
SLE临床表现复杂,早期诊断困难,影响患者预后。目前SLE诊断仍存在巨大挑战,尤其是病程早期阶段,目前尚缺乏正式的诊断标准。基于机器学习的人工智能工具在医学领域应用越来越广泛,可用于辅助判断疾病的治疗反应、预后,但目前其在疾病诊断方面应用较少。
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SLE临床表现复杂,早期诊断困难,影响患者预后。目前SLE诊断仍存在巨大挑战,尤其是病程早期阶段,目前尚缺乏正式的诊断标准。基于机器学习的人工智能工具在医学领域应用越来越广泛,可用于辅助判断疾病的治疗反应、预后,但目前其在疾病诊断方面应用较少。
Adamichou等[1]在Ann Rheum Dis发表文章,通过对定义明确的SLE特征,包括不属于分类标准中的特征进行机器学习训练,开发了一个SLE早期诊断模型。作者在伊拉克和雅典2所医院随机选取401例SLE患者及401例需要与SLE鉴别的风湿病患者(对照组)作为发现队列。另外连续纳入512例SLE和143例对照组作为验证队列,对模型进行外部验证。作者将ACR 1997、系统性红斑狼疮国际协作组(Systemic Lupus International Collaborating Clinics,SLICC) 2012、EULAR/ACR分类标准中的特征与预先定义的"标准外特征"如疲劳、淋巴结肿大、口干眼干等症状相结合,构建10倍交叉验证模型:将发现队列平均分为10组,1/10作为测试数据确定模型性能,9/10用于训练模型。同时,由临床专家选出20个特征。采用随机森林(Random Forests)算法和LASSO(LeastAbsolute Shrinkage and Selection Operator)后接逻辑回归(Logistic Regression,LR) 2种机器学习算法对每个特征进行选择,构建模型。综合评估各模型的灵敏度、特异度、准确度和曲线下面积(AUC)-受试者工作特征曲线(ROC)。在512名SLE和143名对照组组成的验证队列中进行验证,准确度最高模型的为最佳模型,即LASSO-LR模型(又称为SLERPI,SLE risk probability index)。见表1。

简易SLERPI评分
简易SLERPI评分
| 条目 | 分值 |
|---|---|
| 盘状红斑或斑丘疹 | 3 |
| 亚急性皮肤红斑狼疮或盘状红斑狼疮 | 2 |
| 脱发 | 1.5 |
| 黏膜溃疡 | 1 |
| 关节炎 | 2 |
| 浆膜炎 | 1.5 |
| 白细胞减少<4.0×109/L(至少1次) | 1.5 |
| 免疫性血小板减少或自身免疫性溶血性贫血 | 4.5 |
| 神经异常 | 1.5 |
| 蛋白尿定量(24 h)>0.5 g | 4.5 |
| 抗核抗体阳性 | 3 |
| 补体3或补体4减低 | 2 |
| 免疫学异常(任何一种自身抗体阳性:抗双链DNA抗体、抗Sm抗体、抗磷脂抗体a) | 2.5 |
| 肺间质病变b | -1 |
| 总分>7分可诊断系统性红斑狼疮c |
注:a包括抗β2糖蛋白Ⅰ抗体、免疫球蛋白G、免疫球蛋白M、免疫球蛋白A抗体阳性;b影像学如高分辨CT提示的肺泡、远段支气管或小叶间隔的炎症和纤维化;c当总分>7时(最大值30.5),诊断的灵敏度、特异度和准确率分别为94.2%、94.4%和94.2%。SLERPI评分:系统性红斑狼疮风险概率指数;该评分系统适用于临床怀疑系统性红斑狼疮者,指出现或曾经出现上述异常,并且除外其他原因(如药物、感染、恶性疾病或其他可解释异常的情况)
结果显示,最佳LASSO-LR模型包括14个不同权重的特征,其中自身免疫性血小板减少/溶血性贫血、面颊/斑丘疹、低补体血症、蛋白尿、ANA及其他免疫学异常(ACR 1997及之后补充抗β2糖蛋白抗体)预测SLE能力最强。该模型可以计算个体化的SLE风险概率,与疾病严重程度(P<0.001)和器官损伤(P=0.002)呈正相关,并允许根据SLE相对于其他诊断的可能性,将验证队列无偏差分类至不同诊断确定性水平(不太可能、可能、比较可能、确定SLE)。以二分类(狼疮/非狼疮)为标准,发现SLE的诊断准确率高(94.8%),对早期疾病(93.8%)、LN (97.9%)、神经精神性狼疮(91.8%)和需要免疫抑制剂/生物制剂的严重狼疮(96.4%)有较高的灵敏度。
为了便于日常临床实践,作者将模型转化为一个简单的评分系统,评分系统所得SLE概率与验证队列中原始LASSO-LR模型所得SLE概率具有高度相关性(R2=0.996),评分截点为7分时,灵敏度、特异度和准确度分别估计为94.2%、94.4%和94.2%,表明与原始模型的性能相当。
SLE临床表现具有明显异质性,不同症状及免疫学特征可逐渐出现,增加了早期识别的难度。SLERPI评分可以帮助临床医生早期识别SLE以及重症狼疮患者,早期干预、早期治疗,改善患者的预后。
所有作者均声明不存在利益冲突





















