肛门直肠畸形为常见先天畸形，该病的功能性预后为影响患儿生活质量的重要因素。部分肛门直肠畸形患儿合并下尿路功能障碍。影响下尿路功能的主要原因包括伴发脊髓神经管闭合不全、骶骨发育不良，医源性损伤，盆底结构先天发育异常及术后排便功能异常。明确导致下尿路功能障碍的原因是进行早期诊断、早期治疗的前提，但目前缺乏规范化的术前筛查、术后定期随访，未能完善尿动力学检查定量评估下尿路功能，导致诊疗普遍存在争议。建议尽早规范化诊疗，早期诊断、早期治疗有利于延缓下尿路功能恶化。
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肛门直肠畸形(anorectal malformations, ARMs)为常见的先天畸形之一，发病率为1/5 000[1]。ARMs类型多，各种类型表现不一，包括简单畸形及复杂畸形。多数患儿生后就诊，婴幼儿期基本完成手术治疗。但由于诊疗过程中缺乏对于下尿路功能的评估，且大部分婴幼儿未完成排尿训练，无法通过排尿症状准确诊断下尿路功能障碍(lower urinary tract dysfunction, LUTD)，从而导致延误治疗。ARMs合并LUTD发生率在14%～52%[2,3]。中、高位畸形及复杂畸形合并LUTD发生率在29%～40%[4,5,6]。影响肛门直肠畸形患儿下尿路功能的因素主要包括：伴发脊髓神经管闭合不全，骶骨发育不良，医源性损伤及盆底结构先天发育异常[2,7]。也有研究认为，不能忽视术后排便功能异常对于下尿路功能的影响[8]。现回顾既往文献，就肛门直肠畸形合并下尿路功能障碍的原因及诊断现状做一综述。
进行肛门直肠成形术前必须明确畸形类型。基于Wingspread分型，有研究认为，中、高位及复杂畸形较低位畸形合并LUTD的发生率高[2,5]。但也有研究认为，LUTD发生率高低与直肠末端位置及畸形复杂程度无关[3]。单种畸形类型中，40%～60%的直肠膀胱颈瘘合并下尿路功能障碍[9,10,11]；但无肛无瘘畸形中，95.8%的患儿可获得可控排尿[11]。对于泄殖腔畸形，共同通道<1 cm的患儿术后均获得可控排尿，共同通道<3 cm的患儿中28%术后需行清洁间歇导尿(clean intermittent catheterization, CIC)，共同通道≥3 cm的患儿中78%术后需行CIC[12]。
ARMs患儿可以进行术前和术后的下尿路功能评估。下尿路功能评估方式主要包括：排尿日记、症状量表及常规尿动力学检查。其中尿动力学检查(urodynamic study, UDS)是定量评估下尿路功能的金标准。由于肛门直肠畸形疾病类型特殊，进行术前UDS评估存在实际操作困难及准确性问题。简单畸形如直肠会阴瘘、直肠前庭瘘，可通过瘘口置入直肠测压管；但较为复杂的畸形如直肠尿道瘘、直肠前列腺瘘、直肠膀胱颈瘘、无肛无瘘畸形及复杂畸形泄殖腔畸形等，术前无法通过瘘口置入直肠测压管。既往研究采用标准也不一致，Stathopoulos等[3]将术后立即进行的UDS结果作为术前评估的结果；Warne等[13]利用动态UDS进行耻骨上膀胱穿刺置入膀胱测压管，而将直肠测压管置入结肠造瘘口。
术前行UDS评估，对于伴发脊髓栓系综合征患儿可能有一定价值。研究表明，出现脊髓栓系综合征相关症状应尽早手术，最佳手术时间为出现症状1年内[14]。而且对于伴发脊髓栓系的肛门直肠畸形患儿术后的长期随访发现，行脊髓栓系松解手术患儿的长期功能预后与无伴发脊髓栓系患儿一致[15]。但该研究对于下尿路功能的诊断基于异常症状，且未有证据指出肛门直肠成形术及脊髓相关手术的先后手术策略。所以，对于肛门直肠成形术前伴发有神经源性症状的患儿，UDS可能能为手术策略提供信息。但对于大多数患儿，由于不影响手术策略，仍建议术后行UDS评估。Mosiello等[5]分析了60例ARMs肛门直肠成形术后的UDS结果，31例(51.7%)表现为神经源性下尿路功能障碍，其中21例表现为逼尿肌过度活动，10例表现为逼尿肌收缩无力。孙小兵等[16]对于术后出现异常排尿症状的10例患儿行UDS评估，9例表现为逼尿肌收缩无力，1例表现为逼尿肌过度活动。40例直肠膀胱颈瘘患儿术后行UDS，75%表现为逼尿肌过度活动，平均漏尿点压力为56 cm H2O[11]。
