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孕妇，28岁。孕2产1，孕16周，否认孕早期毒物接触及病毒感染史，孕早期唐氏筛查低风险，实验室检查未见明显异常。产前超声检查显示：胎儿生长参数正常，胎儿颈部及口腔外可见一个范围约30 mm×26 mm×28 mm的稍高不均匀回声包块(图1)，自颈部与口腔缺损处向外突出，包块形态不规则，向下延伸至左侧胸腔上部，包块下方可见一规律搏动的类似心脏结构与之相连(图2)，四腔心显示不清。胎儿右侧胸腔亦可见一心脏结构搏动(图2)，四腔心显示尚清，显示与大血管相连。系统扫查未见其他明显异常。超声诊断：胎儿胸部、颈部及下颌部实性非均质性包块，考虑为伴心脏结构的胸、颈、口腔寄生胎。
引产后尸体解剖可见：下颌部至胸骨上窝皮肤裂开，下颌骨中断，下颌部可见大小约35 mm×25 mm的包块(图3)向外膨出，包块下部分位于左侧胸腔。包块的胸腔部分内可见一小心脏，右侧胸腔另可见一心脏(图4)，稍大于左侧胸腔内心脏，并与大血管相连。其他脏器未见明显异常。口腔、颈部至左侧胸腔包块病检结果：可见三胚层结构，证实为寄生胎。
寄生胎是单卵双胎中联体双胎的一种特殊形式，属不对称性联体双胎。寄生胎约占联体双胎畸形儿的4.5%～15.0%[1]，发生率仅为新生儿的1/500 000[2]。关于"寄生胎"的文献报道多以包块内含有中轴骨为诊断依据[3]，包括脊柱、长骨、肢芽等。但Gonzalez-Crussi在文献回顾时发现约9%的寄生胎缺乏脊柱，并认为只要有明显器官化的任何胚胎源性结构和脊柱存在的情况下都应诊断为寄生胎[4]。寄生胎常见于腹腔、腹膜后，本例胸、颈、口腔寄生胎并且寄生胎内可见心脏结构极为罕见，寄生胎包块内未见明显中轴骨但可见到类似心脏搏动，此为诊断其为寄生胎的主要线索。本例寄生胎主要应与畸胎瘤鉴别。畸胎瘤是源自胚芽细胞异常分化的肿瘤，有肿瘤的特征，能继续生长并有恶变倾向，超声表现可为实质性肿块，可有不规则排列的少许骨组织或钙化斑，但不可能存在心脏结构。本例寄生胎提示在无中轴骨作为诊断线索的情况下，包块内显示类似心脏结构搏动亦可作为产前诊断寄生胎的关键。
