患儿，男性，2岁。出生时发现双侧小指细小，无主动屈伸功能，右小指掌侧可见异位指甲。
双侧小指呈细小，呈细蜡烛样外观，掌侧均无屈指间关节的屈侧皮肤横纹，皮肤同背侧皮肤表现，双小指均无主动屈伸活动。右小指指腹可见掌侧有类似背侧的异位指甲，高度约为背侧指甲一半，宽度覆盖2/3以上指腹。双侧小指掌指关节水平尺侧均可见一小赘生物。右侧环小指指蹼略深于正常。
根据病史及查体体征明确诊断。
双侧小指第一期手术先行环指屈指浅肌腱移位小指中节指骨远端并行滑车重建，同时右小指掌侧异位指甲切除，近端软组织推进皮瓣覆盖指腹创面。第二期手术行双侧小指指总伸肌腱远端编织缝合于环指伸指肌腱近端。
患者重建小指屈伸功能，右侧小指掌侧甲畸形纠正改善外观。
骨科；手外科；整形外科
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先天性掌侧甲综合征（congenital palmar nail syndrome），亦称之为环甲畸形（Circumferential fingernail），最早1992年由Rider提出[1]，他总结了该病的三个特征：掌侧的异位指甲，小指主动屈曲不能，及末节指骨短小。该病最常见于小指，多有掌侧皮肤纹路形同指背皮肤。该病发病率低，多以个案报道，国内中国知网、万方数据库以关键字"掌侧甲综合征"，"环甲畸形"等搜索尚未见有相关报道。我们报道1例先天性掌侧甲畸形的病例，旨在提高对本病的了解，为今后的诊疗提供参考。
患儿，男性，2岁，出生后即发现双侧小指外观及功能发育不良。表现为双侧小指细小蜡烛样，小指掌侧皮肤无正常关节屈曲横纹，小指掌指关节、指间关节主动屈曲、伸直不能，呈自然伸直位。小指掌指关节被动屈曲可，近侧指间关节可轻微被动屈曲，远指间关节被动屈曲几乎不能。右侧小指末节细小，掌侧可见一覆盖近2/3指腹宽度的异位指甲，与背侧指甲蛤状包绕小指末端。另双侧小指掌掌指关节水平尺侧均可见一赘生皮丘。右环小指指蹼略深于正常指蹼水平。
患儿双侧小指掌侧和背侧外观见图1。小指情况见图2。患者双手X线正位片，可见小指发育不良，中远节明显，近指间关节间隙仍可见（图3）。
结合患者的双侧小指畸形查体表现，其细蜡烛样外形，掌侧皮肤形同背侧，屈曲功能的障碍及一侧小指掌侧指甲畸形的特点，可以明确诊断这是一例典型的先天性掌侧甲综合征。
第一期手术行屈指功能重建和异位甲畸形外观改善。双侧小指均在掌侧作Z字形切口探查屈肌腱，见屈指肌腱缺如，遂取环指屈指浅肌腱，移位至小指中节指骨远端，后取环指屈指肌腱部分残端重建A2滑车。同期手术时，将右小指掌侧移位指甲及甲床切除，并行局部推进皮瓣覆盖创面。
术后半年，患者屈指功能恢复可，主动屈曲掌指关节活动度及力量均有改善，但主动伸掌指关节受限，遂第二期行伸小指功能重建，取双侧小指掌指关节背侧S形切口，显露小指伸指肌腱远端，见其远端尚有腱束发育，但近端肌腹无弹性。遂将小指伸指肌腱远端编织缝合于同切口内的环指伸指肌腱近端，重建小指的伸指功能。
术后1年随访，可见患者双侧小指掌指关节屈伸功能恢复，但指间关节仍无主动屈伸活动。右侧小指掌侧异位指甲无复发，残甲等并发症，皮肤已覆盖远端指腹，无瘢痕牵拉。患儿家属自觉双手抓握功能和手指外观已有明显改善。
先天性掌侧异位甲畸形的病例报道较少见，其实最早在1978年和1982年就有类似形态的病例报道，畸形手指如细蜡烛样，多累及尺侧，掌侧有异位指甲，指甲呈环形，指间关节无主动屈曲，X线上远节指骨呈小点状[2,3]。Rider于1992年综合了这些特征，并提出了先天性掌侧甲综合征这个概念[1]。随着对上肢胚胎发育与畸形的深入了解，也有人认为这是背侧至掌侧轴线上出现的复制类的畸形。Muraoka在1996年也报道过蛤蜊状甲[4]，掌侧指甲呈贝壳样与背侧指甲相触，指甲大小相似。但末节指骨正常，没有发育不良。屈曲障碍也只有DIP关节不能屈曲，PIP关节可以屈曲，相应的PIP关节的屈曲掌横纹是有的。由此我们推断，掌侧的屈曲掌横纹，与屈指肌腱的发育程度和功能是相关的。
