颈肌阵挛是一种与睡眠相关的运动障碍，表现为夜间睡眠中突然的肌阵挛导致头部明显的短暂旋转或屈曲伸展，通常作为单一事件发生在快速眼球运动（REM）睡眠期^[1]。颈肌阵挛常被认为是与REM睡眠相关的一种生理现象，可见于无睡眠障碍的健康人群。因其临床意义尚不清楚，需要进一步研究。目前睡眠障碍国际分类-第3版（ICSD-3）尚无相关内容介绍，回顾文献，国外对于该类与睡眠相关的肌阵挛报道也较少。现将我们收治的1例患者结合临床特征及视频多导睡眠图（video polysomnography, V-PSG）特征报道如下。

临床资料患者男性，28岁，修车工人，主诉"睡眠中反复出现摆头动作5年"于2019年5月24日首次就诊。5年来无明显诱因反复出现睡眠中摆头动作，1夜可多发，前后夜均会出现，1周发作3~5 d不等，同时伴有多梦、打鼾、夜尿多，偶有从睡眠中惊醒、晨起不解乏、白日瞌睡、记忆力减退等症状，因影响日常生活来诊。既往史：患者12岁时曾被摩托车撞伤，当时意识不清1 h左右，当时行头颅CT检查未见异常，否认其他相关疾病。个人史：吸烟8年，5支/d、偶有饮酒史，平时睡眠规律。婚育及家族史无特殊。体检：躯体、神经系统及精神检查未见明显异常。辅助检查；8 h视频脑电当时有临床发作，未见异常放电；Epworth嗜睡量表（Epworth Sleepiness Scale）评分3分。门诊第一次行V-PSG检查（2019年5月28日）：总睡眠时间370.4 min，睡眠效率78.7%，睡眠潜伏期29.0 min，入睡后清醒时间71 min，觉醒次数34次，各期睡眠所占比例：N1 25.9%、N2 53.2%、N3 5.9%、REM 15.0%，夜间未见明显异常脑电波。呼吸暂停低通气指数2.6次/h。周期性肢体运动（periodic limb movements，PLMs）指数10.7次/h。第二次行V-PSG检查（2019年6月24日）：总睡眠时间396.0 min，睡眠效率93.6%，睡眠潜伏期14.0 min，入睡后清醒时间13 min，觉醒次数11次，各期睡眠所占比例：N1 11.7%、N2 43%、N3 16.8%、REM 28.0%。夜间未见明显异常脑电波。呼吸暂停低通气指数4.1次/h。PLMs 13.2次/h。

在以上两次的V-PSG中均发现患者在REM睡眠期多次出现头向左快速摆动，脑电图导联上可见垂直的"条带状"运动诱发的伪影（图1A，图1B），持续时间在0.5~1.0 s，有时伴有脑电觉醒及下肢内收动作（图1B），上述症状的发作与呼吸、腿动事件无关。从发作形式来看，具有突发、短暂、不自主收缩特点，符合肌阵挛发作。治疗上按肌阵挛给予氯硝西泮0.5 g 1次/晚处理。患者在服用药物1周及1个月后，电话随访患者诉夜间摆头事件减少及白天瞌睡症状改善，发作天数及频次均减少。

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图1

颈肌阵挛患者多导睡眠图。A：颈肌阵挛发生在快速眼球运动（REM）睡眠期，对睡眠没有造成任何影响；B：颈肌阵挛患者多导睡眠图，在REM睡眠期，30 s内出现2次颈肌阵挛，伴有微觉醒反应及下肢运动，睡眠连续性被破坏

Figure 1

The polysomnography of the patient with neck myoclonus. A: Neck myoclonus occurred during rapid eye movement (REM) sleep without any effect on sleep continuity; B: During REM sleep, neck myoclonus occurred twice within 30 s followed by arousal and leg movement. Sleep continuity was disrupted

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颈肌阵挛患者多导睡眠图。A：颈肌阵挛发生在快速眼球运动（REM）睡眠期，对睡眠没有造成任何影响；B：颈肌阵挛患者多导睡眠图，在REM睡眠期，30 s内出现2次颈肌阵挛，伴有微觉醒反应及下肢运动，睡眠连续性被破坏

Figure 1

The polysomnography of the patient with neck myoclonus. A: Neck myoclonus occurred during rapid eye movement (REM) sleep without any effect on sleep continuity; B: During REM sleep, neck myoclonus occurred twice within 30 s followed by arousal and leg movement. Sleep continuity was disrupted

