化脓性关节炎、坏疽性脓皮病和痤疮综合征（PAPA综合征）是一种罕见的常染色体显性遗传的自身炎症性疾病，通常表现为儿童时期反复发作性无菌性关节炎。进入青春期后，皮肤病变特征发展，关节炎症状逐渐消退。本文描述PAPA综合征病理、临床表现及治疗方面相关研究进展，进一步提高对该疾病的认识，为该罕见疾病能够得到早期诊断和有效治疗提供帮助。
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化脓性无菌性关节炎、坏疽性脓皮病和痤疮综合征（PAPA）综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病，最早在1997年由Lindor等[1]报道。PAPA综合征通常表现为儿童时期反复发作的无菌性关节炎。关节炎通常是自发发生或在轻微创伤后发生，可导致关节侵蚀和破坏。随着患儿进入青春期，皮肤病变特征发展，而关节炎症状逐渐消退。皮肤病变特征包括囊性痤疮和类似脓皮病的复发性不可愈合溃疡、坏疽[2]。2000年PAPA综合征的疾病位点被定位在15号染色体上[3]，随后脯氨酸-丝氨酸-苏氨酸磷酸酶相互作用蛋白1（proline-serine-threonine phosphatase-interacting protein 1，PSTPIP1）的突变（p.A230T和p.E250Q）被确定为PAPA综合征的病因[4]。PSTPIP1是一种主要在造血细胞中表达的细胞骨架相关接头蛋白，具有调节T细胞激活、吞噬细胞激活、细胞骨架组织和IL-1释放的功能[5]。目前研究表明具有杂合突变p.A230T和p.E250Q的PAPA综合征的临床表现和外显性具有高度的变异性[1,4]。同时，p.D246N、pE256G和p.D266N被鉴定为其他导致PAPA的突变[6,7]。这些突变被认为破坏了PSTPIP-1与蛋白酪氨酸磷酸酶（PTP）的结合，并增加了它对胞质中吡啶的亲和力，从而导致IL-1的产生失调[5]。本文对PAPA综合征的发病机制、临床表现及治疗的研究进展予以综述。
