临床研究
产前超声诊断Pierre Robin序列征
中华超声影像学杂志, 2020,29(9) : 790-793. DOI: 10.3760/cma.j.cn131148-20200421-00323
摘要
目的

探讨Pierre Robin序列征的产前超声声像图特征和诊断方法。

方法

对2017年1月至2020年1月深圳市妇幼保健院产前超声诊断的12例Pierre Robin序列征胎儿的图像特征进行分析,并与产后结果进行对照研究,收集染色体检查结果。

结果

12例Pierre Robin序列征胎儿产前超声特征均表现为小下颌、不完全腭裂、舌后坠,其中单纯Pierre Robin序列征4例,合并其他畸形8例。漏诊1例,为单纯Pierre Robin序列征。

结论

Pierre Robin序列征在产前具有特征性声像表现,经颜面矢状切面和经口裂腭斜冠状切面扫查对诊断具有重要价值。

引用本文: 官勇, 李胜利, 陈琮瑛, 等.  产前超声诊断Pierre Robin序列征 [J] . 中华超声影像学杂志, 2020, 29(9) : 790-793. DOI: 10.3760/cma.j.cn131148-20200421-00323.
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Pierre Robin序列征(Pierre Robin sequence,PRS),是一组病因复杂、临床表现多样的先天性畸形,其特征为下颌骨发育不全(小下颌畸形或下颌后缩)、舌后坠及其所致的上气道梗阻,常伴发腭裂[1]。该畸形可单独存在,也可以合并其他畸形,或作为某些先天性综合征,如Stickler综合征、Treacher-Collins综合征的一部分。目前报道的PRS发病率在1/20 000~1/8 500之间[2]。PRS在新生儿期易引起喂养困难、缺氧、脑损伤,严重者可导致死亡[3]。产前超声诊断PRS尚存在一定困难[4,5]。本研究探讨PRS产前超声特征,旨在为其产前诊断提供相关信息。

 
 
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