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孕妇，21岁，孕28＋1周，孕1产0，无家族性遗传病史及早孕期放射线接触史，血清弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒检测均阴性。当日外院超声检查发现胎儿心脏饱满来我院就诊，超声检查：胎儿心脏位置正常，四腔心切面左房和左室大(图1A)，大动脉关系正常，肺动脉内径正常(4.9 mm)，主动脉瓣环细窄，瓣叶增厚，回声增强，开放明显受限，主动脉根部内径2.7 mm，升主动脉狭窄后扩张内径5.0 mm(图1B)，横弓中远段内径偏细，横弓部内径2.8 mm，峡部内径2.3 mm，降主动脉内径3.7 mm，CDFI示主动脉瓣口仅见细小血流束通过，流速230 cm/s(图1C)，并可见大量反流。二尖瓣瓣叶及瓣下腱索明显增厚，回声增强，瓣膜开放明显受限(图1D)，CDFI示收缩期二尖瓣可见大量反流束，反流束达左房顶，二尖瓣瓣口血流速度略增快，流速为80 cm/s(图1E)。左心室内膜回声增强，左室壁运动幅度减低。肺静脉入左房处扩张，CDFI示收缩期可见左房内血流逆向灌注肺静脉内，PW示肺静脉频谱异常，心室收缩晚期和心房收缩期呈反向波形。卵圆孔小，血流束细小(1.5 mm)(图1F)。余胎儿结构未见异常。超声心动图提示：二尖瓣发育不良，二尖瓣重度反流，主动脉瓣重度狭窄，左心增大(巨大左房)，卵圆孔小，综上符合二尖瓣发育不良综合征。
超声检查后7 d，在我院行羊膜腔内注射利凡诺引产，经阴道分娩一死产男婴，外观无异常。尸检显示：左房大，二尖瓣瓣叶及瓣下腱索明显增厚(图2A)，卵圆孔小(图2B)，证实超声诊断结果。
二尖瓣发育不良综合征(MVDS)是一种罕见的先天性心脏病，常被认为是左心发育不良综合征或严重主动脉狭窄的同义词。但是这种心脏畸形具有一些特征性表现，与其他畸形不同，被归纳为一种独立存在的疾病。MVDS的主要病理异常在二尖瓣。由于二尖瓣增厚，发育不良，导致严重的二尖瓣反流。MVDS胎儿左房显著扩大，并合并房间隔运动受限。此外左室扩大，收缩功能低下，而且会压迫右室，这也是该病的特征性表现之一。左心室流出道梗阻、严重的二尖瓣反流、左心扩大及房间隔受限加在一起，使得MVDS成为一种特殊的症候群，常常不合并其他心脏异常及心外畸形。
MVDS对胎儿心血管产生显著而复杂的影响。主动脉狭窄引起进入升主动脉及冠状动脉的前向血流减少导致左室肥厚、左室扩大及心功能异常。严重的二尖瓣反流引起左房高压和严重的左房扩大。左房压增高引起房间隔运动受限。左房高压导致肺静脉血液很难排入左房内。肺静脉频谱显示心房收缩期反向血流，如房间隔受限和二尖瓣反流进一步加重，肺静脉在收缩期也可出现反向血流。这种在收缩期和心房收缩期均出现的肺静脉反向血流频谱被称为"双重反向"频谱，仅见于MVDS。肺静脉高压及左房出口受限可导致患儿出生后严重缺氧，少数MVDS胎儿也可发生水肿。这可能是由于巨大的左心压迫右心阻碍了右心回流所致。严重的二尖瓣反流引起左心容量负荷过重，如卵圆孔开放，则同样导致右心容量负荷过重。胎儿心脏处于最大心排血量状态，导致失代偿及胎儿心衰。
胎儿超声心动图检查对于MVDS胎儿的产前处理及家属咨询至关重要。识别胎儿心动图的特征有助于指导产后及预测胎儿的预后。文献报道胎儿期左/右心室面积比值>1.5时，新生儿期死亡的可能性为100%。如果出现肺静脉"双重反向"频谱，100%需要出生后紧急切开房间隔，如不处理，新生儿期死亡的可能性为100%[1]。
MVDS常常造成患儿出生后早期死亡，合并完整房间隔或严重房间隔受限是重要的危险因素。Rogers等[2]报道的10例MVDS患儿中，5例目前存活，其中1例接受心脏移植，另外4例接受单心室修补；5例死亡患儿中，1例在胎儿期房间隔球囊切开术中死亡，1例未接受手术出生后死亡，1例死于介入手术并发症，1例死于开胸手术＋介入手术后，1例死于心脏移植后。
MVDS是一组复杂的先天性心脏畸形，主要鉴别点有：①左心发育不良综合征，是一系列导致左室不能承担正常体循环任务的先天性心脏畸形的总称，如二尖瓣闭锁合并主动脉瓣闭锁可导致左室完全未发育，二尖瓣和主动脉瓣发育不良时左室仅轻度发育。②主动脉狭窄，主要表现为左心内径缩小，室壁肥厚，右室内径增大，肺动脉内径增粗；主动脉狭窄伴左室流出道梗阻，即Shone综合征时，须与本病鉴别，Shone综合征典型表现为二尖瓣瓣上环，降落伞型二尖瓣，主动脉瓣下狭窄合并主动脉缩窄[3]。
