综述:耳科学
Waardenburg综合征
国际耳鼻咽喉头颈外科杂志, 2018,42(4) : 222-227. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4106.2018.04.008
摘要

Waardenburg综合征是以耳聋及色素沉着异常为主要表现的遗传性疾病,由于该综合征致病基因众多,且各致病基因之间相互作用的机制又十分复杂,导致其临床表现具有高度异质性,因而给临床上该病的分型诊治造成很大困难。本文着重从该综合征的流行病学、分型、临床表现等方面进行总结阐述,以期为该病的临床诊治及科学研究提供参考依据。

引用本文: 李国庆, 严丽英, 吕萍, 等.  Waardenburg综合征 [J] . 国际耳鼻咽喉头颈外科杂志, 2018, 42(4) : 222-227. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4106.2018.04.008.
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Waardenburg综合征(Waardenburg's Syndrome,WS)又称瓦登伯革综合征或听力-色素综合征,是一组因神经嵴细胞(neural crest cells,NCC)在增殖、生存、迁徙和分化的过程中发育异常而导致的以感音神经性聋和色素沉着异常,包括虹膜异色症、皮肤和毛发低色素改变为主要表现的临床症候群,临床上WS各亚型还有一些特征性的症状如内眦距异常、上肢骨骼肌畸形和先天性巨结肠等[1,2]

 
 
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