报道女性腰椎休门病1例。患者系30岁女性，间断腰痛1年，加重2个月余。存在"炎性腰背痛"，但入院后查HLA-B27阴性，骶髂关节CT示双侧骶髂关节密度增高、关节面光滑、间隙清晰，骶髂关节MRI示双侧骶髂关节间隙无狭窄、软组织未见肿胀，腰椎MRI示L2~5椎体变扁、邻近椎间盘疝入、考虑"休门病"，根据以上结果诊断其为"腰椎休门病"。患者无脊柱后凸畸形，故给予消炎镇痛、促进骨修复、抑制骨破坏、改善局部血液循环内科对症治疗，并密切随访，现患者腰痛症状明显缓解。本报道认为，"炎性腰背痛"并不一定诊断"脊柱关节炎"，临床上应注意鉴别。
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患者女，30岁，农民，已婚，身高167 cm，体质量65 kg。因"间断腰痛1年，加重2个月余"于2019年10月8日来我院就诊。1年前开始间断出现腰痛，夜间显著，伴有晨僵，背部僵硬，持续时间每日>1 h，休息后无缓解，活动后可改善，反复于当地诊所按"腰椎间盘突出症、骨质疏松症"给予热疗、止痛及对症治疗，病情仍有反复。4个月前上述症状逐渐加重，2个月余前腰痛明显加重，呈持续性痛，20 d前出现腹股沟区疼痛，左侧较重，劳累后加重，未系统诊治。既往体健，无心脑血管疾病，无炎症性肠病等消化系统疾病，无泌尿系统疾病，无银屑病史，无神经系统疾病等慢性病史，无手术、外伤史，1年前应用"降钙素"出现头晕、恶心，无食物过敏史。个人史、月经婚育史、家族史无特殊。查体：发育正常，营养良好。脊柱生理弯曲存在，活动自如，枕壁试验（-），Schober试验（-），直腿抬高试验（-），双侧4字征（+），腰骶部椎旁肌不同程度压痛，无放射痛，双下肢肢体运动、感觉反射均未见异常。入院前实验室检查：腰椎磁共振：① T12~L5椎体及其附件骨质疏松并多发椎体双凹状变形、多发椎体内脂肪；② L5~S1椎间盘突出；③L2~3、L3~4、L4~5椎间盘膨出；④腰椎骨质增生并部分椎体终板变性。甲状腺彩色多普勒超声提示：甲状腺弥漫性回声改变，并多发结节（左侧较大4.9 mm×3.1 mm，右侧较大5.7 mm×4.4 mm）。甲状腺微粒体抗体（TMAb）（+）。入院后实验室检查：血尿便血凝常规、肝功能、肾功能、离子、血糖、血脂、心肌酶、ESR、hs-CRP、免疫球蛋白、补体、淋巴细胞亚群均正常。乙型肝炎、丙型肝炎、艾滋病、梅毒、结核抗体均为阴性。甲状旁腺素、甲状腺激素[三碘甲状原氨酯（T3）、甲状腺素（T4）、促甲状腺激素（TSH）]均正常。甲状腺过氧化物酶抗体（TPOAb）、甲状腺球蛋白抗体（TgAb）（+）。ANA 1∶100，抗SSA抗体、抗聚角蛋白抗体（AFA）（±）（1个月后复查均阴性）。抗链球菌溶血素"O"（ASO）抗体、RF、抗环瓜氨酸肽抗体（CCP-Ab）均（-），HLA-B27（-）（流式细胞仪）。血清骨特异性碱性磷酸酶（BALP）、血清骨钙素（OC）、Ⅰ型胶原氨基酸端延长肽（PINP）、β胶联降解产物（β-CTx）均正常。IL-6正常。维生素D：14.58<30 ng/ml。右脚骨密度（Z值）：-0.8。腰椎骨密度（Z值）：L1：0.6，L2：3.1，L3：3. 7，L4：6.3，全部3.6。骶髂关节MRI：双侧骶髂关节见片状短T1、T2信号，关节间隙无狭窄，软组织未见肿胀。骶髂关节CT示：双侧骶髂关节可见密度增高，关节面光滑，关节间隙清晰。胸椎正侧位：部分椎体形态欠规整，胸椎略侧弯。全身骨扫描：①部分腰椎放射性摄取不均匀性增高；②双侧肩关节、膝关节、踝关节放射性摄取不均匀增高，考虑退行性改变。腰椎MRI：① L3~4，L4~5椎间盘轻度膨出；②腰椎退行性变；③ L2～5椎体变扁，邻近椎间盘疝入；④椎体内脂肪沉积，考虑休门病。该病例最终诊断：①腰椎休门病（Scheuermann′s Disease）、②自身免疫性甲状腺炎。
