提高对肺血管型Ehlers-Danlos综合征的病理学特征的认识。
收集2018至2019年广州医科大学附属第一医院广州呼吸健康研究院3例肺血管型Ehlers-Danlos综合征患者资料，结合文献分析该疾病临床表现、影像学特点、病理学特征、病因、鉴别诊断及预后。
3例患者均为男性，年龄分别为37、20和30岁。例1患者临床症状为反复咯血，胸部CT见双肺多发外周局限性支气管稍扩张伴周围斑片状或磨玻璃样模糊影。例2和例3患者主要症状为咳嗽、咳痰，痰中带血，胸部CT均可见多发薄壁囊腔伴小结节影。3例病理检查均为弥漫性肺泡出血、含铁血黄素沉着、纤维性结节伴玻璃样变。例2和例3见肺大疱形成，例1和例2纤维结节内或周围见骨化。弹力纤维染色显示纤维结节内、外破坏的血管壁结构。例2患者全血行骨骼系统遗传病相关基因检测，COL3A1基因检测到新型错义突变[COL3A1 2q32.2 NM_000090.3 Exon7 c.620G>A，p.（Gly207Glu）]。
肺血管型Ehlers-Danlos综合征罕见，为避免误诊、漏诊，临床医师应对其有所认识。
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Ehlers-Danlos综合征（Ehlers-Danlos syndrome，EDS）是胶原蛋白产生或分泌异常引起的罕见的常染色体显性遗传性结缔组织疾病，以皮肤超弹性、关节活动过度及血管脆性增加为主要临床特征[1]。EDS由Ehlers 1901年和Danlos 1908年首先提出[2]。2017年国际EDS联盟发布修订的EDS分类系统，该分类特别强调分子诊断及因果遗传变异的鉴定，将其分为13种类型[3]。其中血管型EDS是最少最严重的一种类型，约占所有EDS的5%以下[4]。血管型EDS肺部表现目前国内仅检索到1例报道[5]，为提高临床病理医师对本疾病的认识，现结合3例病例报告并进行文献复习，探讨肺血管型EDS临床表现、影像学特点、组织病理学特点、病因、鉴别诊断及预后。
