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男，1岁7个月，因阴茎小、精神发育迟缓来我院就诊。查体：智力低下，反应迟钝，语言发育差。身高84 cm(约为同龄儿童的50～75百分位)，体重11.8 kg(约为同龄儿童的25～50百分位)。头小而圆，鼻梁扁平，眼距宽，眼外眦上斜，未见断掌纹。外生殖器检查：男性外阴，阴茎短小，双侧阴囊发育欠佳，睾丸可触及，质地软。家系调查：现父亲28岁，从事文秘工作。母亲24岁，从事皮革工艺。否认家族遗传病史，双方系非近亲婚配，其母孕1产1。细胞遗传学检查：经其父母知情同意，抽取患儿外周血进行G带染色体核型分析，其染色体核型为48，XXY，＋21[30](图1)。应用荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization，FISH)检测，每种探针分别计数100个细胞：其中采用CSPX/CSPY性染色体着丝粒探针(英国Cytocell公司)，CSPX探针在100 %的细胞中显示2个绿色信号，CSPY探针在100%的细胞中显示1个红色信号，提示患儿性染色体为XXY(图2)；采用GLP21号染色体位点特异性探针(英国Cytocell公司)，GLP21探针在100%的细胞中显示3个红色信号，提示患儿可能为21三体综合征(图3)。患儿父母染色体核型均未见异常。
克氏综合征又称XXY综合征，发病率为男性新生儿的1/1000，是引起男性性发育异常最常见的性染色体病。额外的X染色体产生于减数分裂时X染色体的不分离，患者双亲发生不分离概率均等。新生儿21三体综合征的发病率为1/800～1/600，是最常见的染色体数目异常性疾病。与其他染色体数目异常综合征(13三体、18三体、XYY综合征等)一样，细胞分裂过程中染色体不分离是21三体综合征的遗传病理，绝大多数不分离来源于母方。典型病例根据其特殊面容、皮肤纹理特点和智能低下，不难诊断，半数以上的患者可伴有先天性心脏病，明确诊断需进一步行染色体核型分析或FISH检测。
单条染色体三体被认为是最常见的染色体异常，双染色体三体的发生率却很低。本例患者同时具有克氏综合征和21三体综合征两种先天性染色体疾病，较为罕见。通常认为以上两种疾病的发生与孕妇高龄有关，但本例患者母亲生育患儿时年龄仅22岁，可见年龄并非绝对因素。双亲染色体核型均正常，且无家族史，患者的双染色体三体应为新生突变所致，可能与其母亲长期在工作环境中接触含苯有机溶剂有关。长期接触含有苯及苯系物的化工原料者是生育染色体病患儿的高风险人群，产前须行胎儿染色体检查。有此异常核型胎儿生育史的夫妇再次生育时应作好产前诊断。
所有作者均声明不存在利益冲突