1920年国外有医生Scheuermann提出了"典型休门病"[1]。1980年我国邵宣[2]报道了此病，该病病因还不明确。临床上最典型的表现为胸腰段脊柱的弧形后凸畸形，查体可有相关病变椎体棘突的压痛[3]。影像学上表现为多椎体前缘变窄、椎间隙狭窄、Schmorl结节。目前应用较多的诊断标准是1964年国外学者Sorensen提出的，具体包括：①至少3个相邻椎体有5°或5°以上楔形变；②无明显外伤史和其他病理学改变；③可以伴有终板的不规则、椎间隙狭窄、Schmorl结节[4]。Schmorl结节是指由多种原因导致的骺板血供减少，软骨板变薄、破裂，髓核经破裂处疝入椎体形成的结节。
对于椎体楔形变不满足以上诊断标准的病例，1985年Greene等[5]提出了"非典型休门病"，当病变累及腰椎时，又称为"腰椎休门病"。1987年Blumenthal等[6]再次明确提出该病。临床表现主要是无脊柱畸形，反复下腰痛。病变多数不进展，经过及时休息、平素限制活动、理疗等方法可使症状缓解[7]。影像学常无明显后凸畸形，轻度或无椎体的楔形变，终板不规则，Schmorl结节等[8]。"非典型休门病"的国外诊断标准是1987年Blunmenthal提出的，即：①腰椎椎体轻度楔形变；②终板不规则；③ Schmorl结节；④无明显后凸畸形[6]。国内常用诊断标准：①腰背部疼痛；②脊柱无明显驼背畸形；③ MRI或CT示多个椎体上下的终板不规则；④≥2个Schmorl结节；⑤多不伴明显的椎间盘突出或膨出；⑥可以无腰椎椎体楔形变或前纵韧带肥厚[9]。而且符合越多越支持诊断该病。
该病例女性，年龄<40岁，反复腰背痛，隐匿发作，休息后无缓解，活动后可改善，支持"炎性腰背痛"诊断。但CT、MRI等影像学检查不符合1984年纽约标准描述的"骶髂关节炎"，即：双侧2~4级病变，单侧3~4级病变，亦无明确的骨髓水肿及骨炎。不支持"骶髂关节炎"诊断。故根据1984年纽约标准不支持"AS"诊断。且HLA-B27（-），根据2009年ASAS提出的新的关于"脊柱关节炎"的分类标准，本病例不支持"脊柱关节炎"诊断。病史及辅助检查排除了"腰肌劳损、外伤压缩性骨折、椎体结核、感染、骨肿瘤、椎体软骨终板骨软骨炎、腰椎小关节病"等常见引起腰背痛的疾病。反复腰背部疼痛、无脊柱畸形、多个Schmorl结节、椎体楔形变不明显、终板不规则、椎间盘突出不明显，符合国内外"腰椎休门病"的诊断标准，最终诊断"腰椎休门病"。休门病报道较多的发病人群是青少年男性，本病例为年轻女性，且无长期负重活动史。考虑本病例存在有散发现象。近期一项关于"休门病的回归分析"提示该病在男女性别方面患病率无差异，这与该病例也相符[10]。
目前国内外还没有确切的理论来解释休门病的发病机制。关于腰痛与腹股沟区疼痛,有多个学者认为：软骨终板下的血管可向椎间盘转运营养物质，而腰椎休门病的椎体软骨终板则发生了骨缺血、坏死，致椎间盘因缺乏营养物质供应而变性，椎间盘纤维环外1/3、软骨终板都分布大量的痛觉神经纤维，这些最终会导致腰痛[7]。姚猛等[11]对"腹股沟痛发生机制"的研究证实，腰椎间盘病变时，刺激其后部的纤维环或后纵韧带，痛觉冲动经椎旁交感干内的痛觉神经到达L1、L2脊神经节，其中还有一部分沿着腰神经前支可至腹股沟区，在神经末梢释放大量致痛性物质。该病例考虑由于软骨终板、椎间盘的病变，一方面可通过椎间盘纤维环上大量的痛觉神经引起腰痛；另一方面可能是纤维环上的部分痛觉冲动沿着腰神经前支传导通路，引起了腹股沟区疼痛。
该病例暂不支持"骨质疏松症"诊断。关于"休门病"与"骨质疏松症"的关系，有学者提出"骨质疏松症"可能是"休门病"的病因[12]，但相关报道与研究不多。1989年Gilsanz等[13]通过对比分析，结果未发现"休门病"患者同时患有"骨质疏松症"，同时其骨密度与健康人无显著的差别，这与本病例相符。关于休门病（典型和非典型）与骨质疏松症的关系，未来还需要更大样本的统计分析研究。
综上所述，本病例临床表现符合"炎性腰背痛"，可见"炎性腰背痛"不是专属"脊柱关节炎"，临床上应注意鉴别诊断。"典型休门病"可能有家族性发病倾向，可能合并有常染色体显性遗传，但"非典型休门病"是否有家族史，是否遗传，还需要大量遗传相关的基础实验研究来明确。国内外还没有"休门病"的诊疗指南，其病因、发病机制未来还需要更大样本量的探索与研究。
所有作者均声明不存在利益冲突
