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患儿男，系第2胎第2产，胎龄36周剖宫产娩出，出生体重4 200 g，羊水清，6 000 ml，生后即出现发绀，1、5 min Apgar评分为8分、9分，予气管插管呼吸机辅助通气、抗感染、补液等，血氧饱和度0.80～0.90，转运至我院。其母孕期定期产检，孕30周发现羊水过多。患儿胞姐12岁，体健。否认家族遗传病史。入院查体：T 35.8 ℃，P 142次/min，R 62次/min，BP 65/40 mmHg；神清，反应差；面容特殊，额窄口大；右肺呼吸音稍低，心脏无明显异常，肝右肋下4 cm，剑突下3.5 cm，边缘钝，质中。入院后查血常规、甲状腺功能正常。血生化ALT 138 U/L，AST 613 U/L，GGT 606 U/L，TBil 46.9 μmol/L，DBil 8.4 μmol/L，TBA 7.2 μmol/L。胸部X线、CT示先天性右侧膈疝；心脏彩超示室间隔缺损、动脉导管未闭、卵圆孔未闭、肺动脉高压、主动脉瓣返流；颅脑彩超示双侧脑室轻度增宽，脑实质回声片状增强。入院后予以呼吸机辅助呼吸，全麻下行右膈疝修补术，术中发现肝脏巨大，大部分疝入右侧胸腔。术后对症支持治疗1个月后逐渐离氧，逐步增加奶量至135 ml/kg出院。全基因组检测到1个罕见可能致病拷贝数变异，位于Xq26，597Kb，共4个基因，包括GPC3基因7－8外显子。在核心家系内行多重连接探针扩增技术(multiplex ligation－dependent probe amplification，MLPA)验证，患儿该片段纯合缺失，母亲杂合缺失，父亲正常。随访患儿出院后吸奶慢，3月龄体重4 kg，4月龄4.5 kg，5月龄5.5 kg。6月龄能抬头、不会翻身，智能发育筛查发育商50分，智商50分。仍可见患儿腭窄且腭弓高、舌中央有纵向切迹及纵沟(图1A)，手大呈方形、拇指(趾)增宽、食指指甲发育不良( 图1B)。血甲胎蛋白正常，腹部CT未见肿瘤性病变。
Simpson－Golabi－Behmel综合征(Simpson－Golabi－Behmel syndrome，SGBS)是X连锁隐性遗传病(OMIM：#312870)，由于编码磷酸脂酰肌醇聚糖(glypica－3)的基因GPC3发生突变，对胚体中胚层组织生长失控而发病，以过度生长并有多发畸形为主要临床表现，1988年被命名[1]，患病率至今未知。SGBS常有颅面异常，表现为巨头畸形或颅缝早闭，宽鼻、巨舌、腭窄且腭弓高，唇裂和腭裂，舌中央有纵向切迹或纵沟等[2,3]，可出现各种心血管畸形并与SGBS早期的高病死率有关，肝、肾、脾等内脏增大，不足10%的患儿有先天性膈疝，部分患儿因咬合关节畸形、共鸣出现问题造成典型面型及说话困难[4]。患儿手大且呈方形，可有拇指(趾)增宽、第2、3指(趾)软组织并连等[5]。患儿易患Wilms瘤、肝母细胞瘤、神经母细胞瘤、性腺母细胞瘤及肝癌等。
本例患儿为巨大儿、特殊面容、指趾畸形，合并先天性心脏病、右侧膈疝、肝肿大，中国计量认证检测提示Xq26包含GPC3基因1－7外显子区域共597 Kb缺失，MLPA检测证实该缺失，且核心家系内验证发现符合X连锁隐性遗传模式，明确诊断为SGBS。SGBS患儿主要针对新生儿低血糖和各系统畸形进行对症治疗，以及进行各种康复支持，长期随访目的是为早期发现肿瘤并干预。由于临床表现不同，SGBS患儿预后和寿命不同。临床医生需对SGBS加强认识，可开展基因诊断和产前诊断，进一步积累本病基因型与表型相关资料，对提供遗传咨询具有积极意义。
