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患者男，47岁，因"活动后气短2个月"入院。查体：心率64次/min，血压159/77 mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa)，叩诊心浊音界向左侧扩大，心浊音界左侧最远点位于第五肋间左锁骨中线外0.5 cm处，主动脉瓣听诊区可闻及3/6级收缩期喷射性杂音及舒张期泼水样杂音。超声检查：左房、左室增大，升主动脉扩张；主动脉无冠窦呈囊袋样向下延续至二尖瓣前叶近瓣尖部，并与二尖瓣前叶粘连，囊袋大小约61 mm×33 mm，破口位于左室流出道侧，宽约9 mm；彩色多普勒示舒张期可见囊腔内血流分流入左室流出道，并于主动脉瓣及二尖瓣瓣口见大量反流(图1)。左室心腔造影显示：右房、右室、左房、左室依次显影后，造影剂自升主动脉进入囊袋，再经破口进入左室流出道，囊袋内可见充盈缺损(图2)。左室心肌造影所见：左心室各节段未见造影剂充盈延缓及减低(图3)。冠状动脉CTA检查所见：冠状动脉管腔未见狭窄及扩张。主动脉无冠窦见不规则囊袋状向下突出影，大小约3.6 cm×5.7 cm×4.1 cm，升主动脉管腔扩张，宽约5.4 cm(图4)。确诊后立即行手术治疗，术中所见：主动脉无冠窦形成窦瘤，向后累及二尖瓣前叶，形成囊袋，囊袋内血栓形成，向前突出于左心室流出道，主动脉瓣膜毁损，瓣口明显关闭不全，切开右心房、房间隔，探查二尖瓣前叶僵硬增厚，遂行Bentall及二尖瓣机械瓣置换术。切除主动脉瓣移送病理检查，病理描述为：退变的瓣膜组织，间质伴有粘液变性，散在慢性炎细胞浸润。患者术后复查心脏超声提示：人工血管血流通畅，瓣膜功能未见异常，心脏结构及功能良好(图5)。
主动脉窦瘤多由先天因素导致主动脉窦壁的肌肉和弹力纤维部分中断或柔软，主动脉窦中层与瓣环分离，在血流动力学的持续作用下，窦壁逐渐变薄，向外膨出扩张形成囊袋状物[1,2]。此外，后天因素如感染性心内膜炎、梅毒、动脉硬化等亦可导致主动脉窦瘤的形成[3,4]。窦瘤逐渐扩大，最终可出现破裂，主动脉窦瘤破裂发生在右冠窦最常见，无冠窦较少，左冠窦罕见，破入部位以右房、右室多见，左房、左室极少发生[5]。主动脉窦瘤破裂后，引起心腔负荷急剧增加，易导致急性心力衰竭，因此一旦确诊应尽早手术[6]。
本病例为无冠窦窦瘤破入左室流出道，并与二尖瓣前叶粘连，导致二尖瓣前叶变形，该种情况在主动脉窦瘤破裂中极其罕见。首次经胸超声心动图检查考虑为无冠窦窦瘤形成，但尚不能排除囊袋样结构来源于二尖瓣可能。进一步行左心超声造影检查示造影剂自升主动脉进入囊袋，后经破口进入左室流出道，囊袋内可见充盈缺损，由此可以推断囊袋样结构为主动脉窦瘤，并且窦瘤内已有血栓形成。冠状动脉CTA检查排除了冠脉病变并进一步证实了上述结论。左心超声造影对本病例诊断具有重大意义，心腔造影可以观察到血液灌注顺序，确定囊袋样结构来源于主动脉窦瘤而非二尖瓣，并能提供血栓形成的证据；心肌造影可以评价心肌微循环灌注情况，通过评估心肌血流量，可准确判断冠状动脉微循环障碍。左心超声造影对于行程复杂的主动脉窦瘤具有特殊诊断意义，可显示窦瘤与周围结构的关系，并可直接观察窦瘤是否破裂，为外科手术决策提供可靠证据。
因主动脉窦瘤的部位和破入的心腔不同，表现差别较大，且常合并其他畸形，易出现漏诊、误诊，需与以下几种心血管病相鉴别：①二尖瓣血性囊肿：二尖瓣血性囊肿为瓣膜上附着的囊状肿物，形态较规则，其内为无回声区，可随瓣膜运动，与主动脉窦不相通，左心超声造影检查可见囊肿内无造影剂回声充盈[7]。②室间隔膜部瘤：室间隔膜部局限性向右心室膨出，呈"乳头状"改变；分流多为收缩期的湍流[8]，室间隔膜部瘤易与右冠窦窦瘤破裂相混淆[9]。③室间隔缺损合并主动脉瓣脱垂：漏斗部室间隔缺损常合并右冠瓣脱垂，于收缩期及舒张期均出现异常高速血流信号，极易与右冠窦窦瘤破裂混淆，多普勒血流信号虽为双期，但为非连续性。④Valsalva窦假性动脉瘤：Valsalva窦假性动脉瘤多为创伤所致，有外伤史[10]；假性动脉瘤内血流信号不丰富，不见其与心腔的交通。⑤冠状动脉瘘：冠状动脉瘘时冠状动脉多扩张，为主动脉瓣环水平以上的异常扩张结构，且为双期连续性分流信号，但冠状动脉瘘的冠状动脉增宽呈管状，走行迂曲，无囊袋样结构，可追踪显示扩张的冠状动脉直至瘘口[11]。⑥马凡综合征：马凡综合征是一种常染色体显性遗传的结缔组织疾病，主要侵犯眼部、肌肉骨骼和心血管系统[12]，其主动脉病变常于幼年起始于主动脉窦部，约70%～80%的患者可表现为主动脉窦部扩张[13]。先天性主动脉窦瘤常为主动脉窦的孤立性一窦局限性向外膨出，范围较小，不伴马凡综合征的特异性骨骼及眼部改变，可作为二者鉴别点。
对于主动脉窦瘤的诊断，超声心动图检查时应多切面扫查观察窦瘤凸出的部位及是否破裂，注意其合并症，左心超声造影可显示心腔内情况，进一步明确窦瘤与周围结构关系，对瘤体行程复杂等造成超声诊断困难的窦瘤具有独特优势。
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