• 综述 •
原发性肺动脉高压的遗传学研究进展
中华医学遗传学杂志, 2018,35(4)
: 600-603. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2018.04.031
摘要
原发性肺动脉高压(primary pulmonary hypertension, PPH)是肺小动脉原发增生性病变所致的闭塞性肺动脉高压，包括遗传性肺动脉高压和特发性肺动脉高压两类，遗传因素和环境因素可能参与疾病的发生。转化生长因子(transforming growth factor-β，TGF-β)信号通路相关的基因BMPR2、ALK1、ENG、SMAD8和多个非TGF-β通路基因包括NFU1、CAV1、KCNK3及TopBPl等可能与PPH的发生相关。本文对这些致病基因在PPH发生、发展中的作用及机制进行综述，以深入认识PPH的遗传学病因。
引用本文:
王彬彬,
吴庆华.
原发性肺动脉高压的遗传学研究进展
[J]
. 中华医学遗传学杂志, 2018, 35(4)
: 600-603.
DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2018.04.031.
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原发性肺动脉高压(primary pulmonary hypertension，PPH)是一种排除了继发性因素且以肺动脉压升高为特点的罕见疾病。研究表明与转化生长因子(transforming growth factor-β，TGF-β)信号通路相关的骨形成蛋白Ⅱ型受体(bone morphogenetic protein receptor Ⅱ，BMPR2)基因突变是家族性PPH发病的重要原因，揭示了PPH发病的遗传学基础[1,2]，与TGF-β信号通路相关基因ALK1、ENG、SMAD8与PPH的关系成为该领域的研究热点。此外，非TGF-β信号通路相关的NFU1、CAV1、KCNK3、TopBPl基因也参与了PPH的发生。我们将对这些基因在PPH发生中的功能和机制进行综述，以进一步探讨PPH的遗传学病因。
