探讨GM1神经节苷脂贮积症的临床表现及β-半乳糖苷酶基因（GLB1）突变特点。
回顾分析1例2018年3月于郑州大学附属儿童医院神经内科就诊的，经酶学及基因检测诊断的GM1神经节苷脂贮积症患儿的临床资料，并复习相关文献。
男性患儿，4岁1个月，主要临床表现为精神运动发育倒退；β-半乳糖苷酶活力低（8.0 nmol·g-1·min-1）。目标序列捕获和二代测序检测发现患儿GLB1基因内含子区域存在两处杂合突变：c.458-2A（IVS4）>G和c.1068+5G（IVS10）>A，均为剪切位点突变；Sanger测序验证结果显示c.1068+5G（IVS10）>A突变来源于患儿母亲，c.458-2A（IVS4）>G为新发变异，患儿该基因为复合杂合突变。
GM1神经节苷脂贮积症是一种罕见的神经退行性疾病，酶活性检测及基因检测有助明确诊断。
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GM1神经节苷脂贮积症是一种罕见的常染色体隐性遗传病，患者主要临床特征为精神运动发育倒退、肌力异常、抽搐等中枢神经系统损害表现[1,2,3]。β-半乳糖苷酶的编码基因GLB1基因为其致病基因，基因突变后可引起β-半乳糖苷酶的活力降低，导致GM1神经节苷脂降解障碍从而在体内堆积，并产生一系列临床表现[3,4,5]。该病的全球人群总体发病率为（0.5~1.0）/100 000，但在个别地区（如巴西）其发病率高达1/17 000[1,6]。由于本病为神经退行性疾病且无典型临床表现，目前国内文献对GM1神经节苷脂贮积症报道较少。我们回顾性分析了1例经酶活性测定及基因检测明确诊断的GM1神经节苷脂贮积症患儿的临床资料，并复习相关文献。
