• 临床遗传学论著 •
Kleefstra综合征1型并9号环状染色体一例
中华医学遗传学杂志, 2019,36(8)
: 837-840. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.08.021
摘要
目的
分析1例Kleefstra综合征1型的临床及分子遗传学特点。
方法
回顾性分析患儿的临床资料，应用染色体核型及全基因组CNV分析。
结果
患儿染色体核型分析结果：45，XX, -9[4]/46, XX，r(9)(p24q34)[56]。全基因组CNV检测示患者携带9号染色体q34.3位置约670 kb的杂合缺失变异，该缺失位置位于q末端且完整包含EHMT1基因，与染色体疾病Kleefstra综合征1型/9q端粒缺失综合征高度相关。另外该患儿还携带9号染色体p末端杂合缺失，可能与染色体畸变(9号染色体长短臂结合成环状)相关。
结论
确诊1例Kleefstra综合征1型并9号环状染色体患儿，国内尚未见报道，为准确的遗传咨询及产前诊断提供依据。
引用本文:
吕楠,
李东晓,
李靖婕,
等.
Kleefstra综合征1型并9号环状染色体一例
[J]
. 中华医学遗传学杂志, 2019, 36(8)
: 837-840.
DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.08.021.
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Kleefstra综合征1型(kleefstra syndrome 1，KLEFS1)，又称为9q-综合征、9q34.3微缺失综合征或9q亚端粒缺失综合征(OMIM：610253)，是一种常染色体显性遗传病，多由于染色体9q亚端粒34.3区段微缺失或常染色质组蛋白甲基转移酶1基因(EHMT1基因)突变引起，1999年被首次报道[1,2]。主要临床表现为发育落后、严重智力低下、肌张力低下、癫痫发作，面部发育不良，多伴有心脏缺陷[3,4,5]。9号环状染色体是一种罕见的染色体结构异常，临床多表现为运动、精神发育迟滞、先天性心脏病、骨骼畸形等[6,7]。我们对1例Kleefstra综合征Ⅰ型患儿的临床及分子遗传学特点进行了分析，为家系的遗传咨询及产前诊断提供依据。