这类畸形大多报道到累及尺侧，即小指，此后，随着人们对这类病例的累及增多的认识，Habenicht曾于2019年总结了它有三种类型：第一种最多见的为累及小指，约占64%，第二种为与裂手相关，约占21%，第三种为与桡侧多指或桡侧列发育不良有关，约占15%5。且小指掌侧甲畸形的病例中，指蹼比正常略深的表现也较常见。故推测是否在上肢发育过程中，手指的背掌侧轴向同时分化异常可能与裂手畸形的发生有一定相关性。
病因学方面，掌侧指甲病例中约有40%与4号染色体长臂4q34缺失有关[5]。该段染色体包含了SHH表达所需的转录因子HAND2。它在动物模型中有促进AER在尺侧边缘衰退的作用。SHH控制桡尺侧轴的发育。EN-1蛋白与腹侧外胚层的结构发育密切相关，背侧外胚层中表达的WNT7A，则是背侧结构正常发育所必需的[6]。
本例报道主要依赖外观和查体表现，虽然仅有右侧小指有远端掌侧指甲，覆盖约2/3以上的掌侧末端，但凭双侧小指的尖细外观，掌侧皮肤无屈曲横纹同背侧皮肤，指间关节无主动活动等查体表现，基本可以明确诊断。仔细观察，可以发现右侧环小指的指蹼较正常位置略深，也与前人总结的经验相符。双侧小指掌指关节侧方均有小皮丘赘生物，可以怀疑这类畸形与尺侧不全发育的多指的可能的相关性。因病例较少，以后如有可能需要进一步的基因学检测来明确。
治疗上，对于此病例患儿的掌侧异位指甲，笔者选择行掌侧指甲及甲床、甲基质的切除，小指远端局部皮瓣推进覆盖创面。本病例中小指掌侧异位指甲的高度仅为背侧指甲的一半，推进皮瓣无张力覆盖，术后外观也恢复良好没有疤痕挛缩牵拉。因此类疾病有指甲较小、掌侧指甲、整体指体细烛样外观，指间关节无法屈伸等多个问题，且经由较小创伤的皮瓣移位推进术可改善掌侧指甲的畸形外观，结合细小的指体远端亦不突兀，故未考虑使用趾甲皮瓣移植来改善外观。
有部分学者认为小指的掌侧甲畸形主要影响了外观，功能上影响不大。所以仅是介绍了这种特征的畸形，因为各种原因未进行手术治疗[1,7]。也有部分患者外观影响明显的，主要做了掌侧指甲、甲床、甲基质的切除，然后行推进皮瓣或者小面积创面旷置，待皮肤自行愈合，改善了掌侧指甲的畸形外观情况[4]。需要注意的是，有报道提示掌侧指甲病理是正常的指甲组织[4]，所以在切除过程中要注意彻底切除甲床和甲基质，以免残甲复发。本例掌侧指甲面积较小，纵向高度和宽度都不大，故推进皮瓣直接覆盖无明显张力。实际情况中，如遇掌侧指甲面积较大，需切除范围广的，可根据情况行皮瓣移位或局部旷置或植皮等措施[8]。
另外，对于小指完全无主动活动的治疗，我们予以行双侧小指探查屈指肌腱，发现缺如后，取环指屈指浅肌腱，移位重建屈指功能和滑车。后又行环指伸指肌腱异位重建小指的伸指功能。最后恢复了患者小指掌指关节屈伸功能，但指间关节仍无主动活动。笔者术前评估患儿近侧指间关节有轻微被动屈曲活动度，术前X线指骨发育细小，但仍见指间关节间隙，故考虑尝试将屈指浅肌腱移位至中节指骨远端，并重建滑车，希望可以重建部分指间关节屈曲功能，但术后随访发现患者只能屈曲掌指关节，无法屈曲指间关节。考虑虽术前X线有关节间隙，但患儿关节软骨不显影，关节发育仍欠佳，单纯肌腱移位无法重建指间关节的活动。另外在观察随访中，笔者发现，虽然指间关节无法实现主动屈曲，但肌腱移位力线的止点固定在较远的中节指骨并重建滑车后，在屈曲小指的过程中，可以增加握力的传递。如今后有类似病例，也可根据患儿的关节活动度，手指发育程度考虑是否行蚓状肌功能重建。
搜索既往案例中并未见有对于屈伸指功能重建的报道，大部分学者认为小指发育不良，应无屈指肌腱发育，且指间关节亦发育不良，故均未提及屈伸指功能的重建。我们在本案例中尝试了对屈伸指功能进行了肌腱移位重建，改善了掌指关节的活动，在一定程度上能改善手的抓握功能和抓握时的外观，取得了患者家属满意的效果，我们认为肌腱移位可以作为一种改善这类畸形手外观和功能的治疗选择。手指屈伸功能重建顺序上，一般屈指功能较大，在抓握等日常生活中应用较广，也有助于早期使用锻炼刺激大脑发育。故一般此类患儿考虑先行屈指功能重建，后按需求再行伸指功能重建。
徐秀玥，刘宇洲，劳杰，等.先天性掌侧甲综合征1例[DB/OL].中国临床案例成果数据库，2023（2023-02-24）.http://journal.yiigle.com/LinkIn.do?linkin_type=cma&DOI=10.3760/cma.j.cmcr.2023.e00761.
所有作者均声明本研究不存在利益冲突
