复查无明显异常。2021年9月患者再次因"吞咽异物感"来我科就诊，伴咽部不适，无发热、声嘶、咽痛、咳血、呼吸困难或吞咽困难等症状，遂就诊于我科。病程中患者精神可，体重无明显下降，睡眠好，二便正常。
既往史：否认高血压、糖尿病史。
家族史：否认家族遗传病史。
体格检查：患者左侧扁桃体缺如，右侧扁桃体无肿大，左侧咽侧壁可见并触及巨大隆起新生物，位于黏膜下，表面光滑，质韧，上至前颅底，下至会厌上缘水平，无异常分泌物，软腭无麻痹，悬雍垂右偏，咽腔狭窄（图1）。
辅助检查：颈动脉CTA（2021年11月10日，本院）提示：双侧颈动脉显示良好，双侧颈部动脉、颈内外动脉未见狭窄，管腔内未见异常密度，双侧椎动脉显影可，血管走形自然，未见局限性狭窄或变细。口咽左侧见黏膜下椭圆形肿块影，长径4.2 cm，增强扫描可见强化（图2）。鼻咽部增强MRI（2021年9月28日，本院）提示：口咽左侧见黏膜下椭圆形肿块影，长径5.2 cm，T1WI呈稍低信号，T2WI呈稍高信号，增强扫描明显强化，考虑口咽左侧占位性病变（图3、图4）。
因患者5年余前曾有左侧扁桃体滑膜肉瘤病史，故本次诊断考虑为：左侧口咽部肿物（滑膜肉瘤复发？）
鉴别诊断：①口咽良性肿瘤：如乳头状瘤、纤维瘤、血管瘤、囊肿等。无特异的临床表现，早期多为咽异物感，随着肿瘤的逐渐增大，可出现临近组织和器官受压的相应症状，如吞咽梗阻感、喝水呛咳、呼吸不畅、睡眠打鼾、听力下降等，严重时出现吞咽困难或呼吸困难。检查可见肿物表面一般较光滑，与周围结构边界清晰，影像学增强扫描无强化。②口咽恶性肿瘤：以鳞状细胞癌多见，也可发生腺癌或淋巴瘤。一般表现为快速生长的肿块，表面不光滑，或伴有溃疡，除异物感外，还可伴有疼痛、出血等，或伴有周围器官压迫症状，有时伴有相关周围淋巴结肿大。影像学检查可见肿瘤边界不清晰，增强扫描可有明显强化或伴有坏死、液化等表现。③口咽炎症性疾病：如急慢性扁桃体炎等，但鉴于该患者已于5年余前切除左侧扁桃体，故本次诊断暂不考虑。
完善相关术前检查，排除手术禁忌证后，在2021年11月17日全麻下行"左侧颈外动脉结扎+内镜下口咽部肿瘤切除术"。术中首先行预防性左侧颈外动脉结扎术，随后用Davis开口器暴露咽腔，在内镜下用超声刀切开部分软腭，充分暴露肿块，在包膜下将肿块与周围组织及肌肉分离并完整彻底切除，双极电凝确切止血，检查左侧咽侧壁肿瘤已彻底切除，无残留，边界安全，无渗血，咽腔宽畅，术腔放入强生1962止血纱，间断缝合，切除标本送病理检查（图4、图5）。术后病理（图6）提示：（左咽部）梭形细胞肿瘤，结合免疫组化及分子检测结果，符合单细胞型滑膜肉瘤；分子病理结果：SYT（SS18）（FISH断裂）（+），免疫组化结果：CD34（-），CD99（少数弱阳性），Vim（部分阳性），Bcl-2（+），EMA（少数阳性），S-100（-），Ki-67（35%阳性），CK（pan）（少数阳性），TLE-1（+），SMA（-），Desmin（-），Fli-1（弱阳性~阳性），P53（弱阳性）。
术后予抗炎、补液、漱口等对症支持治疗，术腔恢复良好，术后1个月至肿瘤科行"吡柔比星60 mg D1+异环磷酰胺3g D1-D4 q3w"方案化疗，共化疗6周期。术后8月复查鼻咽部增强MRI未见肿瘤复发（图8）。
滑膜肉瘤（SS）是一种相对罕见的恶性肿瘤，起源于原始间充质细胞，表现为分化不确定的软组织肉瘤（STS），占所有STS的5%~10%[1]。好发于青少年及青年人，男性略多。肿瘤可发生于各个部位，四肢最常见，尤其是关节附近，其次是头颈部，约占所有SS的5%~10%，而原发性咽部滑膜肉瘤更为罕见，截至目前仅有少数病例报道，包括1篇系列报道[2]。本病例患者于5年余前曾罹患原发于左侧扁桃体的滑膜肉瘤，经手术和辅助化疗治疗，本次肿瘤再次发生于左侧口咽部。
头颈部SS多位于椎旁结缔组织间隙，表现为咽后和/或咽旁肿块，起初多无症状，肿块渐增大后表现为邻近结构或器官的压迫症状，本例中患者肿瘤生长于左侧口咽部，长径约为5cm，突入咽腔，肉眼可见并可触及，表现为吞咽不适感，暂未压迫邻近血管、神经或堵塞呼吸道及消化道，因此尚无其他临床症状。
