Dandy-Walker综合征（Dandy-Walker syndrome，DWS）属于后颅窝畸形之一，可以宫内产检时发现，也可以在幼儿期间得以诊断^［1］。出生后诊断的患儿，多数以发育迟缓就诊，或伴有脑积水，还可以伴发颅内及其他器官系统畸形^［2］。目前，临床医师对DWS认识不足，容易误诊为蛛网膜囊肿或小脑发育不良，治疗方式选择不当，影响患儿预后。现对上海交通大学医学院附属新华医院2021年2月收治的1例DWS患儿的临床资料进行分析，旨在加深临床医师对此病的认识，提高诊治效果。本研究经上海交通大学医学院附属新华医院伦理委员会审批通过（批准文号：Approval No. XHEC-D-2023-018）。

患儿，女，1岁8个月，足月顺产，发育迟缓7个月入院。入院查体：体质量9.0 kg，身高74.0 cm，头围47.0 cm。头型正常，前囟已闭合，颅神经查体未见异常。双上肢肌力5级，双下肢肌力5^-级，四肢肌张力稍高，平衡感差，病理征阴性。言语能力差。入院头颅磁共振成像（magnetic resonance imaging，MRI）：侧脑室、三脑室、四脑室扩张，中脑导水管及第四脑室双侧孔增宽。入院诊断：DWS变异型，继发性脑积水。手术治疗经过：（1）第1次手术：患儿入院后，全身麻醉下枕部正中入路行后颅窝囊肿切除+中脑导水管粘连松解术。术后第6天，出现颅内感染，给予利奈唑胺葡萄糖注射液（厂家：Fresenius Kabi Norge AS，批号：20C26U31）10 mg/（kg·次），1次/8 h；头孢曲松钠（厂家：上海罗氏制药有限公司，批号：SH6897）100 mg/（kg·次），1次/d，静脉滴注，3周后好转出院。（2）第2次手术：患儿术后5周，体温再次升高。头颅CT提示急性脑积水，行Ommaya泵置入+脑室外引流术，术后颅内感染反复，继续给予利奈唑胺葡萄糖注射液（厂家：Fresenius Kabi Norge AS，批号：20C26U31）10 mg/（kg·次），1次/8 h；头孢曲松钠（厂家：上海罗氏制药有限公司，批号：SH6897）100 mg/（kg·次），1次/d，静脉滴注。用药5周后感染好转。（3）第3次手术：脑脊液引流+抗感染治疗后，患儿体温仍波动，监测脑脊液指标，考虑Ommaya囊植入物感染。于首次术后15周，行原有Ommaya囊取出+对侧新Ommaya囊植入+脑室外引流术。后脑脊液培养提示热带念珠菌+鲍曼不动杆菌阳性，继续抗炎、抗真菌治疗［注射用美罗培南（厂家：Sumitomo Dainippon Pharma Co.，Ltd，批号：202011093/2446C）40 mg/（kg·次），1次/8 h，静脉滴注；联合氟康唑氯化钠注射液（厂家：PFIZER HOLDING FRANCE，批号：B495005）10 mg/（kg·次），1次/d，静脉滴注］。用药4周左右感染控制。（4）第4次手术：患儿感染控制后，头颅MRI提示：脑积水，四脑室出口处梗阻复发。于首次术后5月，行四脑室粘连松解+四脑室出口引流管置入术。术中于四脑室出口处，放置长度约 4.0 cm引流管。（5）第5次手术：术后患儿脑积水一度缓解，后头颅CT显示分流管移位至幕上。于首次术后9.5个月，行Ommaya泵拔除+脑室腹腔分流（ventriculoperitoneal shunt，VPS）+内镜下分流管拔除术。后患儿体温控制，症状缓解出院。见图1、2。

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图1

Dandy-Walker综合征患儿脑积水术前MRI图像 1A:轴位增强；1B:矢状位增强；1C:冠状位增强显示：脑室系统扩张，四脑室尤著，中脑导水管增宽，小脑蚓部发育不良，小脑向两侧推挤、上抬；1D:Fiesta序列提示：四脑室囊性扩张，出口处似有膜状物

Fig.1

Preoperative MRI images of hydrocephalus of the children. 1A: axial enhancement; 1B: sagittal enhancement; 1C: coronal enhancement showed dilatation of the ventricular system, especially the fourth ventricle, widening of the mesencephalic aqueduct, hypoplasia of the cerebellar vermis, and the cerebellum pushed on both sides and raised up; 1D:Fiesta sequence suggested cystic dilatation of the fourth ventricle, which seemed to have membrane at the exit.

