探讨IgE型多发性骨髓瘤（MM）的临床特征及治疗效果。
收集蚌埠医学院附属连云港医院收治的1例以及文献报道的6例IgE型MM患者的临床资料，分析其临床表现、实验室特点及治疗效果。
7例MM患者中，男性5例，女性2例，年龄40~59岁，平均年龄（52.4±6.0）岁；临床表现：贫血5例，肾损害3例，感染2例，高钙血症2例，骨骼疼痛5例，均呈溶骨性破坏，4例伴有病理性骨折；Durie-Salmon分期：ⅡA期4例，ⅢB期3例；血清免疫固定电泳分型：IgE-κ型3例，IgE-λ型4例；治疗效果：6例接受联合化疗和（或）自体外周血造血干细胞移植，完全缓解3例，部分缓解2例，疾病稳定1例，其中3例接受硼替佐米或造血干细胞移植治疗均获完全缓解。
IgE型MM非常罕见，准确分型依赖血清免疫固定电泳，基于硼替佐米以及造血干细胞移植的治疗效果良好。
版权归中华医学会所有。
未经授权，不得转载、摘编本刊文章，不得使用本刊的版式设计。
除非特别声明，本刊刊出的所有文章不代表中华医学会和本刊编委会的观点。
多发性骨髓瘤（multiple myeloma，MM）是一种骨髓浆细胞恶性增殖性疾病，其M蛋白类型以IgG、IgA型多见，IgE型罕见。2013年我科诊治1例IgE型MM，结合国内相关文献报道的6例，探讨其临床特征和治疗效果。
患者，男性，55岁，因右上腹痛2 d于2013年8月15日入院。查体：轻度贫血貌，全身浅表淋巴结未触及，Murphy征阳性，肝脾肋缘下未触及，双下肢无水肿。血常规示白细胞计数（WBC）3.8×109/L（参考值范围4×109/L~10×109/L），血红蛋白（Hb）94 g/L（参考值范围120~160 g/L），血小板计数（Plt）正常。红细胞沉降率>140 mm/1 h（参考值范围0~15 mm/1 h）。肝肾功能、电解质示清蛋白、尿素氮、肌酐、血钙正常，球蛋白68.3 g/L（参考值范围18~36 g/L），β2-微球蛋白6.6 mg/L（参考值范围1.0~3.0 mg/L）。血清免疫球蛋白定量示IgG 4.24 g/L（参考值范围7.0~16.0 g/L），IgA 0.57 g/L（参考值范围0.7~4.0 g/L），IgM 0.35 g/L（参考值范围0.4~2.3 g/L）。血清κ轻链1.16 g/L（参考值范围1.70~3.70 g/L），λ轻链7.50 g/L（参考值范围0.90~2.10 g/L）。尿κ轻链96.9 mg/L（参考值范围0~8.8 mg/L），λ轻链1 020.0 mg/L（参考值范围0~8.0 mg/L）。尿本周蛋白测定呈阴性。血清蛋白电泳提示M蛋白条带。血清免疫固定电泳示抗IgE和抗λ轻链单克隆条带。骨髓穿刺示全片浆细胞占0.31，其中原始和幼稚浆细胞占0.21（图1）。染色体示46，XY[20]。胸部、骨盆、头颅X线以及胸椎、腰椎磁共振成像（MRI）未见明显骨质异常。上腹部CT示胆囊结石。给予VAD方案（长春新碱+多柔比星+地塞米松）化疗6个周期达部分缓解，给予PCD方案（硼替佐米+环磷酰胺+地塞米松）化疗2个周期达完全缓解，免疫固定电泳阴性，截至2016年3月无病生存达19个月。
骨髓原始幼稚浆细胞增多
疗效判断参照欧洲骨髓移植协作组标准[1]。以"多发性骨髓瘤"、"IgE"为检索词检索万方数据库、CNKI数据库，截至2016年2月9日，检索到6例IgE型MM[2,3,4,5,6]，对其血常规、肝肾功能、血清免疫球蛋白、血轻链、尿轻链、血清免疫固定电泳、骨髓形态学、细胞遗传学、Durie-Salmon分期等进行分析。
7例IgE型MM中男性5例，女性2例，年龄40~59岁，平均年龄（52.4±6.0）岁，贫血5例，感染2例，肾损害3例，高钙血症2例，骨骼疼痛5例，均呈溶骨性破坏，4例伴有病理性骨折；ⅡA期4例，ⅢB期3例。IgE-κ型3例，IgE-λ型4例。2例进行染色体分析，核型均正常（表1）。
7例IgE型多发性骨髓瘤患者的临床和实验室资料
7例IgE型多发性骨髓瘤患者的临床和实验室资料
| 病例 | 性别 | 年龄（岁） | 临床表现 | 骨质损害形式 | Durie⁃Salmon分期 | 免疫固定电泳分型 | 骨髓瘤细胞比例（%） | 细胞遗传学 | 治疗方法 | 疗效 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 1[2] | 男 | 40 | 骨痛 | 溶骨性破坏病理性骨折 | ⅡA | IgE⁃λ | - | - | VAD、auto⁃PBSCT | CR |
| 2[3] | 男 | 59 | 贫血、肾损害 | - | ⅢB | IgE⁃κ | 43.0 | - | - | - |
