• 临床遗传学论著 •
一例3p26.3-pter缺失及7q31.33-qter重复患儿的临床表型与遗传学分析
中华医学遗传学杂志, 2018,35(4)
: 535-539. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2018.04.017
摘要
目的
明确1例发育落后合并多发畸形患儿染色体拷贝数变异(copy number variants，CNVs)的性质及来源，并分析其与表型的相关性。
方法
应用常规G显带分析患儿及其父母的外周血染色体核型，应用二代测序(next generation sequencing，NGS)技术对患儿进行检测。
结果
G显带分析显示患儿的3号染色体存在结构异常，其父亲的染色体核型为46，XY，t(3；7)(p26；q31)，其母亲核型未见异常。NGS检测显示患儿染色体3p26.3-pter区存在约2.16 Mb的微缺失，7q31.33-qter区存在约34.24 Mb的重复。
结论
患儿3号染色体的结构异常源自其父亲的t(3；7)平衡易位，其核型为46，XY，der(3) t(3；7)(p26.3；q31.33)pat。3p26.3-pter区微缺失和7q31.33-qter区重复是导致患儿异常表型的原因。
引用本文:
冯丽云,
蔡伟奕,
姜久盛,
等.
一例3p26.3-pter缺失及7q31.33-qter重复患儿的临床表型与遗传学分析
[J]
. 中华医学遗传学杂志, 2018, 35(4)
: 535-539.
DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2018.04.017.
扫 描 看 全 文
正文
作者信息
基金 0 关键词 0
English Abstract
评论
阅读 0 评论 0
相关资源
引用 | 论文 | 视频
版权归中华医学会所有。
未经授权，不得转载、摘编本刊文章，不得使用本刊的版式设计。
除非特别声明，本刊刊出的所有文章不代表中华医学会和本刊编委会的观点。
展开/关闭提纲
查看图表详情
回到顶部
放大字体
缩小字体
标签
关键词