影像学检查有助于肿瘤部位和性质的诊断，尤其是MRI对软组织肿瘤的成像具有较好的分辨率和对比度。有学者详细报道了1例咽旁SS的MRI特征，发现肿瘤在T2加权上呈高信号；增强MRI示均匀增强，无坏死、囊性变等；弥散加权成像（DWI）示较低的表观扩散系数（ADC）值；磁共振动态对比增强（DCE-MRI）示容量转移常数（Ktrans）和单位体积组织的血浆体积（Vp）均降低；酰胺质子转移加权成像磁共振（APTw-MRI）示APTw高信号，这些特征均有助于SS与淋巴瘤和尤因肉瘤的鉴别诊断[3]。本例中患者接受了常规和增强MRI，T1WI呈稍低信号，T2WI呈稍高信号，增强扫描明显强化，仅能大致判断为恶性肿瘤，但无法精确诊断肿瘤类型，未来应考虑细化MRI检查，以达到精准诊断的目的。
咽部SS的鉴别诊断以其他良恶性肿瘤为主，良性肿瘤如乳头状瘤、纤维瘤、血管瘤、囊肿等，早期无特殊临床症状，后期可压迫周围毗邻结构产生压迫症状，或由于阻塞呼吸道或消化道而产生呼吸不畅或吞咽阻碍感，一般边界较清晰，与周围结构或组织无粘连。恶性肿瘤如鳞癌、淋巴瘤等，一般生长较迅速，并同时伴有疼痛、出血等局部症状，或侵犯周围结构引起相应症状，有时伴有相关的周围淋巴结肿大。影像学检查可有助于判断肿瘤的性质，病理诊断为金标准。
手术治疗仍是该肿瘤首选的治疗方式，鉴于咽部SS常常位置深在，周围毗邻颅底、咽旁间隙、颈内、外动静脉、后组颅神经等重要结构，因此具有一定的手术难度。根据肿瘤生长的方向可选择经咽腔径路或经颈外开放径路，或二者联合径路进行手术。本例患者肿瘤向咽腔生长，因此选择经咽腔径路，其优点是避免颈部开放切口，创面较小，恢复快；缺点是咽腔空间较小，如肿瘤较大时可能边界暴露不清，造成切除难度，此外如遇血管损伤引出大出血时也很难找到出血部位并行有效止血。我们术前行颈动脉CTA见肿瘤虽未压迫颈内、外动脉，但位置较近，因此切除肿瘤前先行颈外动脉结扎术，就是为了避免术中在切除肿瘤过程中损伤颈外动脉，造成严重并发症。术后根据患者和肿瘤的特点可酌情选择放疗或化疗。在Fatima总结的5例咽部SS中，有3例接受了随访，其中1例接受了术后化疗，但在3年后去世，另外两例术后未行辅助治疗，分别随访了13个月和10个月，无复发[2]。
诊断依靠术后病理检查。组织学上SS分双相型和单相型，双相型同时具有纤维细胞和上皮细胞成分，在单相型SS中，绝大多数为单相纤维型[4]。多种肿瘤也具有单相型特征，例如纤维肉瘤、恶性周围神经鞘瘤和血管外皮细胞瘤等。因此有必要进行免疫组化和分子检测来进行鉴别诊断[5]。免疫组化显示梭形细胞中的CD99、Bcl-2和波形蛋白（Vimentin）呈阳性，还可观察到细胞角蛋白7和19以及上皮膜抗原（EMA）表达[6]。TLE-1目前被认为是SS中具有较高敏感性和特异性的标记物，可以用来与其他类似肿瘤进行鉴别诊断，当分子检测或经济条件受限时可以应用，具有较高的诊断价值[7]。分子表型上，SS以病理性易位t（X:18）为特征，存在于超过95%的病例中，导致不同SS18:SSX致癌融合蛋白的表达，从而驱动肉瘤的发生。亚型包括SS18:SSX1和SS18:SSX2，SS18:SSX4则不太常见，可通过荧光原位杂交（FISH）和逆转录多聚酶链反应（RT-PCR）检测进行诊断[8,9,10]。本病例中免疫组化及分子病理学检测均符合该诊断。
关于该肿瘤的预后，现有的证据很有限。在22例随访1年或以上的喉或下咽SS病例中，82%无复发；随访3年的病例中，67%无复发，25%死亡，1例复发[11]。不同的治疗策略和随访时间对患者的预后结果均有不同的影响。术后可酌情给予放、化疗，化疗药物以蒽环类联合烷化剂为主。本病例中患者曾于5年余前首发于左侧扁桃体，术后给予吡柔比星+异环磷酰胺6次化疗，具体方案不详，随访5年后复发于左侧口咽部，再次行手术治疗，术后1个月开始行化疗，化疗方案为：吡柔比星60 mg D1+异环磷酰胺3 g D1-D4 q3w，共化疗6周期，术后8个月复查MRI未见肿瘤复发，后期仍将持续跟踪随访。
陶绮蕾，朱雅静，李力，等.原发于口咽部滑膜肉瘤1例[DB/OL].中国临床案例成果数据库，2023（2023-01-13）.http://journal.yiigle.com/LinkIn.do?linkin_type=cma&DOI=10.3760/cma.j.cmcr.2023.e00276.
所有作者均声明本研究不存在利益冲突
