包括鼻腔阻塞（鼻中隔偏曲、鼻甲肥大、鼻息肉及鼻部肿瘤等）、Ⅱ度以上扁桃体肥大、软腭松弛、悬雍垂过长和过粗、咽腔狭窄、咽部肿瘤、咽腔黏膜肥厚、舌体肥大、舌根后坠、下颌后缩及小颌畸形等。

很多研究证实肥胖是引起OSA的独立危险因素。Peppard等^[1]的研究结果显示，体重每增加10%，睡眠呼吸暂停低通气指数（AHI）会增加约32%；体重减轻10%，预测AHI会减少26%；体重增加10%，罹患中、重度OSA的风险增加6倍。研究结果还显示肥胖类型或脂肪堆积的部位与睡眠呼吸暂停的发病有很大关系，Davies等^[2]发现，与整体肥胖水平相比，颈围与AHI的相关性更强，其中，女性的颈围与AHI相关性更强，而在男性中，腹围与AHI的相关性更强。

Young等^[3]在威斯康星队列研究中发现男性OSA的患病率是女性的2倍（4%比2%）。Bixler的研究发现^[4]，如果以AHI≥10加上症状作为诊断标准，男性的患病率为3.9%，女性为1.2%。此外，还有研究发现男性OSA发生心脏事件的风险较大。目前认为不同性别OSA患病率差异的主要机制是雌激素对于OSA的发病具有保护作用，因此，女性进入绝经期后，男女两性OSA的患病率大致相同。

目前认为OSA的患病率随着年龄的增加相应升高，Ancoli-Israel等^[5]使用便携式睡眠监测仪，研究了427名年龄在>65岁的社区居住老人，以AHI≥10作为OSA诊断标准，发现>65岁老人OSA的患病率为62%，是中年人的3倍。睡眠心脏健康研究发现睡眠呼吸紊乱的患病率从40岁到60岁呈上升趋势，此后患病率趋于平稳。

传统观念认为绝经后女性OSA的患病率比绝经前高，威斯康星队列研究发现绝经后女性AHI≥15的风险（调整了年龄与体型因素）与绝经前相比，比值为3.5^[6]。另外研究还发现年龄>50岁的女性使用激素替代疗法者AHI>15的发生率为不使用药物组的50%，即不使用激素代替疗法的女性OSA的患病率较高，尤其是50~59岁组患病风险更高^[7]。

国外研究发现非裔美国人比白种人的OSA的患病率更高。Ip等^[8]发现中国人OSA的患病率与白种人相似。中国人的肥胖程度远较美国人轻，中国人之所以OSA患病率较高，其颌面部特征（下颌后缩、小颌畸形）可能是亚洲人对OSA易感的原因之一。

相当一部分OSA患者有明显的家族发病倾向，除了遗传因素外，还可能与同一家族常有相同的不良生活习惯有关，如饮食习惯和酗酒等因素。

Wetter等^[9]发现正在吸烟比不吸烟者罹患OSA的风险更高，重度吸烟者风险最大。

多数研究发现长期大量饮酒会使OSA的患病率增加或程度加重^[10,11,12]，其主要机理是饮酒会抑制呼吸中枢。此外，还发现饮酒会抑制快速眼动（REM）睡眠和延长呼吸事件。

目前认为甲状腺功能减退与睡眠呼吸暂停有关，Pelttari等^[13]研究了26例甲状腺功能减退患者和188名健康对照组，结果发现两组人群中出现明确呼吸事件的比例分别为50%和29%。目前认为甲状腺功能减退引发OSA可能有多重原因，包括上气道肌肉病变、舌体黏蛋白沉积（巨舌症）和通气控制异常。另外，还有研究发现肢端肥大症与呼吸睡眠暂停相关，Grunstein等^[14]报告未经选择的肢端肥大症患者中60%存在睡眠呼吸暂停。Weiss等^[15]发现75%的肢端肥大症患者存在OSA，肢端肥大症引起OSA的相关病理生理学机制包括巨舌症、上气道肌肉的重量增加，同时肢端肥大症患者还存在中枢型睡眠呼吸暂停。