肌阵挛以单一肌肉或肌群的突发、短暂、不自主收缩为特征，由肌肉收缩（正性肌阵挛）和肌肉活动中断（负性肌阵挛）引起；其发生可以很轻微，以致肉眼不易察觉，也可非常强烈，导致患者突然跌倒甚至跌伤；可自发出现，也可为声、光、躯体感觉刺激、自主运动、睡眠或觉醒等因素诱发出现^[2]。肌阵挛可分周围型、脊髓型（包括节段性及固有性）、皮质下型（脑干性及肌阵挛-肌张力障碍）、皮质型4种亚型^[2]。根据ICSD-3，该患者的肌阵挛与书中讲解的睡眠起始脊髓固有束肌阵挛（PSM）及多发片段肌阵挛（EFM）不符。因PSM主要发生在由清醒到睡眠过渡期，罕有在睡眠中觉醒或清晨临近醒来时发生。它是脊髓肌阵挛的一种变异，其肌阵挛起源于脊髓，但并不固定于某一脊髓节段支配的肌肉，可沿着脊髓固有反射通路以缓慢速度在髓内上、下传播（5~15 m/s）。而EFM则是发生在非快速眼球运动（NREM）睡眠期的单发的、短暂的（通常75~150 ms）、不对称的、不同步肌电图电位变化，见于面部、躯干、上肢和下肢不同部位肌肉^[3,4]。EFM以微小运动为特征，有时甚至根本无肉眼可见的运动。

结合文献回顾，该患者最后诊断为颈肌阵挛。该疾病是一种与睡眠相关的运动障碍，表现为突然的肌阵挛导致头部明显的短暂旋转或屈曲伸展，通常作为单一事件发生在REM睡眠期，该事件持续时间大于0.5 s，持续时间长于皮质肌阵挛起源时间，与皮质下起源的肌阵挛关系更密切^[5,6]。颈肌阵挛发生指数在年轻患者中较高^[1]，男性高于女性^[7]。

因该事件均出现在REM睡眠期，本病例尚需与以下疾病中出现的相关事件鉴别：（1）呼吸事件相关的运动：呼吸暂停、低通气可发生在NREM和REM睡眠期，主要发生在REM睡眠期。睡眠呼吸暂停或低通气可导致NREM睡眠觉醒，类似于原发性觉醒障碍（模糊性觉醒、睡行、夜惊等）；导致REM睡眠觉醒，类似于REM睡眠行为异常；导致夜间癫痫或大脑缺氧发作，会伴随明显的身体活动。该患者夜间V-PSG提示睡眠暂停低通气指数小于5，且未观察到呼吸事件与运动事件的锁时关系，可排除该病。（2）REM睡眠行为异常：即在REM睡眠期出现梦境演绎相关异常行为（表现出各种各样的复杂的运动，如说话、尖叫、踢、打、抓，甚至复杂的暴力和非暴力行为等），并且可能由此导致受伤或睡眠受扰。PSG提示REM睡眠存在肌张力迟缓消失，而该患者无相关梦境演绎的病史，且PSG监测提示REM睡眠无肌张力迟缓消失^[8,9]，不符合该疾病的诊断。（3）睡眠相关的癫痫发作：87%的额叶癫痫与20%的颞叶癫痫与睡眠相关，主要发生在NREM睡眠的Ⅰ、Ⅱ期。90%以上的睡眠相关的过度运动性癫痫（sleep-relative hypermoter epilepsy，SHE）发生在睡眠中，NREM及REM睡眠期均可发生，同一晚可发生1~20次不等^[10,11]，其主要临床特点为夜发性、丛集性、短暂性的运动性发作，导致夜间睡眠片段化，伴有白日过度嗜睡、全身疲乏及认知功能下降^[12,13]，因其发生在夜间，易与NREM及REM期异态睡眠相混淆，V-PSG结合动态脑电是诊断SHE的"金标准"。该患者的视频脑电可见临床发作而无异常脑波，患者异常动作只在REM睡眠期出现，脑电图导联上除可见持续0.5~1.0 s的垂直"条带状"运动诱发的伪影外，未见异常脑电波，暂可排除该病。

总之，对于睡眠相关的运动障碍，在睡眠中较为常见，它的存在可能会导致严重的睡眠障碍和随之而来的白天症状，也常是中枢神经系统潜在障碍的首要或主要表现^[14]。目前，对于大多数与睡眠有关的运动障碍，其病理生理机制仍不明确。而对于睡眠相关的运动障碍，国际诊断或治疗标准只针对少数疾病（如不宁腿综合征）制定。我们仅以此病例让更多的人了解并关注睡眠相关的运动障碍。