高甘油三酯血症是以甘油三酯合成异常或降解障碍为表现的临床综合征，是发生心血管疾病的独立危险因素。研究发现除生活方式外，遗传因素也决定着血浆中甘油三酯的浓度。脂蛋白脂酶（LPL）是甘油三酯降解的限速酶，在脂代谢、胰岛素抵抗、脂肪细胞分化中有重要作用。近年来，家系分析与全基因组关联分析（GWAS）已经鉴定出与高甘油三酯血症相关的基因，其中包括LPL基因，其发生基因突变后会降低脂蛋白脂酶活性并影响其蛋白的含量，从而导致高甘油三酯血症的发生。本文针对LPL基因的结构、功能、表达调控、常用检测方法及LPL基因突变与高甘油三酯血症关系的研究进行阐述。
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高甘油三酯血症是以甘油三酯合成异常或降解障碍为表现的临床综合征，常表现为血浆甘油三酯超过正常水平，皮肤脂质黄斑沉着[1]。高甘油三酯血症临床表型复杂，是发生心血管疾病的独立危险因素[2,3]。有研究发现除生活方式，比如营养和自身活动等外，遗传因素也决定着血浆中甘油三酯的浓度[4]。近年来，经家系分析与全基因组关联分析（genome-wide association study，GWAS）鉴定发现脂蛋白脂酶（lipoprotein lipase，LPL）、载脂蛋白A5（apolipoprotein A5）、葡萄糖激酶调节蛋白（glucokinase regulatory protein，GCKR）和载脂蛋白B（apolipoprotein B）等是高甘油三酯血症的相关基因[5]，为探讨高甘油三酯血症的发生机制提供了分子基础。本文对LPL的结构、功能、表达调控、常用检测方法及LPL基因突变与高甘油三酯血症关系的研究进展进行阐述。
