• 临床研究 •
1552例中重度感音神经性聋患者SLC26A4基因外显子7和8序列测定及热点突变分析
中华医学杂志, 2007,87(36)
: 2521-2525. DOI: 10.3760/j.issn:0376-2491.2007.36.001
摘要
目的 调查全国21个地区聋哑学生SLC26A4基因热点突变及其发病频率,由此分析和推测中国人大前庭水管综合征的流行病学状况.方法 调查对象来自全国21个省市自治区的聋哑学校学生1552例,其中汉族1290人,维吾尔族69人,回族37人,蒙古族31人,其他125人来自彝族、壮族、白族、苗族等18个民族,所有受检患者均采集外周血并提取DNA,以序列分析方法检测SLC26A4基因IVS7-2A＞G突变及其他位点突变情况.结果 SLC26A4基因外显子7+8序列分析结果显示1552例来自全国各地的耳聋患者中199例携带外显子7+8及内含子7的突变,其中83例携带IVS7-2A＞G纯合突变,114例携带IVS7-2A＞G杂合突变,另有2人分别携带此区域内的其他位点突变;IVS7-2A＞G总检出率达到12.7%(197/1552),其中1290例汉族患者中IVS7-2A＞G检出率达到14.3%,69例维吾尔族患者群中IVS7-2A＞G检出率为0.河北涿州高碑店、河南安阳患者群中的IVS7-2A＞G检出率均明显高于全国平均水平.结论 通过SLC26A4基因热点突变的筛查发现在中国由SLC26A4基因突变引起的遗传性耳聋比例较高,揭示SLC26A4基因筛查和诊断在耳聋的病因学诊断中将起重要作用,并且在大规模耳聋患者的病因学筛查方面具有一定的优势。
引用本文:
戴朴,
袁永一,
康东洋,
等.
1552例中重度感音神经性聋患者SLC26A4基因外显子7和8序列测定及热点突变分析
[J]
. 中华医学杂志,2007,87(
36
): 2521-2525. DOI: 10.3760/j.issn:0376-2491.2007.36.001
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