• 综述 •
叶酸代谢障碍导致先天性心脏病的发生机制
国际儿科学杂志, 2018,45(2)
: 76-79. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4408.2018.02.002
摘要
叶酸参与一碳单位代谢，在核苷酸合成、氨基酸转化和甲基化过程中发挥重要作用，早期胚胎发育过程细胞的增殖分化活跃，因此叶酸代谢障碍与早期胚胎发育异常及出生缺陷的关系密切。研究表明补充叶酸可以降低先心病的发生，其代谢通路关键酶基因多态性与先心病关系紧密。叶酸代谢障碍可导致高同型半胱氨酸血症的发生，后者是先心病发病的独立风险因素。叶酸代谢障碍在先心病中的作用机制仍不明确，有研究认为其可能通过影响心脏神经嵴细胞形成和迁移、阻碍DNA合成、干扰细胞增殖和凋亡等导致先心病。因此探讨叶酸代谢障碍在先心病中的作用，对探索先心病的发病机制及其防治，缓解疾病负担有重要意义。
引用本文:
李梦茹,
黄国英.
叶酸代谢障碍导致先天性心脏病的发生机制
[J]
. 国际儿科学杂志, 2018, 45(2)
: 76-79.
DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4408.2018.02.002.
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先天性心脏病(先心病)是由于胚胎时期心血管系统发育异常或形成障碍所造成的心血管畸形，居出生缺陷的首位，是婴幼儿死亡的主要原因。黄国英等[1]的大规模多中心研究显示，我国活产婴儿先心病的发病率为8.94‰，重症先心病的发病率为2.74‰。目前先心病病因尚不明确，一般认为该病是遗传与环境等多因素相互作用的结果。叶酸是一种水溶性维生素，在一碳单位代谢中发挥重要作用，叶酸缺乏或代谢障碍与多种出生缺陷有关。围孕期补充叶酸可有效预防神经管畸形(neural tube defect，NTD)发生[2]，降低先心病的患病率，尤其是室间隔缺损、圆锥动脉干畸形等[3]。动物实验也支持体内叶酸水平低和叶酸代谢产物同型半胱氨酸(homocysteine，Hcy)浓度高可导致心脏发育异常[4]。本文将对叶酸代谢障碍在先心病发病中的作用机制进行综述。