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图1

Dandy-Walker综合征患儿脑积水术前MRI图像 1A:轴位增强；1B:矢状位增强；1C:冠状位增强显示：脑室系统扩张，四脑室尤著，中脑导水管增宽，小脑蚓部发育不良，小脑向两侧推挤、上抬；1D:Fiesta序列提示：四脑室囊性扩张，出口处似有膜状物

Fig.1

Preoperative MRI images of hydrocephalus of the children. 1A: axial enhancement; 1B: sagittal enhancement; 1C: coronal enhancement showed dilatation of the ventricular system, especially the fourth ventricle, widening of the mesencephalic aqueduct, hypoplasia of the cerebellar vermis, and the cerebellum pushed on both sides and raised up; 1D:Fiesta sequence suggested cystic dilatation of the fourth ventricle, which seemed to have membrane at the exit.

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图2

Dandy-Walker综合征患儿脑积水术后头颅CT演变情况 2A:第一次术后5周，患儿头痛，发热，头颅CT提示脑积水加剧；2B:第二次脑室外引流后，可见左侧脑室内有引流管，脑室仍扩大；2C:第四次术后，可见更换后的右侧脑室Ommaya引流管和四脑室内分流管位置尚可，脑积水较前改善；2D:随时间进展，四脑室逐渐增大，脑积水加剧；2E:四脑室引流管移位，通过三脑室，头端进入到左侧侧脑室内；2F:第五次手术后拔除右侧Ommaya囊和移位的引流管,重新置入VP分流管，脑室端位置良好，随访脑积水明显缓解

Fig.2

Evolution of head CT after hydrocephalus surgery. 2A: 5 weeks after the first operation, the child had headache and fever, and head CT showed worsening hydrocephalus. 2B: After the second external ventricular drainage, there was a drainage tube in the left ventricle, and the ventricle was still enlarged; 2C: After the fourth operation, the position of the right ventricular Ommaya drainage tube and the four ventricular shunt tube was acceptable, and the hydrocephalus was improved. 2D: With time, the fourth ventricle gradually enlarged and the hydrocephalus aggravated; 2E: displacement of the fourth ventricular drainage tube through the third ventricle and into the left lateral ventricle; 2F: After the fifth operation, the right Ommaya sac and the displaced drainage tube were removed, and the VPS was reinserted, the ventricular end was in good position, and the hydrocephalus was significantly relieved during follow-up.

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Dandy-Walker综合征患儿脑积水术后头颅CT演变情况 2A:第一次术后5周，患儿头痛，发热，头颅CT提示脑积水加剧；2B:第二次脑室外引流后，可见左侧脑室内有引流管，脑室仍扩大；2C:第四次术后，可见更换后的右侧脑室Ommaya引流管和四脑室内分流管位置尚可，脑积水较前改善；2D:随时间进展，四脑室逐渐增大，脑积水加剧；2E:四脑室引流管移位，通过三脑室，头端进入到左侧侧脑室内；2F:第五次手术后拔除右侧Ommaya囊和移位的引流管,重新置入VP分流管，脑室端位置良好，随访脑积水明显缓解

Fig.2

Evolution of head CT after hydrocephalus surgery. 2A: 5 weeks after the first operation, the child had headache and fever, and head CT showed worsening hydrocephalus. 2B: After the second external ventricular drainage, there was a drainage tube in the left ventricle, and the ventricle was still enlarged; 2C: After the fourth operation, the position of the right ventricular Ommaya drainage tube and the four ventricular shunt tube was acceptable, and the hydrocephalus was improved. 2D: With time, the fourth ventricle gradually enlarged and the hydrocephalus aggravated; 2E: displacement of the fourth ventricular drainage tube through the third ventricle and into the left lateral ventricle; 2F: After the fifth operation, the right Ommaya sac and the displaced drainage tube were removed, and the VPS was reinserted, the ventricular end was in good position, and the hydrocephalus was significantly relieved during follow-up.