| 3[4] | 女 | 52 | 骨痛、贫血、高钙血症 | 溶骨性破坏病理性骨折 | ⅡA | IgE⁃κ | 72.8 | - | MP、VAD | PR |
| 4[5] | 男 | 55 | 骨痛 、贫血 、溶骨性破坏 | 病理性骨折 | ⅡA | IgE⁃κ | 22.0 | 46，XY | VAD、DVD、auto⁃PBSCT | CR |
| 5[6] | 女 | 54 | 骨痛 、贫血 、肾损害、高钙血症、呼吸道感染 | 溶骨性破坏 | ⅢB | IgE⁃λ | 26.0 | - | IP | PR |
| 6[6] | 男 | 52 | 骨痛、肾损害 | 溶骨性破坏病理性骨折 | ⅢB | IgE⁃λ | 27.0 | - | IP | SD |
| 7 | 男 | 55 | 贫血、胆道感染 | - | ⅡA | IgE⁃λ | 21.0 | 46，XY | VAD、PCD | CR |
注：VAD为长春新碱+多柔比星+地塞米松；DVD为脂质体多柔比星+长春新碱+地塞米松；MP为美法仑+泼尼松；IP为去甲氧柔红霉素+泼尼松；ECD为依托泊苷+环磷酰胺+地塞米松；PCD为硼替佐米+环磷酰胺+地塞米松；auto-PBSCT为自体外周血造血干细胞移植；CR为完全缓解；PR为部分缓解；SD为疾病稳定；-表示无相关资料
除例2缺乏治疗资料外，6例接受联合化疗和（或）自体外周血造血干细胞移植，完全缓解3例，部分缓解2例，疾病稳定1例。3例接受硼替佐米或造血干细胞移植治疗均达完全缓解（表1）。
Johansson在1967年首次报道IgE型MM，迄今国外报道约50例，比例不足所有浆细胞瘤的0.01%。国内IgE型MM由侯健等[2]在2003年首次报道，迄今仅报道6例。颜绵生等[3]采用免疫固定电泳法检测148例MM患者单克隆免疫球蛋白，仅检测到1例IgE型MM，发生率为0.7%。陈世伦等[7]和汪薇等[8]应用免疫固定电泳法分别检测648例和1 215例MM患者单克隆免疫球蛋白，均没有检测到IgE型MM。
IgE型MM患者发病年龄为28~80岁，诊断时多数年龄在60岁以上，性别比例、发病年龄和其他类型MM相比无明显差异[9,10]。临床表现和其他类型MM相似，常见骨痛、消瘦、贫血症状、肝脾大、肾损害、呼吸道感染，系统性淀粉样变以及淋巴结肿大少见[10,11]。IgE型MM患者骨质损害可表现为骨质疏松、溶骨性破坏、骨质硬化、病理性骨折等几种形式，而其他类型患者以溶骨性破坏最常见。本组报道7例IgE型MM患者，其中男性5例，女性2例，年龄40~59岁，平均年龄（52.4±6.0）岁，临床表现以骨痛、贫血、肾损害为主，骨质损害以溶骨性破坏、病理性骨折常见，性别比例、发病年龄、骨质损害形式和上述国外报道不同，需要积累更多的病例资料证实。
多数IgE型MM患者红细胞沉降率增快，血红蛋白降低，白细胞和血小板增高、降低或正常。多数患者总蛋白正常或降低，球蛋白正常或轻度增高，多数患者免疫球蛋白检测提示IgG、IgA和IgM降低[5,12]，与IgG、IgA、IgM型MM不同。Alexander等[13]报道29例IgE型MM中有5例发生高钙血症。本组7例IgE型MM有2例出现高钙血症，提示IgE型MM患者高钙血症不少见。IgE型MM患者血清IgE浓度增高[14,15,16]，但一般不引起Ⅰ型速发型变态反应。Zavázal等[14]报道1例IgE型MM患者出现皮肤、呼吸道变态反应症状，证实与IgE糖基化改变有关。少数IgE型MM患者出现肿瘤标志物糖类抗原125（CA125）和Ⅱ型肺泡细胞表面抗原（KL-6）增高[17,18]，但其临床意义尚不清楚。Avet-Loiseau等[19]报道2例IgE型MM患者检测到t（11；14）（q13；q32）核型，而本组2例患者染色体核型正常。
多数IgE型MM患者对常规化疗反应不佳，平均生存时间约12个月，约15.8%的患者生存超过24个月[10]，提示预后不良。由于IgE型MM发病率低，发病年龄较大，含硼替佐米的方案、造血干细胞移植治疗IgE型MM的临床研究甚少。Morris等[20]报道13例IgE型MM患者接受自体造血干细胞移植，生存情况要优于非移植患者[20]。侯健等[2]报道1例IgE型MM患者经VAD联合沙利度胺化疗缓解后行自体外周血造血干细胞移植，生存状况良好。黄强等[5]对1例经VAD、DVD方案缓解的IgE型MM患者进行自体造血干细胞移植，骨髓持续缓解，移植后生存达24个月。Sato等[21]报道1例IgE型MM患者接受VMP方案（硼替佐米+美法仑+泼尼松）治疗，反应良好。本例IgE型MM患者经VAD方案部分缓解后采用PCD方案化疗，骨髓持续缓解，疗效良好。
无
