综述
青少年发病的成年型糖尿病分子遗传学研究进展
国际内分泌代谢杂志, 2022,42(5) : 382-386. DOI: 10.3760/cma.j.cn121383-20210412-04032
摘要

青少年发病的成年型糖尿病(MODY)是一种常染色体显性遗传的单基因糖尿病。目前,已经发现了14种突变基因与MODY相关,这些基因直接或间接地在胰岛素的合成和释放通路中起作用,从而影响机体血糖稳态。根据突变基因造成胰岛素在机体作用方式的不同可以选择不同的降糖药物,凭借这一点,可以对该特殊类型糖尿病进行精准治疗。文章就14种MODY亚型的遗传学研究进展进行综述,对各MODY亚型基因突变情况与疾病临床特点进行归纳总结,提出治疗方案并对未来的研究热点提出展望,以提高MODY诊断的准确性,改善患者生活质量。

引用本文: 秦晓燕, 师萍, 管庆波, 等.  青少年发病的成年型糖尿病分子遗传学研究进展 [J] . 国际内分泌代谢杂志, 2022, 42(5) : 382-386. DOI: 10.3760/cma.j.cn121383-20210412-04032.
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青少年发病的成年型糖尿病(maturity-onset diabetes of the young,MODY)是由于β细胞功能缺陷引起的单基因糖尿病,主要通过损害胰腺β细胞或干扰胰岛素释放途径导致高血糖,其发病率约占糖尿病患者的1%~5%[1]。截止目前为止,共发现14种基因突变会导致MODY。其中,最常见的类型是MODY3和MODY2,研究报道,我国MODY3的患病率为9%,MODY2为1%,其余发病率较低[2]

 
 
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