沙艳伟; 梅利斌; 纪智勇; 王旭; 林绍彬; 李琳

doi:10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.04.011

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母源性平衡易位t(9；13)致9号染色体部分三体合并13号染色体部分单体一家系的分析

中华医学遗传学杂志, 2019,36(4) : 336-339. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.04.011

摘要

目的

明确1例生长及精神运动发育迟缓患儿染色体异常的性质和来源，分析染色体畸变与表型的关系。

方法

应用常规G显带分析患儿及其家系成员的外周血染色体核型，之后通过基因组拷贝数变异检测对患儿的染色体异常进行精确定位。

结果

患儿外周血染色体核型为46，XYqh＋，＋(9)，t(9；13)(q13；q12)pat，－13，其叔叔核型为46，XYqh＋，＋(9)，t(9；13)(q13；q12)mat，－13。二者均表现为精神运动发育迟缓、颅面部畸形、幼稚型外生殖器、隐匿型阴茎。患儿父亲的染色体核型为46，XYqh＋，t(9；13)(q13；q12)mat，祖母核型为46，XX，t(9；13)(q13；q12)，祖父核型为46，XYqh＋。患儿基因组拷贝数变异检测的结果为46，XY，＋9p(pter-p13.2，～40 Mb × 3)，未检测到缺失。

结论

9号染色体部分三体合并13号染色体部分单体是患儿异常表型的主要原因。综合应用染色体核型分析和基因组测序可以明确染色体异常的来源和性质。

引用本文: 沙艳伟, 梅利斌, 纪智勇, 等. 母源性平衡易位t(9；13)致9号染色体部分三体合并13号染色体部分单体一家系的分析 [J] . 中华医学遗传学杂志, 2019, 36(4) : 336-339. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.04.011.

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平衡易位是常见的染色体结构异常，在活产儿中的发生率为1/1000～1/800^[1]，其中66%由遗传而来^[2]。平衡易位通常与反复流产有关，而非平衡易位则与精神发育迟滞和先天异常有关。具有疾病表型的相互易位携带者中，50%伴有智力低下、神经发育障碍等。造成这类异常的原因主要包括单个或多个基因的断裂、顺式作用元件与下游基因的分离、微缺失或微重复、以及基因的融合等。9p综合征是罕见的染色体畸变，表现为生长发育迟缓、小头畸形、面部畸形、食管闭锁、主动脉狭窄、室间隔/房间隔缺损，甲状腺功能减退、学习障碍和泌尿生殖系统异常等^[3]，但部分病例具有较强的临床和病因学异质性^[4]。我们报告1个由母源t(9；13)(q13；q12)平衡易位导致的9p部分三体综合征家系。

贡献者信息

沙艳伟

厦门市妇幼保健院生殖医学科，福建　361000

梅利斌

厦门市妇幼保健院生殖医学科，福建　361000

纪智勇

厦门市妇幼保健院生殖医学科，福建　361000

王旭

厦门市妇幼保健院生殖医学科，福建　361000

林绍彬

厦门市妇幼保健院生殖医学科，福建　361000

李琳

首都医科大学附属北京妇产医院中心实验室　100026

通信作者

李琳

首都医科大学附属北京妇产医院中心实验室　100026

Email：linlithu@163.com

关键词

9号染色体部分三体; 13号染色体部分单体; 精神运动发育迟缓; 幼稚型外生殖器;

基金项目

国家自然科学基金（81871200）

利益冲突

所有作者均声明不存在利益冲突

历史

出版日期：2019-04-10

收稿日期：2017-06-21

本文编辑

李岭

Original Article

Analysis of a pedigree with partial trisomy 9 and partial monosomy 13 derived from a maternal balanced t(9; 13) translocation

Sha Yanwei, Mei Libin, Ji Zhiyong, Wang Xu, Lin Shaobin, Li Lin

Published 2019-04-10

Cite as Chin J Med Genet, 2019, 36(4): 336-339. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.04.011

Abstract

Objective

To determine the nature and origin of aberrant chromosomes in a child with multiple anomalies and psychomotor retardation.

Methods

Routine G-banding was carried out to analyze the karyotypes of the patient and his parents, and CNV-seq was used for the fine mapping of the aberrant chromosomal regions.

Results

The proband and his uncle exhibited psychomotor retardation, craniofacial malformation, infantile external genitalia, and concealed penis. Cytogenetic analysis indicated that the child has a 46, XYqh+ , + (9), t(9; 13)(q13; q12), pat, -13 karyotype. His uncle was XYqh+ , + (9), t(9; 13)(q13; q12)mat, -13, his father was 46, XYqh+ , t(9; 13) (q13; q12)mat, his grandmother was 46, XX, t(9; 13)(q13; q12), and his grandfather was 46, XYqh+ . The result of CNV-seq test for the child was 46, XY, + 9p(pter-p13.2, -40 Mb×3). No deletion was detected.

Conclusion

The partial trisomy 9 and partial monosomy 13 probably underlie the phenotypic abnormalities in the child. Combined chromosomal karyotyping and DNA sequencing can facilitate delineation of the nature and origin of the aberrant chromosomes.

Key words:

Partial trisomy 9; Partial monosomy 13; Psychomotor retardation; Infantile external genitalia

Contributor Information

Sha Yanwei