肛门直肠畸形伴发脊髓神经管闭合不全(spinal dysraphism，SD)的发生率在20%～61%[3,5,17,18,19,20]，其中合并脊髓栓系的发生率在14%～35%[3,21,22]。一多中心回顾性研究中，只有40.8%的脊髓神经管闭合不全患儿可获得排尿控制，其中脊髓脊膜膨出患儿排尿控制率最低[23]。导致神经源性功能障碍的因素包括脊髓栓系、脊髓发育不良、肿物机械压迫等[24]。部分隐性脊柱裂患儿由于缺乏临床表现导致诊治延迟。Peyronnet等[25]认为，隐性脊柱裂与开放性脊柱裂导致下尿路功能障碍的严重程度相同。所以不能忽视对于肛门直肠畸形伴发隐性脊柱裂的筛查。肛门直肠畸形伴发骶骨发育不良的发生率在27%～60%[3,5,21]。研究发现，部分单纯骶骨发育不良的患儿在随访过程中出现下尿路功能变化[26]。Boemers等[27]比较15例骶骨发育不良，13例肛门直肠畸形伴发骶骨发育不良及22例无伴发畸形的肛门直肠畸形UDS结果，发现3组分别有11例(73%)、10例(77%)和1例(5%)出现UDS异常，认为骶骨发育不良为导致肛门直肠畸形合并下尿路功能障碍的原因。所以规范伴发畸形的术前筛查具有重要意义。
①后矢状入路肛门直肠成形术(posterior sagittal anorectoplasty, PSARP)应用最为广泛。手术导致的泌尿系统解剖结构损伤包括后尿道狭窄、后尿道憩室、憩室内结石、后尿道直肠瘘[28,29]。有作者对572例曾行PSARP的ARMs患儿进行研究，只有3.3%的患儿出现泌尿系统损伤，且认为损伤可以通过保护性结肠造瘘及术前加压造影明确瘘口位置等方式避免[30]。②腹腔镜辅助肛门直肠成形术(laparoscopic-assisted anorectoplasty, LAARP)主要用于治疗直肠前列腺瘘、直肠膀胱颈瘘、泄殖腔畸形等高位及复杂畸形。由于LAARP患儿术后并发后尿道憩室可能性较PSARP高，Tainaka等[31]研究认为手术时结合尿道镜能够降低尿道憩室的发生率。③泄殖腔畸形的手术方式主要根据共同通道的长度来决定。Wood等[32]认为泌尿生殖窦整体游离拖出成形术(total urogenital mobilization, TUM)可能造成尿道长度缩短，导致出现术后尿失禁表现，建议对于术前尿道长度小于1.5 cm的患儿均进行尿道生殖道分离。部分泄殖腔畸形阴道及后肠开口于膀胱颈部，重建手术会不可避免的损伤膀胱颈部，术中需选择进行膀胱颈重建或可控性尿流改道[12,33]。所以，对于可能造成下尿路解剖结构损伤的手术，应该选择合适的手术方式，并术后定期随访评估下尿路功能，结合术前筛查、术后影像学、膀胱镜检查，确定医源性损伤因素。
既往有关于盆底结构先天发育异常的动物实验。肛门直肠畸形小鼠盆底肌复合体发育不全[34]。高位与低位ARMs小鼠相比，支配盆底肌复合体的L5-L6脊髓节段的运动神经元细胞数量少、体积小[35]；L5-S1脊髓节段接受盆底肌复合体感觉的脊神经背根神经节细胞数量少[36]。在基于人体盆底结构的影像学研究中，杨复宾等[37]应用核磁检查评价44例ARMs患儿肛周肌群发育情况，发现36例存在不同程度的发育异常；Boemers等[38]应用动态核磁共振成像评估盆底结构，6例肛门直肠成形术后并发大便失禁及尿失禁中5例肛提肌发育差。由于尿道外括约肌下部与肛提肌通过肌腱相连，所以肛提肌具有协助完成尿道闭合的功能[39]。建议对于不伴发畸形、无手术损伤及术后排便功能无异常但仍合并下尿路功能障碍的患儿行盆底结构影像学检查。
