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嗜铬细胞瘤分子病因学研究进展
国际内分泌代谢杂志, 2021,41(2)
: 82-86. DOI: 10.3760/cma.j.cn121383-20200630-06087
摘要
嗜铬细胞瘤/副神经节瘤(pheochromocytoma/paraganglioma, PPGL)是一种罕见的神经内分泌肿瘤，约40%的PPGL具有家族遗传性，其发病与已知致病基因的胚系突变相关。此外，肿瘤的体细胞基因突变、拷贝数变异、甲基化程度和非编码RNA也参与PPGL的发生。全面和深入了解PPGL的发病机制，将为今后寻找新的治疗靶点提供思路。文章总结了近几年在PPGL的发病机制方面取得的新进展。
引用本文:
马晓森,
童安莉.
嗜铬细胞瘤分子病因学研究进展
[J]
. 国际内分泌代谢杂志, 2021, 41(2)
: 82-86.
DOI: 10.3760/cma.j.cn121383-20200630-06087.
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嗜铬细胞瘤(pheochromocytoma，PCC)和副神经节瘤(paraganglioma，PGL)合称嗜铬细胞瘤/副神经节瘤(PPGL)，是罕见的神经内分泌肿瘤，常引起患者血压升高并可导致严重的心血管并发症。一项来自美国的统计显示，PPGL的年发病率为(2～8)/100万人[1]，另有报道，PPGL在高血压人群中的患病率为0.2%～0.6%[2]。RET原癌基因在1987年被首先确定为PPGL的致病基因，此后相继发现NF1(neurofibromin 1)、VHL(von hippel-lindau tumor suppressor)、SDHx(succinate dehydrogenase complex)等基因突变与PPGL的发生有关。近年来，随着分子遗传学的进展，对PPGL发病机制的研究也获得了一些新进展。截至目前，已报道26个PPGL胚系致病基因[3]，除胚系突变外，肿瘤组织中体细胞突变、融合基因、染色体结构变异以及表观遗传学的异常等也与PPGL的发生、发展有关。本文拟对PPGL发病机制的研究进展进行综述。
