进行性肌营养不良(progressive muscular dystrophy，PMD)主要包括Duchenne和Becker型肌营养不良(Duchenne/Becker muscular dystrophy，DMD/BMD)两种类型，是儿童时期常见的肌营养不良疾病，DMD最常见，预后差，为延长其生存年限，需对其身体状况及合并症进行有效管理。目前为止，尚不存在针对肌营养不良的根治方法，但早诊断、系统治疗，辅之康复训练及有针对性的评估措施，可有效改善患者的机体功能障碍、延长自然病程。该综述旨在整理介绍DMD的最新诊疗方案及评估方法，为医学工作者提供较系统、综合的诊疗思路及更全面、详细的评估方案。
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Duchenne和Becker型肌营养不良(Duchenne/Becker muscular dystrophy，DMD/BMD)均为X连锁隐性遗传肌肉变性疾病，系抗肌萎缩蛋白(dystrophin)缺陷所致，编码dystrophin的基因定位于Xp21.2，共含79个外显子，该基因突变以外显子缺失突变常见，其次为重复突变、点突变。dystrophin基因突变导致其表达产物抗肌萎缩蛋白缺失或表达障碍[1]。文献表明DMD中与肌肉修复相关的蛋白质显著增加，而参与氧化呼吸链的蛋白显著减少，从而导致有功能的蛋白质减少，临床表现为症状重、发病早、进展快的DMD，而BMD中参与氧化呼吸链的蛋白较DMD下降轻微，故临床表现轻[2]。DMD男性发病多见，女性携带致病基因，病变基因来自母亲的比例约占2/3，另外1/3系自身抗肌萎缩蛋白基因的新发突变。DMD发病率最高且预后差，绝大多数患儿在3岁后出现鸭步、爬坡困难、蹲位难立等肌无力症状，下肢明显，进行性加重，如未规律治疗，多在10～12岁左右失去行走能力，20岁左右因合并心肺等脏器损害死亡。
