探讨糖原累积病（glycogen storage diseases, GSD）Ⅰa型继发痛风的临床特点，提高对本病的认识。
分析2006—2016年期间北京协和医院普通内科住院的5例GSD Ia型继发痛风患者的临床表现、辅助检查、治疗情况及转归，所有患者均经过肝穿刺活检和基因检测证实为GSD Ⅰa型，同时进行相关文献复习。
5例患者中，男3例，女2例，年龄27（19~39）岁，痛风发病年龄17（10~22）岁。GSD的临床表现以自幼肝肿大、低血糖、生长发育迟缓、贫血最常见，均有高尿酸血症、高乳酸血症、高脂血症。3例肾脏损害，其中1例肾功能不全。5例患者均并发痛风石和肾结石，在首次关节症状后1~6（3.8±2.3）年出现多发痛风石、2~17（10.2±6.1）年发现肾结石。所有患者通过生活方式干预、别嘌醇降尿酸、生玉米淀粉等治疗，症状明显改善。
对于发病年龄早、痛风石出现早且分布广泛的青少年痛风患者，应积极寻找原发疾病，若存在自幼肝肿大、反复低血糖、生长发育迟缓等表现，需高度警惕GSD。应及早对GSD患者的高尿酸血症和痛风进行规范管理和治疗，以期控制病情发展和预防并发症。
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痛风是以尿酸钠结晶在关节液和组织中沉积为特点的疾病，以中年男性多见，少见于青少年。发病年龄早的患者应警惕继发性痛风，其中糖原累积病（glycogen storage diseases, GSD)是痛风的罕见病因之一。GSD是糖类代谢异常的遗传性疾病，以Ⅰa型最常见，主要源于葡萄糖-6-磷酸酶催化亚单位（glucose-6-phosphatase catalytic subunit,G6PC）基因突变导致的葡萄糖-6-磷酸酶活性异常，患者多婴儿期起病，主要表现为肝大、空腹低血糖、身材矮小、娃娃脸、反复鼻衄、高乳酸血症、高脂血症、高尿酸血症等，痛风常成为GSD Ⅰ型患者后期的主要表现之一，少数出现肝腺瘤、肝腺瘤恶变、肾功能损害等并发症。以生玉米淀粉为核心的饮食治疗配合药物治疗能够在一定程度上改善患者生活质量和控制慢性并发症发展，不少患儿在长期治疗后获得正常生长发育。由于GSD罕见，易造成误诊和漏诊；部分GSD患者以关节肿痛为主诉就诊，若不仔细甄别，易误诊为原发性痛风、贻误GSD治疗时机，可能影响患者的生长发育、出现严重并发症甚至危及生命。因此，对于青少年痛风患者，早期识别GSD这一罕见病因尤为重要。本研究在分析2006—2016年期间北京协和医院普通内科病房收治的5例GSD Ⅰa型继发痛风患者的基础上，进行相关文献复习，总结国内目前报道的13例GSD Ⅰ型继发痛风患者的临床资料，以提高对本病的认识。
