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孕妇，31岁，孕2产1，孕期体健，否认孕期用药史，育有一女，2岁体健。孕26＋3周行胎儿产前系统超声检查，超声显示：单活胎，生长指标可，羊水过多；小肠管广泛扩张、积液，内径最宽处约1.4 cm；胎儿腹内混合性团块，大小约4.2 cm×3.7 cm×3.2 cm，较固定，与周围组织分界不清；扩张肠管远端显示不满意。超声诊断：胎儿肠管扩张，小肠肠管狭窄或闭锁可能，继发性胎粪性腹膜炎？远端肠管显示不满意(图1)。后陆续进行胎儿超声心动图检查、定期孕期保健及超声随诊，未发现胎儿伴发其他畸形及染色体异常。在当地医院分娩一男婴，出生时即发现全腹膨隆伴口唇发绀，大便未解。全腹CT示：肠管明显扩张，直肠及乙状结肠空虚状伴腔内密度较高，腹腔内多发钙化灶。出生后2 d上述症状不减，遂转至我院小儿外科，门诊拟"①新生儿肠梗阻：先天性肠闭锁？胎粪性腹膜炎？②新生儿肺炎"收住入院。腹部X线检查示：肠腔积气积液。超声检查：房间隔缺损，肝、胆、脾、胰、双肾、输尿管、膀胱未见明显超声异常，腹腔内见多发钙化灶，肠管广泛扩张，最宽处约2.2 cm，考虑肠梗阻、继发性胎粪性腹膜炎可能。结肠造影示：小肠梗阻；结肠管腔较细，结肠袋未显示，结肠细小症？(图2A)。
行急诊剖腹探查，手术所见：肠管与肠管、肠系膜、腹壁、右侧肝脏之间均呈广泛膜状、索带状粘连，部分粘连索带及系膜可见散在钙化斑。回盲部至回肠约50 cm处回肠闭锁，近端肠管扩张明显，直径约4 cm，肠管壁肥厚水肿，内有较多积气积液，闭锁远端小肠直径约0.6 cm，呈萎瘪状，两盲端分离，系膜呈"V"型缺损，测量近侧盲端肠管至屈氏韧带长约60 cm(图2B)。术中诊断：①先天性肠闭锁(ⅢA型)；②梗阻型胎粪性腹膜炎；③广泛肠粘连；④结肠细小症。行先天性肠闭锁成形术＋肠粘连松解术，术后第2 d有少量黄绿色黏液便排出，术后第3 d有少许墨绿色糊状便排出，术后第8 d进食糖水后无明显腹痛腹胀等不适，大小便无异常。
先天性肠闭锁或狭窄为十二指肠至直肠间的肠道先天性闭塞和狭窄，是新生儿外科较常见的消化道畸形，发生率约1/5 000[1]。关于小肠闭锁和狭窄发生的原因说法不一，一般认为胚胎发育第6周后肠道再通过程失败是十二指肠闭锁和狭窄的主要原因[2]。而多数学者认为结肠闭锁与小肠闭锁相似，为器官形成过程中宫内供血不足所引起[3,4]。先天性肠闭锁可分为3型：Ⅰ型为膜样间隔闭锁，肠壁及肠系膜完整；Ⅱ型为两个盲端由纤维索带连接，肠系膜完整；Ⅲ型为远、近侧盲端完全分离，无纤维束带连接(ⅢA型：盲端闭锁肠系膜呈"V"型缺损，ⅢB型："Appel-peel"闭锁，闭锁两盲端分离)；Ⅳ型为多发性闭锁[5]。
肠管闭锁导致的继发性肠管广泛扩张及肠腔内压力增高，可造成近端肠壁穿孔、胎粪性腹膜炎、广泛肠粘连等。而远端肠管肠腔闭塞，无胎粪及气体通过，长期缺乏对结肠壁的有效刺激，最终可致结肠发育不良而继发细小结肠症[6]。
产前超声可发现胎儿肠管扩张、积液，为肠梗阻的间接征象，但较难直接判断梗阻原因及准确定位。一旦发现肠管扩张、羊水增多等异常征象，应密切观察肠管蠕动情况，有无腹水、腹内混合性包块及远端肠管充盈状况等，可及时发现继发性肠穿孔、胎粪性腹膜炎、结肠细小症等并发症。而值得注意的是，肠梗阻继发肠穿孔后往往使原来扩张的肠管消失不见，导致声像图表现不典型；此外，肠穿孔后会出现腹水征、腹水无回声区内细小密集点状或条索状带状强回声，腹盆腔内、肠道表面、肝表面散在钙化斑等，随着病情进展，病灶与周围肠管、大网膜粘连形成不规则强回声包块伴钙化灶，游离腹水逐渐减少、与周围组织粘连形成固定的包裹性囊样结构。故腹内混合性包块往往表现复杂不易辨认，需要结合肠管扩张病史及包块动态变化等综合分析，与腹内其他混合性肿块作出鉴别[7]。
本例患儿产前超声诊断已经高度怀疑胎儿肠道闭锁，早期诊断、早期治疗是挽救患儿生命的关键。超声检查简便、安全、可重复，可作为胎儿先天性肠闭锁和狭窄的首选筛查方法。