随访情况：通过门诊随访，出院后9个月，患儿一般情况好，无发热，无抽搐，较同龄儿童语言发育仍落后，头围正常，四肢肌力5级，肌张力正常，病理征阴性，平衡感较前改善。复查头颅计算机断层显像（computerized tomography，CT）提示：后颅窝囊肿减小，脑积水缓解。

DWS临床特征：DWS命名较为混乱，也有将其命名为Dandy-Walker复合征、Dandy-Walker畸形、Dandy-Walker囊肿等，DWS是第四脑室的正中孔、侧孔先天性闭锁导致的先天性中枢神经系统畸形^［2］。目前，典型DWS多与Dandy-Walker囊肿通用，Dandy-Walker变异型则单独列出，并代替既往小脑蚓部发育不良的诊断。有调查显示，在活体新生儿中，DWS发病率为1/35 000～1/25 000；在脑积水病例中，占1%~4%；女性多于男性^{［2, 3］}。出生后的DWS患者，80%在1岁以前得以诊断，其临床表现与起病年龄及伴发疾病相关；可以表现为头围增大，生长发育迟缓，痉挛性偏瘫，甚至颅神经麻痹等表现^［2，4］。文献报道，DWS多合并其他中枢神经系统畸形，如胼胝体发育不良、灰质异位、前脑无裂畸形、枕部脑膜脑膨出等^［2，5］。DWS还可合并中枢神经系统以外的畸形或病变，如心血管系统畸形、胃肠道系统畸形、泌尿系畸形、四肢及颜面部畸形等^［2］。本例患儿也是以生长发育迟缓入院，查体发现下肢肌力下降，肌张力轻度增高，后续相关影像学检查提示后颅窝囊肿和继发脑积水。相关辅助检查，并未发现其他器官系统畸形。