咽腔气道包括4个解剖部位：鼻咽部、软腭咽部、口咽部和喉咽部，通过鼻咽部与颅骨相连，止于声门。咽腔是一个多功能通道，包括空气流通、进食和进水，因此，它是消化、呼吸及发音的共同通道。咽腔的一个十分重要的特点是缺乏骨性支持，因而具有可陷闭性。咽腔管作为连接鼻腔和喉部气流的通道，它的开放非常重要。正常人清醒状态下呼吸时咽腔保持充分的开放状态，清醒状态下咽腔的开放主要归功于高级神经系统控制下的神经肌肉反射，这种反射监控调节着咽腔的肌肉活动，保证咽腔的开放。睡眠时偶尔会发生很短暂的咽腔闭塞。当咽部解剖学发生异常时，睡眠状态下，即使有正常的神经控制，咽腔气道也会发生狭窄和闭塞，即发生OSA和低通气。

上气道的机械性狭窄对于上气道的塌陷和闭合起到重要的作用，而上气道解剖结构的狭窄是发生机械性狭窄的病理学基础。气道最容易狭窄的部分位于会咽部和鼻后孔之间。上气道的通畅需要解剖结构和肌肉生理活动共同作用，其中，上气道解剖结构气道起到重要作用。OSA患者在清醒时尽管存在解剖结构异常，但可以通过增强咽部扩张肌群的活动来代偿其解剖学异常，维持上气道开放，保持咽部通畅，而不发生呼吸暂停。

影响上气道口径大小的因素很多，包括肥胖、颌面部畸形，舌体大小和扁桃体大小。研究证明当脂肪组织沉积于上气道时会影响到咽部解剖结构和咽腔的横截面积。上气道的影像和内镜研究显示OSA患者的上气道，无论在清醒时还是睡眠状态中都比正常人群小^[16]。OSA患者咽部的口径和容积小于对照组，因此气道任何部位的狭窄都可引发睡眠呼吸暂停，如鼻腔狭窄、扁桃体肥大、软腭肥大下垂、舌体肥大。此外，研究还发现咽部是上气道阻塞的易发部位，可以单独发生在咽部的一个平面，或同时发生在多个平面。肥胖与OSA的发生密切相关，主要是脂肪在咽部气道周围的沉积形成对气道挤压的缘故。咽部脂肪的多少与患者呼吸暂停的严重程度相关。上气道狭窄的直接影响是气道内气流的加速和跨腔压力的增加。

作为上气道闭合和塌陷的力学基础，颌面部结构异常在OSA发病原因中也占有重要地位，小颌畸形和下颌后缩在OSA患者中颇为常见，其下颌后缩直接影响到咽部正常开放和开放的径线，导致上气道阻塞和睡眠呼吸暂停。有研究指出正常人的气道形态呈水平椭圆形，而OSA患者咽部气道呈前后椭圆形^[16]。扩咽肌主要作用在前后方向上，在同等面积下扩咽肌对横径方向的扩张力受限，易造成塌陷。

软腭咽部是OSA患者咽腔最常见的狭窄部位，这一区域的阻塞是由于吸气努力使咽腔内压下降导致舌体向背侧运动导致。此外，舌及腭垂的后向运动也会引起口咽部的狭窄，舌体推动软腭和会厌向背侧移动，会导致腭咽和喉咽的狭窄。

咽腔的肌肉可以分为4群，分别调节软腭、舌、舌骨和咽喉后外侧肌肉，这4群肌肉的收缩对咽腔气道起拮抗作用，如提咽肌伴随着咽上缩肌的收缩，关闭软腭咽气道，其他咽部肌肉的收缩（咽腭肌和腭舌肌）则使软腭咽气道开放，大部分咽腔肌肉的收缩促进软腭、下颌骨、舌和舌骨向腹侧运动。吸气时咽腔肌肉向外运动，相关组织结构维持咽腔紧张度，扩大管腔空间。

