伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy, CADASIL)是最常见的单基因遗传性脑小血管病，以偏头痛、反复发作性皮质下缺血、进行性认知功能减退和情感障碍为主要特征。CADASIL的诊断依赖于典型的临床症状和神经影像学表现，并通过皮肤活检和基因检测确诊。近年来，在CADASIL的临床和影像学特征方面获得了一些新的认识，文章就此方面的研究进展进行了综述。
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伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy, CADASIL)是一种成年发病的遗传性脑小血管病[1]，其发病率约为(2～5)/10万，实际可能更高[2,3]。Sourander和Wålinder[4]于1977年首先报道了该病的临床特征，通常于中年起病，临床表现为偏头痛、反复发作性脑梗死、认知损害且伴有精神症状，呈进行性加重，最终导致严重的残疾和痴呆。CADASIL的主要病理学特点为小血管壁内嗜锇颗粒(granular osmiophilic material, GOM)沉积。分子遗传学的发展推动了CADASIL致病基因的发现，且于1996年进一步定位于19p13.2-13.1的NOTCH3基因[5]。随着对该病认识的深入和诊断手段的进步，近年来CADASIL的检出率不断提高，但有关影像学表现能否早期诊断CADASIL以及基因型与表型是否一致等问题尚存在争议。现就CADASIL临床和神经影像学特征的研究现状和进展做一综述。
