• 专题研究•儿童神经发育障碍性疾病的诊治进展 •
PEHO综合征诊疗新进展
中国医师杂志, 2018,20(9)
: 1292-1294. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1008-1372.2018.09.004
摘要
进行性脑病伴水肿，高度失律脑电图和视神经萎缩综合征(PEHO)是一种独特的神经发育障碍。临床特征主要包括严重发育迟缓，早发性癫痫发作，视神经/小脑萎缩，手脚水肿和生命早期死亡。没有视神经萎缩和脑成像异常但符合其他PEHO标准的患者通常被描述为PEHO样综合征。目前，国内对该病的详细报道较少。因此，本文对该病的发病率、病因、疾病特点、相关基因进行总结，希望能够为以后的临床工作提供帮助。
引用本文:
刘菁,
牛悦,
童丽丽,
等.
PEHO综合征诊疗新进展
[J]
. 中国医师杂志, 2018, 20(9)
: 1292-1294.
DOI: 10.3760/cma.j.issn.1008-1372.2018.09.004.
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进行性脑病伴水肿，高度失律脑电图和视神经萎缩综合征(progressive encephalopathy with edema，hypsarrhythmia and optic atrophy syndrome，PEHO syndrome，PEHO综合征)是一种罕见的以生后数天至数月起病的儿童严重神经系统疾病(OMIM#260565)。PEHO综合征在芬兰人中发病率较高，目前估计其发病率为1∶74 000[1]，至2017年约有30例患者被诊断此病[2]。该疾病在1991年首次由Salonen等报道[3]。1993年，Somer等[1]对这种疾病的诊断标准进行了改进，患者被归类为PEHO或PEHO样疾病。结合目前的临床辅助检查结果及实验室研究结果，该病主要由遗传因素引起[2]。
