肌层浸润性膀胱癌(MIBC)具有明显的肿瘤异质性，恶性程度较高，易发生早期转移。除根治性手术外，含铂类药物的新辅助化疗、免疫治疗以及靶向治疗被证实可以改善部分MIBC患者的预后，但目前缺乏有效的生物标志物用于指导精准治疗。随着基因组学的发展，多个中心基于高通量测序技术对MIBC进行了分子分型，发现不同亚型MIBC的分子病理特征及其对系统性治疗的敏感性存在很大差异。本文就近年来MIBC分子分型的研究进展作一综述。
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膀胱癌是一种具有明显异质性的恶性肿瘤，肌层浸润性膀胱癌(muscle-invasive bladder cancer, MIBC)约占25%，其生物学行为和预后与非肌层浸润性膀胱癌(non-muscle-invasive bladder cancer, NMIBC)明显不同，通常MIBC恶性程度较高，且易发生早期转移[1]。对于MIBC患者，根治性膀胱切除术后5年生存率仍不到50%[2,3]。尽管含铂类药物的新辅助化疗已被证实可改善MIBC患者的预后[4]，但不同患者对治疗的敏感性不同，预后存在明显差异[5,6]。近年研究结果显示，以免疫检查点抑制剂为主的免疫治疗和以成纤维细胞生长因子受体(fibroblast growth factor receptor, FGFR)抑制剂为代表的靶向治疗可以改善部分转移性MIBC患者的预后，但仍缺乏有效手段精准地找到这类患者[7,8,9]。膀胱癌的基因异质性可能导致不同患者对系统性治疗的反应性不同，而寻找有效的生物标志物指导精准治疗具有很大的临床意义[10]。近年来随着基因组学的快速发展，多个中心基于高通量测序技术对MIBC进行了分子分型，对于进一步认识膀胱癌的发生、发展，以及指导临床精准治疗具有重大意义。本文就近年来MIBC的分子分型研究进展作一综述。