DWS多在婴儿期得以诊断，由于放射线对低龄儿童的影响，头颅CT不作为首选，但急性颅高压或者脑积水时，CT具有快速诊断优势。CT表现：小脑蚓部发育不良，小脑半球分离，四脑室囊性扩张，脑干前移等。有的患儿可以出现颅骨变薄，压痕^{［2, 3］}。本例患儿头颅CT显示后颅窝囊性占位，伴发幕上脑积水，但脑干移位不明显。DWS变异型在MRI可以显示为小脑蚓部发育不良，多为下蚓部缺如；小脑蚓部不同程度旋转；四脑室轻度扩张，后颅窝轻度扩大；天幕或窦汇不抬高或轻度抬高；可以合并幕上脑积水。有时，尤其缺乏典型矢状位图像时，难以与典型DWS区分^{［3, 4］}。本例患儿胼胝体与一般儿童相比，相对变薄，但未发现灰质异位及前脑无裂畸形等表现。手术方式：（1）囊肿切除术：最早应用于DWS的手术方式，始于Dandy时代^{［6, 7］}。手术采用囊肿开窗，囊壁切除和将囊腔中的阻塞膜切除，同时处理粘连闭塞的出口^［4］。本例患儿，手术中发现囊肿壁增厚，囊肿中有浮动的脉络膜组织，显微镜下给予切除。DWS多发生于低龄儿童，枕窦多数未闭合，颅高压情况下，打开硬膜时容易出血进入宽阔囊腔，增加后续再发粘连风险。本例患儿打开硬膜时，扩张枕窦出血较多。与分流术或内镜三脑室造瘘（endoscopic third ventriculostomy，ETV）相比，囊肿切除术操作时间长，出血量多，增加后续感染风险。本例患儿首次囊肿切除术后，短期内出现发热，但低龄儿童颅内感染症状可以不典型，而且手术中应用人工补片等，容易与无菌性炎症混淆，延误治疗。Ommaya引流后，再次尝试将引流管置入脑室出口，短期内能缓解脑积水症状，但再次开颅手术的干扰以及囊液-脑脊液血流动力学的变化，分流管难以固定，很快发生移位，“内部置管”以失败告终。文献报道，囊肿切除术手术失败率高，达75%，病死率约10%^［4］。虽然近年新的病例研究已显示病死率明显下降，但导水管狭窄情况下，囊肿膜切除不能同时治愈并存的脑积水，还需要后续分流术或ETV^［8］。因此，囊壁切除术已不是目前DWS首选治疗方法。然而，可以作为行VPS后反复分流器故障患儿的替代方案，尤其适合于年龄偏大的儿童^［9］。（2）分流术：①VPS：VPS较易放置，错位或移位的发生率相对较低，可用于DWS伴发脑积水的一线治疗和首选治疗。通过VPS，能够对脑室早期且迅速减压，促进患儿神经系统发育，改善认知功能^［10］。但VPS在DWS中也有特定风险。有报道，VPS分流管置入后，幕上压力下降，导致幕上疝和获得性导水管狭窄^［11］。而且，典型DWS会有天幕上移，与正常结构迥异。当选择穿刺点之时，需要仔细研读影像学资料，避免穿刺点错位，减少横窦损伤风险，必要时可以结合神经导航精准穿刺。②囊肿腹腔分流术（cyst peritoneal shunt，CPS）：与侧脑室相比，囊肿位于低位，将囊肿中囊液引流至腹腔，促进侧脑室中液体通过中脑导水管向下流动，缓解积水，同时引流囊腔和侧脑室积水，符合液体动力学特点^{［10，12］}。可是，与VPS相比，CPS中引流管无脑组织束缚，容易移位；分流管堵塞率高；脑脊液漏及硬膜下积液风险增加。而且，CPS还可伴发后颅窝血肿，增加围手术期风险^{［12, 13］}。有文献报道CPS成功率约50%，VPS成功率为81%，因此，目前VPS应用更广泛^［8］。本资料患儿在颅内感染控制后，最终选择VPS处理脑积水，随访囊肿也未见增大。但还需更长的时间评价效果。③双分流术（VPS/CPS）：鉴于VPS和CPS各自缺陷，有人建议联合VPS和CPS治疗DWS伴发脑积水，平衡幕上幕下压力^［14］。一项37例患儿长期随访研究显示，联合分流术优于其他方法，术后92%患者脑积水和后颅窝症状得以缓解^［15］。但是单纯VPS分流很少堵管，而CPS或者双分流，堵塞率高，增加分流管障碍发生^［16］；而且联合分流器的放置，通过导水管的脑脊液流量明显减少，继发性导水管狭窄风险增加^［17］。若行双分流，建议应用Y阀的双分流术，最大限度减少幕上下压力梯度，避免经天幕裂孔上疝和下疝的发生^［14］。目前，双分流手术，应用尚不广泛^［4］。（3）ETV：神经内镜损伤小，出血少，术后粘连风险低，在DWS中的治疗逐渐增多^［13］。ETV的优势还在于避免分流管依赖和分流管放置相关的潜在风险，如感染、分流管障碍、过度分流综合征^［18］。但ETV需要特定的解剖条件，如三脑室有足够的解剖空间，蛛网膜下腔的大小等^［13］。此例患儿，内置引流管发生移位时，通过内镜将移位到幕上的引流管取出，同时行ETV手术，打通脑脊液通路，协同解决脑积水。一项基于72例DWS患儿资料显示，VPS总体成功率是65%，同期ETV成功率是76%，效果相当^［8］。

总之，通过对本资料患儿的临床资料及文献汇总，我们进一步认识到DWS是婴儿脑积水病因之一，术前需要仔细研读头颅MRI，特别是正中矢状面特点，明确诊断。囊肿切除术创伤大，在幼儿枕窦多数尚未完全闭合，术中失血多，容易继发感染，增加围手术期风险，甚至危及生命。而且，术中失血，容易污染手术视野，后续粘连形成新的梗阻，难以长期缓解脑积水，不作为外科首选治疗。脑室内置管，在脑脊液持续冲击下，容易移位，不作为治疗推荐。VPS与开颅手术相比，手术操作简单，风险较低，效果肯定。