探究中国人群中高频携带的基因突变及相对应的疾病，为确定遗传病携带者筛查疾病范围做参考。
选取从2017年7月—2018年7月期间在北京诺禾致源科技股份有限公司做过全外显子测序的健康且无亲缘关系人群200例，分析133种单基因隐性遗传病相关的197个基因，筛选出变异位点，按照美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南对其进行解读，得出携带的变异位点致病性与否的结论，并在总体样本中做统计分析。
甲状腺激素合成及功能障碍、非综合征耳聋和视网膜色素变性这3种疾病相关的基因突变在中国人群中不仅携带率高，而且突变位点种类多。鉴定出78个突变位点，其中有4个(MYO15A c.5919G>A、TYR c.929_930insC、DUOX2 c.3329G>A、ABCB11 c.2842C>T)经过分析解读，被判断为致病位点，在被测样本中为杂合突变，是相应的携带者。并且，还检测到9个从未报道过的新的突变类型，这些突变为临床意义未明位点。
在200例中国人群中筛选出了高频携带的基因突变，初步确定甲状腺激素合成及功能障碍、非综合征耳聋和视网膜色素变性等疾病可作为中国人群携带者筛查的重点对象。
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目前，已收录的单基因孟德尔遗传病共有5255种，这些疾病都是由胚系突变导致，具有遗传性[1]。虽然这些疾病都很罕见，发病率都至少为千分之几，但是很多有严重的临床表型，比如代谢异常、智力缺陷身体残疾，给患者、家庭和社会造成了严重的影响。因为遗传病中绝大部分是隐性遗传病，存在很多正常家庭突发病例的状况，所以即便是健康的夫妻双方，也有可能由于携带同一个致病突变，从而使后代有患遗传病的风险。携带者筛查，是对孕前夫妇的基因筛查，能够主动提前预知后代的患病风险，以便于孕前夫妇做生殖干预的决策[2]。目前很多国家都致力于推广备孕夫妇的携带者筛查及新生儿遗传病筛查，以便预知后代遗传病的风险，从而降低出生缺陷的发生率。例如，美国已经在部分人群中开展特定的遗传病携带者筛查，如在特定人群中的脆性X综合征，在高加索人群中的囊性纤维化筛查，在德系犹太人中的泰萨二氏病(Tay-Sachs disease，TSD)、Canavan病和家族性自主神经功能障碍病筛查[3]。在中国还没有明确的对携带者筛查的疾病种类，因此对中国人群携带的高频突变位点及其致病性的研究就显得非常重要，随着高通量技术的发展，在人群中做大规模的筛选研究已成为可能。
