患者女，16岁，2年前出现双膝关节酸痛、活动受限，无肢体畸形，未予重视。入院前3个月出现双膝关节酸痛加重伴腰背部疼痛，不能久坐、久站、久行，活动受限，因腰背部酸痛明显而辍学。否认糖皮质激素用药史，否认肝肾疾病史，否认糖尿病、甲状腺功能亢进、高尿钙症、泌尿系统结石家族史。查体：血压106/60 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），身高154 cm，体质量41 kg，BMI 17.28 kg/m²。发育正常，略显驼背，甲状腺未见肿大、未闻及异常血管杂音，心、肺、腹部无明显阳性体征，颈椎生理曲度变直，各棘突无明显压痛；胸椎略向后凸，各胸椎棘突轻压痛，无明显叩击痛；腰椎生理曲度存在，腰椎前后、左右侧弯活动受限，腰背肌稍紧张，腰骶部广泛压痛，无放射痛，双膝关节无明显肿胀，压痛，活动稍受限。常规检测：血常规、生化、ESR、CRP、尿、粪常规、RF、抗CCP抗体、ANA、抗可溶性抗原抗体（ENA）、血碱性磷酸酶、24 h尿钙、24 h尿磷：均未见异常。激素检测：甲状腺功能、甲状旁腺激素、性激素6项：未见明显异常。骨代谢：总型胶原氨基酸延长肽（TPINP）182.9 ng/ml↑↑（绝经前：15.13~58.59 ng/ml），β胶原特殊序列：0.594 ng/ml（绝经前：≤0.573 ng/ml），25-羟基维生素D 11.5 ng/ml↓↓（30~100 ng/ml）。影像学检查：垂体MRI、妇科B超、肾上腺B超、腹部立位X线片、肺部X线片、心电图：未见明显异常。脊椎全长正侧位示：椎体椎轴偏移改变；腰椎骶化；部分骨小梁稀疏，部分胸、腰椎椎体上下缘内凹，诸椎体及附件未见明显骨质破坏。骨密度：左髋部骨密度0.674 g/cm²，T值-2.4 s，Z值-2.7 s，腰椎骨密度0.736 g/cm²，低于T值-2.8 s，Z值-2.6 s。临床诊断：特发性青少年骨质疏松症（idiopathic juvenile osteoporosis，IJO）。

IJO的诊断必须排除原发性骨质疏松症包括成骨不全、骨质疏松假神经胶质瘤综合征和继发性骨质疏松症。继发性骨质疏松症包括影响骨代谢的内分泌疾病（甲状腺、甲状旁腺、性腺及肾上腺等），库欣综合征（Cushing综合征），其他严重肝、肾疾病，多发性骨髓瘤等恶性疾病，RA等免疫性疾病^[1]。该患者发病2年，辗转多家医院治疗，未能明确诊断，而后就诊我院，入院后予完善多系统检查，X线片示骨质疏松，颈椎椎轴向左侧偏移，胸腰椎略向右侧偏移，骨密度示骨质疏松，排除内分泌疾病引起的骨质疏松症、营养不良、库欣综合征、肝肾疾病、RA、骨髓增生性疾病及糖皮质激素、抗凝剂等特殊药物用药史等，故IJO诊断成立。

IJO是指不明原因的骨组织含量减少，骨脆性增加，最终可导致骨折的一种疾病。病理改变主要表现为骨量减少，骨皮质变薄，骨小梁稀疏、变细、萎缩。主要发病年龄在2~16岁，以7~10岁居多^[1,2,3]。本病临床表现多样，且不典型，主要表现为疼痛、行走困难、干骺端和椎体压缩性骨折^[4]，部分在发病初期只表现为骨痛并无骨折的表现，骨质疏松肉眼难以判断，因此给临床的诊断带来一定的困难，容易误诊漏诊。但本病归纳起来具有以下特征：在儿童及青少年时期发病；存在多发性骨折；背部及四肢疼痛；影像学证实存在骨质疏松的表现；干骺端压缩骨折^[5]。

IJO发病机制目前尚不明确，可能有以下的原因：①Rauch等^[3]在2000年进行了IJO患者与同龄健康儿童松质骨骨组织计量学的研究报告，结果显示IJO患者与对照组相比，被募集的成骨细胞群组减少，骨形成能力降低，骨形成不足；在骨吸收方面，反映骨重建的指标也是降低的，骨吸收也减弱；但骨形成可能较骨吸收较少更明显，这可能和IJO发病有关。随后Rauch等^[6]在2002年进行了IJO患者与同龄健康儿童皮质骨骨组织计量学的研究报告，该报告并未发现皮质骨骨重建活性的异常，但发现IJO患者皮质骨内侧面的骨形成速度较健康对照组下降了48%。这2项的研究结果提示了IJO的发生可能与骨表面骨形成异常有关。②青春期相关激素水平的不平衡，Lornc^[7]在2002年的研究结果显示IJO患者的发生可能与青春期生长相关的一些激素水平的不平衡相关。本病患者进入青春期后疾病可以自然缓解，青春期前相关激素分泌不足可能是本病的一个致病因素。③ Edouard等^[8]在2011年的研究中观察到在部分IJO患者中，存在Ⅰ型胶原合成异常，表明Ⅰ型胶原的这种合成异常可能和IJO发病有关。④ Villaverde等^[9]在1998年的研究中报道IJO患者存在1，25（OH）₂D缺乏，表明1，25（OH）₂D的缺乏可能和IJO发病有关。

IJO的预防和治疗：预防：对青少年及其父母进行骨质疏松相关知识的健康教育宣传，引起其认知层面的提高^[10]；合理饮食，进食富含钙、低盐和适量蛋白质的均衡膳食；适当运动，消除危险因素，避免嗜烟酗酒和过量咖啡及富含咖啡因的饮料，此外，尤其重要的是防止外伤，保护脊柱、避免骨折、畸形的发生^[11]。药物治疗方面：重视钙剂（不同年龄的钙摄入阈值为：<1岁400~600 mg/d；1~10岁800~1 200 mg/d；11~24岁青少年的钙摄入量为1 200~1 500 mg/d）^[12]和维生素D（个体补充的剂量也有差异，一般400~800 U/d）的补充^[13]。在钙剂和维生素D的补充过程应该定期复查检测，以避免其过量或中毒等不良反应^[14]。对于双膦酸盐的报道，有研究^[15,16,17]显示静脉和口服应用皆能够改善临床症状、增加骨量、降低骨折发生率。

IJO的转归：尽管IJO临床表现多样，部分早期缺乏典型的临床表现，但该病应被告知是自限性疾病，大部分IJO患者进入青春期后，症状可以缓解或消失，骨密度增加，疾病可以自然缓解，因此对于青少年骨质疏松症症状的缓解是疾病的自然转归还是药物治疗的效果目前仍需要临床进一步的随访观察。