异柠檬酸脱氢酶(IDH)是三羧酸循环中的一种关键酶，近年来在多种肿瘤中发现了频发的IDH1、IDH2基因突变，这些突变特异性改变酶的催化活性，即直接催化α-酮戊二酸(α-KG)生成R-2-羟戊二酸(R-2-HG)，竞争性抑制组蛋白和DNA去甲基酶等多种α-KG依赖的双加氧酶，并可能由此促进肿瘤的发生发展，此外，IDH1、IDH2基因突变状态与肿瘤患者预后相关。IDH1、IDH2基因是一个潜在的肿瘤早期诊断、预后评估和靶向治疗的标志性基因。
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自从1924年德国生理学家Warburg发现肿瘤细胞在氧供充足的条件下仍然优先利用糖酵解途径获取能量这种代谢改变以来，代谢改变被认为在肿瘤发生发展中起到十分重要的作用，但是肿瘤细胞发生代谢改变的机制一直存在争议。近年来在肿瘤中发现3个代谢酶延胡索酸脱氢酶、琥珀酸脱氢酶和异柠檬酸脱氢酶(isocitrate dehydrogenase，IDH)基因突变，改变了细胞代谢并可能与肿瘤的发生发展相关。IDH1、IDH2基因突变是最常见的代谢酶基因突变类型，在胶质瘤和急性髓细胞白血病(acute myelogenous leukemia，AML)的一些亚型中相当普遍。软骨肉瘤、胆管癌、副神经节瘤、大肠癌、前列腺癌、肺癌等实体肿瘤也有报道。突变改变了酶的活性位点，并赋予酶新的催化活性，利用α-酮戊二酸(α-ketoglutarate，α-KG)产生高水平的R-2-羟戊二酸(R-2-hydroxyglutarate，R-2-HG)，进而影响细胞增殖分化相关的多种信号通路。目前国内外的研究主要集中在IDH突变机制及其临床意义方面。
