• 论著 •
一个Coffin-Lowry综合征家系的RPS6KA3基因变异分析
中华医学遗传学杂志, 2019,36(8)
: 798-800. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.08.011
摘要
目的
对1个Coffin-Lowry综合征家系进行RPS6KA3基因检测，以明确其遗传学病因。
方法
应用全外显子组测序技术对先证者及其父母的RPS6KA3基因进行变异检测，用Sanger测序进一步验证。
结果
先证者检出RPS6KA3基因第12外显子c.966_967delAA(p.Arg323Thr fs*11)半合子变异，母亲携带c.966_967delAA(p.Arg323Thr fs*11)杂合变异，父亲未检测到该位点变异。
结论
RPS6KA3基因c.966_967delAA(p.Arg323Thr fs*11)变异为该Coffin-Lowry综合征家系患儿的致病原因。
引用本文:
沈男,
刘毅,
张开慧,
等.
一个Coffin-Lowry综合征家系的RPS6KA3基因变异分析
[J]
. 中华医学遗传学杂志, 2019, 36(8)
: 798-800.
DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.08.011.
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Coffin-Lowry综合征(Coffin-Lowry syndrome, CLS)(OMIM#303600)是一种罕见的X连锁显性精神障碍性疾病，发病率为1∶100 000～1∶50 000，其临床表现多样，严重程度不一，以智力缺陷、发育迟缓、语言障碍、感音神经性听力损伤、双耳大、前额突起、眼距增宽、鼻梁扁平、厚唇外翻、双手肥胖、锥形手指、漏斗/鸡胸、脊柱侧/后凸和肌张力减低多见。RPS6KA3是CLS的致病基因，相关变异多达140余种，其中新发变异占70%～80%，家系病例报道相对较少。我们应用全外显子组测序和Sanger测序对1个CLS家系患儿及父母的RPS6KA3基因进行了分析，以明确其遗传学病因。