在形成OSA过程中，上气道扩张肌群维持咽部通畅作用非常重要，可用压力平衡的概念解释，即上气道口径的大小取决于气道塌陷的力（如腔内负压、管外组织压增加）和维持气道畅通的咽扩张肌收缩的力之间的平衡，因而引入了临界压（Pcrit）的概念。上气道肌肉扩张力和咽部在睡眠时引起上气道阻塞的负吸引力之间存在平衡。上气道通畅的决定因素是跨壁压（Ptm），它代表腔内压和周围组织压（Pti）之间的差值。在无流速存在下，腔内压等于大气压（即零值）。当吸气开始时腔内压低于大气压（即呈负压），产生动态吸气压迫，上气道易于塌陷。而在呼气时，管内压呈正值，即使不存在肌肉周期性活力也可支撑气道。近来有研究发现气道塌陷发生在呼气相，而不是在呼吸周期管内负压最大时^[16]。由于在吸气时上气道张力增加，对抗腔内负压，保持畅通。在呼气相早期产生正压，扩张气道，但在呼气相末期，由于此时肌肉张力尚未增加，而正压正在消失，因而此时气道产生塌陷。

上气道顺应性是决定患者上气道跨管腔压的重要因素。由于咽部是一个缺乏骨和软骨性支持的管腔，其解剖学特点决定了它具有较高的顺应性和易塌陷性。OSA患者清醒状态下上气道具有正常或低于正常水平的顺应性，即使有可以引起气道塌陷的跨管腔压作用，也不会引起气道的闭合。睡眠状态则使本来狭窄的上气道顺应性进一步增加，跨管腔压加大，上气道在高的跨管腔压和吸气负压作用下极易闭合而发生呼吸暂停。

研究表明神经肌肉因素在觉醒状态下通过改变咽腔压力-面积关系，从而对咽部肌肉张力的增加起着重要的代偿或保护作用^[16]。神经介质对上气道的肌肉也具有重要影响，其中5-羟色胺（5-HT）被认为是上气道肌肉活力的重要介质。它可以兴奋舌下神经元，通过舌下运动核控制颏舌肌活动，具有潜在的维持上气道开放的作用。

OSA患者上气道肌肉扩张力和咽部在睡眠时引起上气道阻塞形成的气道负压平衡出现失调。上气道组织易于因对抗气道关闭而产生的咽部巨大负压振荡和强烈的肌肉收缩而导致机械损伤，上气道机械损伤可能会引起神经和肌肉纤维的结构破坏和咽部组织的炎症反应。OAS患者上气道肌肉炎症可通过两条既相互独立又互相联系的机制导致上气道扩张肌收缩功能失调和肌肉无力，即炎症本身对上气道肌肉纤维的直接作用和通过刺激上气道肌肉纤维的神经作用。

Boyd等^[17]发现OSA患者肌肉层炎症细胞增多，其中以CD4⁺和活化的CD25⁺的T细胞为主。研究结果显示炎症细胞浸润和去神经化的改变不仅影响OSA患者的黏膜，而且也影响上气道肌肉。推测OSA患者上气道肌肉运动神经元发生进行性功能紊乱和肌肉无力，此外，还会发生上气道黏膜水肿。由于机械作用造成的液体积聚、血管通透性改变或炎症介质释放都会影响到黏膜的神经末梢功能。

总之，OSA的发病机制是一个复杂的过程，上气道解剖因素、咽部扩张肌力学因素、局部氧化应激和炎症因素、神经内分泌因素、代谢因素及遗传因素在OSA发病中共同作用，但存在个体差异。迄今认为，大多数OSA患者的发病机制与吸气过程中上气道塌陷、狭窄和呼吸中枢控制功能失调有关。导致上气道阻力增加及通气控制不稳定的因素，均可增加OSA的严重程度。频繁觉醒不利于稳定呼吸的维持。OSA中，阻塞性和中枢性因素常常并存，因为OSA患者呼吸中枢对低氧和高碳酸血症的敏感性下降。因此，推测呼吸控制功能的变化在OSA发病中也起着重要作用。