探讨荧光原位杂交(FISH)法检测JAZF1基因易位在子宫内膜间质肿瘤诊断与鉴别诊断中的应用价值。
收集2008年1月至2016年12月病理确诊的子宫内膜间质肿瘤129例患者资料，包括低级别子宫内膜间质肉瘤(LG-ESS)105例、高级别子宫内膜间质肉瘤(HG-ESS)21例和未分化子宫肉瘤3例，同时收集子宫其他梭形细胞肿瘤16例。采用FISH法检测上述病例的JAZF1基因易位情况，并与既往应用逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)法检测JAZF1/JJAZ1融合基因的结果进行比较。
FISH法成功检测了144例样本(包括104例LG-ESS)中JAZF1基因易位情况，其中63例检出JAZF1基因易位，均为LG-ESS。LG-ESS中JAZF1基因易位的总体阳性率为60.6%(63/104)。在伴有不同组织学形态的LG-ESS中，JAZF1基因易位的阳性比例分别为：经典亚型69.3%(52/75)、子宫内膜间质结节/LG-ESS 4/6、伴平滑肌分化2/10、伴性索分化4/5、伴纤维黏液样变1/5、伴透明细胞变0/1、伴横纹肌样分化0/1、伴神经鞘瘤样栅栏状排列0/1。在LG-ESS的各种组织学变异亚型中，不同组织形态学区域的肿瘤细胞具有相同的遗传学改变，均有或无JAZF1基因易位。在43例LG-ESS中，1例FISH检测失败，3例RT-PCR法检测失败。FISH与RT-PCR法检测JAZF1基因改变的阳性率分别为61.9%(26/42)和30.0%(12/40)，差异具有统计学意义(P<0.01)。
JAZF1基因易位相对特异地发生于LG-ESS, LG-ESS各种组织学亚型中JAZF1基因易位阳性率存在差异，其中具有经典形态的LG-ESS易位阳性率较高。JAZF1基因检测结果提示子宫内膜间质肿瘤细胞与其特殊形态变异细胞具有相同起源，支持单克隆学说。应用FISH法检测JAZF1基因易位在子宫内膜间质肿瘤的诊断与鉴别诊断中具有重要意义。
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2014版WHO女性生殖器官肿瘤分类根据肿瘤边界、细胞异型性及多形性、核分裂象、坏死等情况，将子宫内膜间质肿瘤分为子宫内膜间质结节(endometrial stromal nodule)、低级别子宫内膜间质肉瘤(low-grade endometrial stromal sarcoma, LG-ESS)、高级别子宫内膜间质肉瘤(high-grade endometrial stromal sarcoma, HG-ESS)和未分化子宫肉瘤(undifferentiated uterine sarcoma)[1]。LG-ESS是发生于子宫体第二常见的恶性间叶肿瘤，除了经典的组织形态之外，常出现一些变异亚型，主要包括伴有平滑肌分化、纤维黏液样变、性索样分化、子宫内膜型腺体以及一些罕见形态[2,3,4,5,6,7]，包括横纹肌分化、上皮样分化、脂肪细胞分化、假乳头状结构等[8,9,10]。上述形态学变异常给组织病理诊断带来很大的困难。2001年Koontz等[11]在子宫内膜间质肿瘤中明确了JAZF1/JJAZ1融合基因的存在。随后，越来越多的研究显示JAZF1/JJAZ1融合基因相对特异地发生于子宫内膜间质结节与LG-ESS，少见于HG-ESS与未分化子宫肉瘤，从不发生于正常子宫内膜组织[4,5,12,13,14,15,16]。因此，检测JAZF1/JJAZ1融合基因对于正确诊断子宫内膜间质肿瘤，尤其是部分少见变异亚型，具有重要价值。然而，之前关于JAZF1/JJAZ1融合基因的研究大多是基于逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)的方法，该方法对检测的样本质量要求较高，相当比例的甲醛固定、石蜡包埋样本达不到检测质量要求，而既往基于荧光原位杂交(FISH)方法的研究报道的病例数又有限。因此，我们总结较大样本量的检测结果，着重探讨FISH法检测JAZF1基因易位对诊断子宫内膜间质肿瘤的价值，并就相关研究结果做简要概述。