多项研究表明，便秘是肛门直肠成形术后最常见的长期并发症[40,41,42]。Brog等[8]对41例ARMs患儿行直肠功能评分，发现非神经源性下尿路功能障碍组评分低于下尿路功能正常组。Kyrklund等[43]比较男性低位畸形组(包括会阴瘘、肛门狭窄)与正常对照组的尿急、夜间遗尿、白天尿失禁症状，发现尿急症状两组间有差异，分析尿急症状可能与便秘相关。导致功能性下尿路功能障碍的机制可能是直肠排泄物潴留机械性压迫膀胱，导致膀胱容量减小，进而出现尿频、尿急症状；或直肠内排泄物刺激产生盆底肌持续收缩，导致膀胱排空障碍，残余尿量增加[44]。Choi等[45]对非肛门直肠畸形患儿的功能性便秘进行治疗，发现下尿路功能较前改善。所以对于肛门直肠畸形术后并发便秘的患儿应该积极采取包括定期排便、调节饮食、缓泻剂等治疗，避免合并功能性下尿路功能障碍[46]。
伴发畸形筛查是肛门直肠畸形术前诊断的重要组成部分，既往研究均强调术前筛查的重要性[2,5,17,20,22,47]。但各种研究对于合并畸形的筛查时间并不一致。有研究对于新生儿行骶尾部超声检查，其他患儿行脊髓核磁检查[48]。也有研究认为，应对所有患儿行脊髓核磁检查[5,21]。国际儿童尿控协会推荐对于年龄小于3月龄的患儿行骶尾部超声检查，如发现异常再行脊髓核磁检查[24]。不同筛查方式的优、缺点是进行筛查方式选择的前提，超声检查时间窗短，假阴性率高，各中心医师技术水平不一，但检查费用低、安全、便携；脊髓核磁为脊髓神经管闭合不全金标准检查，但检查时间长，费用高，需要镇静。由于术前筛查不规范导致各中心检出率不一致，且对于患儿下尿路功能预后判断困难，但目前仍缺乏研究表明哪种方案的检出率高，有待进一步提出相应证据。
骶骨比值(Sacral Ratio, SR)是衡量骶骨畸形的量化指标，可用于评估排便功能预后，X线正位平片中SR≥0.74，侧位平片中SR≥0.77为正常值。有研究将SR值应用于评估下尿路功能预后。Muller等[49]回顾性分析25例泄殖腔畸形，发现SR值正常组及SR值异常组间下尿路功能障碍发生率差异无统计学意义。但Samuk等[9]统计61例直肠膀胱颈瘘病例数据，发现13例(21.3%)SR值<0.4的患儿中，只有3例(23%)无尿失禁表现；22例(36.1%)SR值在0.41～0.69的患儿中，18例(81.8%)无尿失禁表现；19例(31.1%)SR值≥0.7的患儿中，13例(68.4%)无尿失禁表现。由于上述研究均为单中心单一畸形小样本量的回顾性研究，研究偏倚大，结果无外推性，所以SR值对于下尿路功能预后的评估价值仍有待进一步研究。
ICCS规定，用于评估儿童及青少年下尿路功能障碍的工具可分为侵入性或非侵入性评估工具，其中非侵入性评估工具包括4 h排尿观察、排尿日记、评估量表及非侵入性尿动力学检查；侵入性评估工具包括常规尿动力学检查、影像尿动力学检查、动态尿动力学检查[50]。4 h排尿观察主要用于评估婴儿膀胱功能。排尿日记多用于评估夜间遗尿症。用于儿童的下尿路功能障碍评估量表主要对于功能性下尿路功能障碍进行诊断。非侵入性尿动力学检查限定于已经完成排尿训练的儿童。而侵入性尿动力学检查可定量评估下尿路功能，应作为评估肛门直肠畸形患儿下尿路功能的检查。其中影像学尿动力检查结合常规尿动力学及X线检查，能同时进行尿动力学检查及尿路解剖结构异常观察，为肛门直肠成形术后存在可疑手术损伤的患儿的首选检查。
综上所述，在确诊肛门直肠畸形的同时，应该完善包括泌尿系统B型超声、腰骶椎正侧位X线平片、腰骶部B型超声或脊髓核磁检查，明确伴发畸形情况。不同类型的肛门直肠畸形应合理选择手术方式，减少手术损伤并发症。术后加强对于排尿功能的定期随诊，及时了解患儿下尿路功能情况，行尿动力学检查对下尿路功能进行定量评估。
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