回顾性分析颈项透明层(NT)厚度、额－上颌角(FMF角)、鼻前组织厚度与鼻骨长度的比值(PT/NBL)在早孕期正常胎儿及21-三体综合征胎儿间的差异，探讨其联合应用对早孕期21-三体综合征的诊断价值。
回顾性分析经产科超声及染色体检查证实为21-三体综合征的35例胎儿的早孕期超声图像资料，测算其NT厚度、FMF角和PT/NBL，并与70例随机抽取的正常早孕期胎儿(孕期与病例组基本一致)进行对比分析；并对NT厚度、NT厚度联合FMF角、NT厚度联合FMF角和PT/NBL对21-三体综合征的检出率进行对比分析。
①病例组NT厚度大于对照组，二者比较差异有显著统计学意义(t=7.401，P=0.00)；病例组20例(57.1%)NT增厚，对照组3例(4.3%)。②病例组FMF角大于对照组，二者比较差异有显著统计学意义(t=－5.283，P=0.00)；以对照组FMF角的单侧第95百分位(93.6°)作为诊断参考值，病例组13例(37.1%)大于该值，对照组1例(1.4%)。③病例组PT/NBL大于对照组，二者比较差异有显著统计学意义(t=－7.826，P=0.00)；以对照组PT/NBL的单侧第95百分位(0.93)作为诊断参考值，病例组19例(54.3%)大于该值，对照组4例(5.7%)。④单独应用NT厚度、NT厚度+FMF角联合应用、NT厚度+FMF角+PT/NBL联合应用诊断21-三体综合征的敏感度和约登指数均逐渐提升，三者间敏感度差异均具有统计学意义(P<0.05)，三者特异度均>90%。
早孕期21-三体综合征胎儿的NT厚度、FMF角及PT/NBL三项参数均明显增大，以NT增厚最为常见，其次为PT/NBL增大，再次为FMF角增大。早孕期联合应用三大参数能明显提高21-三体综合征胎儿的检出率。
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21-三体综合征是最常见的胎儿染色体异常[1]。近年来通过非侵入性产前检查孕妇外周血中无细胞胎儿DNA来检测21-三体综合征，但Petersen等[2]研究表明仍有一些21-三体综合征病例被漏诊。超声扫查对于21-三体综合征胎儿的检出具有重要意义，Kagan等[3]研究发现，早孕期超声测量颈项透明层(nuchal translucency，NT)厚度结合产妇年龄、血清标志物、游离βhCG和妊娠相关蛋白-A可以检测出90%的21-三体综合征胎儿，其假阳性率仅为5%。同时国内外相关研究陆续表明额－上颌角(frontomaxillary facial angle，FMF角)、鼻前组织厚度(prenasal thickness，PT)和鼻骨长度(nasal bone length，NBL)及二者比值(PT/NBL)等胎儿颜面轮廓等相关参数对判定21-三体综合征具有重要意义[4,5,6,7,8,9,10,11]。Kagan等[1,3]的研究表明，联合应用超声检查及其他血生化指标可以明显提高21-三体综合征胎儿的检出率。本研究拟对早孕期21-三体综合征胎儿的上述三项相关参数与正常早孕期胎儿进行对比，以探讨三者对判定21-三体综合征的价值，并将其分组联合应用，以分析比较不同组合对21-三体综合征的检出率。
