• 论著 •
30例脆性X携带者的产前诊断
中华医学遗传学杂志, 2019,36(9)
: 866-869. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.09.003
摘要
目的
对脆性X携带者孕妇及胎儿CGG重复数目和甲基化进行检测，为遗传咨询和产前诊断提供依据。
方法
应用高GC含量PCR对30例行产前诊断的脆性X携带者孕妇绒毛膜、羊水、脐血的CGG重复数目进行检测，再行Southern印迹甲基化测定和重复数目验证。
结果
在29例脆性X携带者(1例双胎妊娠)和1例FMR1基因嵌合缺失的产前诊断病例中，检出前突变3例、全突变9例、前突变/全突变嵌合1例，正常18例。
结论
脆性X患者分型复杂，单一技术无法准确诊断，不同类型患者检测项目均会有所差异，需根据患者实际情况谨慎确定检测方案，进行规范的产前诊断。
引用本文:
黄文,
薛瑾,
康怀兴,
等.
30例脆性X携带者的产前诊断
[J]
. 中华医学遗传学杂志, 2019, 36(9)
: 866-869.
DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.09.003.
扫 描 看 全 文
正文
作者信息
基金 0 关键词 0
English Abstract
评论
阅读 0 评论 0
相关资源
引用 | 论文 | 视频
版权归中华医学会所有。
未经授权，不得转载、摘编本刊文章，不得使用本刊的版式设计。
除非特别声明，本刊刊出的所有文章不代表中华医学会和本刊编委会的观点。
脆性X综合征(fragile X syndrome, FXS)是引起遗传性智力低下和孤独症谱系障碍最常见的单基因病，约99%脆性X综合征患者是由FMR1基因5′非编码区CGG重复序列扩增导致FMRP表达沉默所致[1]。正常CGG重复数为6～44。过渡区间为45～54，无明显临床表现，子代可扩增为前突变。前突变(premutation, PM)CGG重复数突变为55～200，女性前突变携带者约20%会发生脆性X相关原发性卵巢功能不全，婚育年龄无表型，极易生育CGG重复数大于200的全突变患儿(full mutation, FM)。本研究中我们应用高GC含量PCR检测30例行产前诊断的脆性X携带者孕妇及胎儿CGG重复数目和甲基化进行检测，为遗传咨询和产前诊断提供依据。
