对1例仅表现为哭声无力，声音嘶哑，无特殊面容，不伴有先天性心脏病等其他症状或体征的不典型新生儿猫叫综合征患儿的临床及遗传学特点进行分析。
对患儿及其父母外周血淋巴细胞G显带染色体核型分析，对患儿用应荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization，FISH)进行验证，之后用染色体微阵列法(chromosome microarray analysis，CMA)进一步精确遗传学分析。
患儿染色体核型分析结果为46，XX，del(5)( p14p15)，其父母外周血染色体核型分析未见异常。FISH结果证实了此缺失的存在。染色体微阵列检测结果显示患儿chr5p15.33p14.1区域存在25.7 Mb片段缺失。
猫叫综合征患者个体表型可存在较大差异，尤其是对于新生儿易导致漏诊、误诊。应用细胞遗传学与分子遗传学技术相结合的综合分析有利于弥补单一方法的不足，更加精确地对缺失片段进行定位。
版权归中华医学会所有。
未经授权，不得转载、摘编本刊文章，不得使用本刊的版式设计。
除非特别声明，本刊刊出的所有文章不代表中华医学会和本刊编委会的观点。
猫叫综合征(Cri-du-chat syndrome，CDCS，OMIM 123450)是由5号染色体短臂部分缺失导致的罕见染色体疾病，在活产婴儿中的发病率为1/50 000。临床表现为声调尖锐的猫叫样哭声，伴有典型的面部畸形、智力障碍及发育迟缓。国内对该病的报道多局限于临床资料及细胞遗传学分析。我们综合应用染色体核型分析、荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization，FISH)及染色体微阵列法(chromosome microarray analysis，CMA)对1例不典型临床症状的新生儿猫叫综合征进行综合分析，报告如下。
