探讨1例Smith-Magenis综合征(Smith-Magenis syndrome，SMS)患儿的临床及遗传学特征。
回顾分析患儿的临床资料，应用比较基因组杂交芯片技术对患儿的外周血进行染色体基因芯片检测，检索相关文献，收集有该疾病个案报道的华人病例并综合分析。
患儿表现为生长发育迟缓，矮小，特殊面容，多脏器异常，睡眠节律紊乱，自伤行为等，符合Smith-Magenis综合征表现。比较基因组杂交芯片检查提示arr17p11.2 (17 575 815～19 868 384)×1，缺失片段大小约2.29 Mb。在数据库中共检索到有个案报道的华人SMS病例8例，诊断年龄3个月至15岁，最常见的表现为智力障碍、特殊面容、睡眠异常及自伤行为。
对于生长发育迟缓合并睡眠节律紊乱、冲动性格、自伤行为等表现的患者，需警惕SMS的可能性，尽早行染色体基因芯片检查以明确诊断。
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Smith-Magenis综合征(Smith-Magenis syndrome，SMS)是一种罕见的以特殊面容、生长发育迟缓、多脏器异常、睡眠节律紊乱、自伤行为等为特点的先天性疾病，发生率约1∶15 000～1∶25 000[1]。该病最早由Smith等[2]在上世纪80年代报道，最初确诊的患者均存在17号染色体短臂11.2区域的片段缺失，而该区域关键基因RAI1的缺失被认为与患者的多发异常表现密切相关。其后，研究人员发现一部分仅存在RAI1基因突变而非染色体片段缺失的患者也有典型的SMS表现[3]。本研究中我们应用比较基因组杂交芯片技术(array comparative genome hybridization，array-CGH)，对1例染色体核型分析正常的生长发育迟缓伴睡眠障碍、冲动性格、自伤行为的患儿进行检测，结合其临床表型，最终确诊为Smith-Magenis综合征，并对其父母及妹妹进行同样检测，确定其为新发突变，现报告如下。
